IVF 배아 및 개별 환자에 대한 전체 게놈 시퀀싱(WGS) (EmbryoWGS)
2023년 9월 21일 업데이트: GenEmbryomics Pty. Ltd
IVF 배아의 전체 게놈 시퀀싱을 이용한 부계 연령이 de Novo 돌연변이율에 미치는 영향 연구
이 연구 프로젝트는 부계 연령이 IVF 배아의 새로운 돌연변이 비율에 미치는 영향을 조사하기 위해 착상 전 유전 진단 배아의 전체 게놈 시퀀싱 개발을 활용하고자 합니다.
이 연구는 돌연변이 부담 상태를 획득하기 위해 불임 여성의 생검 배아에서 얻은 전체 게놈 서열 DNA를 가질 것입니다. 이를 통해 잠재적인 돌연변이 핫스팟 외에도 새로운 돌연변이 비율을 확인할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트는 게놈 시퀀싱(>베이스당 30X 깊이) 및 전체 엑솜 시퀀싱(>베이스당 깊이 500X)에 필요한 최소 깊이를 사용하여 증폭된 영양외배엽 생검 배아에 대한 주요 매개변수를 설정하기 위해 연구 배아 코호트 테스트를 제안합니다. 분석은 유전자 부모의 DNA에 추가하여 각 배아의 다중 트리오 테스트를 사용하여 수행됩니다.
이 연구는 30세 미만의 불임 여성과 40세 이상의 아버지의 배아 50개를 30세 미만의 아버지와 30세 미만의 불임 여성의 배아 50개와 비교합니다. 배아에서 생검된 영양외배엽 DNA 샘플은 게놈 및 엑솜 시퀀싱이 될 것이며, 각 부모 DNA 샘플에서 게놈 시퀀싱이 수행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Santiago Munné, PhD
- 전화번호: +1-646-2072897
- 이메일: santiago.munne@gmail.com
연구 장소
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10024
- 아직 모집하지 않음
- Neway Fertility
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97205
- 아직 모집하지 않음
- ORM Fertility
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, 미국, 98034
- 아직 모집하지 않음
- Poma Fertility
-
-
-
-
Okmeydani-Sisli
-
Istanbul, Okmeydani-Sisli, 칠면조, 34385
- 모병
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
-
연락하다:
- Semra Kahraman, M.D.
- 전화번호: 90 212 314 6666
-
연락하다:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- 전화번호: +90 533 266 42 24
- 이메일: muratcetinkaya01@gmail.com
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
30세 미만의 불임 여성과 40세 이상의 아버지.
30세 미만의 불임 여성과 30세 미만의 아버지.
설명
포함 기준:
- 남성이 40세 이상인 IVF를 받는 커플
- 혈연 커플
- 유전적 돌연변이가 알려진 환자
제외 기준:
- 난소 예비력이 낮은 여성 환자(< 10 난포 또는 FSH>10, AMH <1).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
연령 >18세
이 연구에서는 50쌍 이상의 커플의 배아와 생년월일이 필요한 신원이 확인되지 않은 커플의 이식에 적합하지 않은 것으로 표시된 배아 샘플을 비교할 것입니다.
|
이 프로젝트는 게놈 시퀀싱에 필요한 최소 깊이(>베이스당 30x 깊이)를 사용하여 증폭된 영양외배엽 생검 배아에 대한 주요 매개 변수를 설정하기 위해 연구 배아 코호트 테스트를 제안합니다. 나머지 배아 조직은 전체 게놈 시퀀싱을 통해 결과를 검증합니다. 생검의.
새로운 돌연변이 비율의 도출을 용이하게 하기 위해 유전적 부모의 DNA 외에 각 배아에 대한 트리오 테스트를 사용하여 분석이 수행됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
De novo 돌연변이 비율
기간: 6개월
|
조사를 위한 메트릭에는 클린 읽기, 클린 베이스(Mp), 매핑 비율, 고유 비율, 복제 비율, 불일치 비율, 평균 시퀀싱 깊이, Ti/Tv(전환/전환) 비율, 진양성 비율, 위양성 비율, 새로운 돌연변이율을 유도할 수 있는 위음성율.
|
6개월
|
|
변종 병원성, Zygosity 및 상속 방식
기간: 6개월
|
변이체 병원성; 접합체 및 유전 방식은 유전 가능한 변이체 및 비 유전 변이체에 대한 변이 호출의 유효성을 검사하기 위해 평가되고 문서화됩니다.
부모 게놈을 검증 참조로 사용하여 배아 코호트의 시퀀싱 데이터를 검사합니다.
처음에는 단일 염기 다형성(SNP)과 작은 삽입/결실(Indels)에 초점을 맞출 것입니다.
|
6개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 6월 1일
기본 완료 (추정된)
2024년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 13일
처음 게시됨 (실제)
2023년 2월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 21일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
IPD 계획 설명
결과가 나오면 데이터 공유 계획이 정의됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .