Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého genomu (WGS) na embryích IVF a jednotlivých pacientech (EmbryoWGS)

21. září 2023 aktualizováno: GenEmbryomics Pty. Ltd

Studie vlivu otcovského věku na míru mutace de Novo pomocí sekvenování celého genomu embryí IVF

Tento výzkumný projekt se bude snažit využít vývoj v celogenomovém sekvenování embryí preimplantační genetické diagnostiky ke zkoumání vlivu otcovského věku na de novo míru mutací embryí IVF.

Studie bude sekvenovat celou genomovou DNA získanou z biopsie embryí neplodných žen, aby se získal status mutační zátěže. To umožní kromě potenciálních hotspotů mutací zjistit i rychlost mutace de novo.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento projekt navrhuje testování kohorty výzkumných embryí ke stanovení klíčových parametrů pro amplifikovaná trofektodermální bioptická embrya s použitím minimální hloubky požadované pro sekvenování genomu (>hloubka 30X na bázi) a sekvenování celého exomu (>hloubka 500X na bázi). Analýza bude provedena pomocí vícenásobného trojitého testování každého embrya navíc k DNA od genetického rodiče.

Studie bude porovnávat 50 embryí od neplodných žen <30 let a otců 40 a více let s 50 embryi od neplodných žen <30 let a otců <30. Bioptické vzorky DNA trofektodermu z embrya budou sekvenovány genomem a exomem, přičemž sekvenování genomu bude provedeno u každého vzorku DNA rodičů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Krocan
    • Okmeydani-Sisli
      • Istanbul, Okmeydani-Sisli, Krocan, 34385
        • Nábor
        • Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
        • Kontakt:
          • Semra Kahraman, M.D.
          • Telefonní číslo: 90 212 314 6666
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10024
        • Zatím nenabíráme
        • Neway Fertility
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97205
        • Zatím nenabíráme
        • ORM Fertility
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Spojené státy, 98034
        • Zatím nenabíráme
        • Poma Fertility

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 30 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Neplodné ženy do 30 let a otcové 40 a více let. Neplodné ženy <30 let a otcové <30.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Páry podstupující IVF, ve kterých je muži 40 let nebo starší
  • Příbuzenské páry
  • Pacienti se známou genetickou mutací

Kritéria vyloučení:

  • Pacientky s nízkou ovariální rezervou (< 10 folikulů nebo FSH>10, AMH <1).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Věk >18 let
Studie bude porovnávat embrya od >50 párů a jejich vzorky embryí označené jako nevhodné pro přenos od neidentifikovaných párů s požadovaným datem narození.
Jiný: Sekvenování genomu embryí
Tento projekt navrhuje testování kohorty výzkumných embryí za účelem stanovení klíčových parametrů pro amplifikovaná trofektodermální bioptická embrya s použitím minimální hloubky požadované pro sekvenování genomu (> hloubka 30x na bázi). Zbývající tkáň embrya bude sekvenována celým genomem, aby byly výsledky ověřeny biopsie.
Jiný: Sekvenování genomu rodičů
Analýza bude provedena pomocí trojitého testování každého embrya navíc k DNA z genetického rodiče, aby se usnadnilo odvození rychlosti de novo mutací.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra de novo mutací
Časové okno: 6. měsíc
Metriky pro vyšetřování zahrnují: čistá čtení, čisté báze (Mp), rychlost mapování, jedinečná rychlost, míra duplicit, míra neshody, průměrná hloubka sekvenování, poměr Ti/Tv (přechod/přeměna), míra skutečně pozitivních výsledků, míra falešně pozitivních výsledků, falešně negativní četnost, která umožňuje odvodit četnost de novo mutací.
6. měsíc
Variantní patogenita, zygozita a způsob dědičnosti
Časové okno: 6. měsíc
Variantní patogenita; zygozita a způsob dědičnosti budou posouzeny a zdokumentovány pro validaci variant volání pro dědičné a nedědičné varianty. Budou prozkoumány údaje o sekvenování z kohorty embryí s použitím rodičovských genomů jako validační reference. Zpočátku se toto zaměří na jednonukleotidové polymorfismy (SNP) a malé inzerce/delece (Indels).
6. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

GenEmbryomics Pty. Ltd

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. února 2023

První zveřejněno (Aktuální)

22. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RP-GE_02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Plán sdílení dat bude definován, jakmile budou k dispozici výsledky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování genomu embryí

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Taiwan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit