Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) na zarodkach IVF i indywidualnych pacjentach (EmbryoWGS)
Badanie wpływu wieku ojca na wskaźnik mutacji de novo za pomocą sekwencjonowania całego genomu zarodków IVF
Ten projekt badawczy będzie miał na celu wykorzystanie postępów w sekwencjonowaniu całego genomu embrionów z diagnostyką genetyczną przed implantacją w celu zbadania wpływu wieku ojcowskiego na wskaźnik mutacji de novo zarodków IVF.
Badania obejmą sekwencję całego genomu DNA uzyskanego z biopsji zarodków od niepłodnych kobiet w celu uzyskania statusu obciążenia mutacyjnego. Umożliwi to ustalenie tempa mutacji de novo oprócz potencjalnych gorących punktów mutacyjnych.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Projekt ten proponuje przetestowanie kohorty embrionów badawczych w celu ustalenia kluczowych parametrów amplifikowanych zarodków trofektodermy poddanych biopsji przy użyciu minimalnej głębokości wymaganej do sekwencjonowania genomu (>głębokość 30X na zasadę) i sekwencjonowanie całego egzomu (>głębokość 500X na zasadę). Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu wielu testów trio każdego zarodka oprócz DNA od genetycznego rodzica.
W badaniu porównane zostanie 50 zarodków niepłodnych kobiet <30 lat i ojców w wieku 40 lat i starszych z 50 zarodkami niepłodnych kobiet <30 lat i ojców <30 lat. Pobrane z biopsji próbki DNA trofektodermy z zarodka zostaną poddane sekwencjonowaniu genomu i egzomu, przy czym sekwencjonowanie genomu zostanie przeprowadzone na próbce DNA każdego rodzica.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Santiago Munné, PhD
- Numer telefonu: +1-646-2072897
- E-mail: santiago.munne@gmail.com
Lokalizacje studiów
-
-
Okmeydani-Sisli
-
Istanbul, Okmeydani-Sisli, Indyk, 34385
- Rekrutacyjny
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
-
Kontakt:
- Semra Kahraman, M.D.
- Numer telefonu: 90 212 314 6666
-
Kontakt:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Numer telefonu: +90 533 266 42 24
- E-mail: muratcetinkaya01@gmail.com
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10024
- Jeszcze nie rekrutacja
- Neway Fertility
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97205
- Jeszcze nie rekrutacja
- ORM Fertility
-
-
Washington
-
Kirkland, Washington, Stany Zjednoczone, 98034
- Jeszcze nie rekrutacja
- Poma Fertility
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pary przechodzące IVF, w których mężczyzna ma 40 lat lub więcej
- Pary spokrewnione
- Pacjenci ze znaną mutacją genetyczną
Kryteria wyłączenia:
- Pacjentki z małą rezerwą jajnikową (<10 pęcherzyków lub FSH>10, AMH <1).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Wiek > 18 lat
W badaniu porównane zostaną zarodki od ponad 50 par i próbki ich zarodków oznaczone jako nienadające się do transferu od par, których tożsamość nie została zidentyfikowana, w przypadku których wymagana jest data urodzenia.
|
W ramach tego projektu zaproponowano przetestowanie kohorty zarodków badawczych w celu ustalenia kluczowych parametrów amplifikowanych zarodków po biopsji trofektodermy przy użyciu minimalnej głębokości wymaganej do sekwencjonowania genomu (>głębokość 30x na zasadę). Pozostała tkanka zarodkowa zostanie zsekwencjonowana całym genomem w celu potwierdzenia wyników biopsji.
Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu testów trio każdego zarodka oprócz DNA od genetycznego rodzica, aby ułatwić określenie współczynnika mutacji de novo.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźniki mutacji de novo
Ramy czasowe: Miesiąc 6
|
Metryki do zbadania obejmują: czyste odczyty, czyste zasady (Mp), współczynnik mapowania, współczynnik unikalny, wskaźnik duplikatów, wskaźnik niezgodności, średnia głębokość sekwencjonowania, stosunek Ti/Tv (przejście/transwersja), współczynnik prawdziwie dodatnich, współczynnik fałszywie dodatnich, odsetek wyników fałszywie ujemnych, który umożliwia wyprowadzenie wskaźników mutacji de novo.
|
Miesiąc 6
|
|
Wariantowa patogeniczność, zygotyczność i sposób dziedziczenia
Ramy czasowe: Miesiąc 6
|
Wariantowa patogeniczność; zygotyczność i sposób dziedziczenia zostaną ocenione i udokumentowane w celu walidacji wezwań wariantów dla wariantów dziedzicznych i niedziedzicznych.
Przeprowadzone zostanie badanie danych sekwencjonowania z kohorty zarodków przy użyciu genomów rodzicielskich jako odniesienia do walidacji.
Początkowo skupi się to na polimorfizmach pojedynczych nukleotydów (SNP) i małych insercjach/delecjach (indele).
|
Miesiąc 6
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RP-GE_02
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .