Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Whole Genome Sequencing (WGS) op IVF-embryo's en individuele patiënten (EmbryoWGS)

21 september 2023 bijgewerkt door: GenEmbryomics Pty. Ltd

Studie van het effect van vaderlijke leeftijd op de novo-mutatiesnelheid door gebruik te maken van volledige genoomsequencing van IVF-embryo's

Dit onderzoeksproject zal de ontwikkelingen in de sequentiebepaling van het volledige genoom van pre-implantatie genetische diagnose-embryo's gebruiken om het effect van de leeftijd van de vader op de de novo-mutatiesnelheid van IVF-embryo's te onderzoeken.

De studie zal het DNA van het hele genoom, verkregen uit biopsie-embryo's van onvruchtbare vrouwen, analyseren om de status van mutatielast te verkrijgen. Dit zal het mogelijk maken om de de novo mutatiesnelheid vast te stellen naast potentiële mutatiehotspots.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit project stelt voor om een ​​cohort van onderzoeksembryo's te testen om de belangrijkste parameters vast te stellen voor geamplificeerde trophectoderm-gebiopte embryo's met behulp van de minimale diepte die vereist is voor genoomsequencing (>diepte van 30X per base) en hele exoomsequencing (>diepte van 500X per base). Analyse zal worden uitgevoerd met behulp van meerdere trio-testen van elk embryo naast het DNA van de genetische ouder.

De studie zal 50 embryo's van onvruchtbare vrouwen <30 jaar oud en vaders van 40 jaar en ouder vergelijken met 50 embryo's van onvruchtbare vrouwen <30 jaar oud en vaders <30. Biopsie van trophectoderm-DNA-monsters van het embryo zal de sequentie van het genoom en het exoom bepalen, waarbij de sequentie van het genoom wordt uitgevoerd op het DNA-monster van elke ouder.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Kalkoen
    • Okmeydani-Sisli
      • Istanbul, Okmeydani-Sisli, Kalkoen, 34385
        • Werving
        • Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
        • Contact:
          • Semra Kahraman, M.D.
          • Telefoonnummer: 90 212 314 6666
        • Contact:
  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10024
        • Nog niet aan het werven
        • Neway Fertility
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97205
        • Nog niet aan het werven
        • ORM Fertility
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Verenigde Staten, 98034
        • Nog niet aan het werven
        • Poma Fertility

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 30 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Onvruchtbare vrouwen <30 jaar en vaders van 40 jaar en ouder. Onvruchtbare vrouwen <30 jaar en vaders <30.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Stellen die IVF ondergaan waarbij de man 40 jaar of ouder is
  • Bloedverwante paren
  • Patiënten met een bekende genetische mutatie

Uitsluitingscriteria:

  • Vrouwelijke patiënten met lage ovariële reserve (< 10 follikels of FSH>10, AMH <1).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Leeftijd >18jr
In het onderzoek worden embryo's van >50 koppels vergeleken en hun embryomonsters die zijn gemarkeerd als niet geschikt voor terugplaatsing van niet-geïdentificeerde koppels waarvan de geboortedatum vereist is.
Ander: Sequencing van het embryogenoom
Dit project stelt het testen voor van een cohort onderzoeksembryo's om de belangrijkste parameters vast te stellen voor geamplificeerde embryo's waarbij een biopsie van trofectoderm is uitgevoerd, waarbij gebruik wordt gemaakt van de minimaal vereiste diepte voor genoomsequencing (>diepte van 30x per basis). Van het resterende embryoweefsel zal de sequentie van het volledige genoom worden bepaald om de resultaten te valideren. van de biopsie.
Ander: Genoomsequencing van ouders
Analyse zal worden uitgevoerd met behulp van triotesten van elk embryo naast het DNA van de genetische ouder om de afleiding van de novo-mutatiesnelheid te vergemakkelijken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De novo mutatiesnelheden
Tijdsspanne: Maand 6
Statistieken voor onderzoek zijn onder meer: ​​schone uitlezingen, schone basen (Mp), mappingsnelheid, unieke snelheid, duplicaatsnelheid, mismatch-snelheid, gemiddelde sequencing-diepte, Ti/Tv-ratio (Transition/Transversion), waar-positief-percentage, fout-positief-percentage, fout-negatief percentage dat de afleiding van de novo-mutatiesnelheden mogelijk maakt.
Maand 6
Variant pathogeniciteit, zygositeit en wijze van overerving
Tijdsspanne: Maand 6
Variante pathogeniteit; de zygositeit en wijze van overerving zullen worden beoordeeld en gedocumenteerd voor validatie van variantoproepen voor erfelijke en niet-erfelijke varianten. Er zal een onderzoek plaatsvinden van de sequentiegegevens van het embryocohort door de genomen van de ouders te gebruiken als validatiereferentie. In eerste instantie zal dit zich richten op single nucleotide polymorphisms (SNP's) en kleine inserties/deleties (Indels).
Maand 6

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

GenEmbryomics Pty. Ltd

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 februari 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 februari 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RP-GE_02

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

Het plan voor het delen van gegevens wordt opgesteld zodra de resultaten beschikbaar zijn.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Sequencing van het embryogenoom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uruguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren