Secuenciación del genoma completo (WGS) en embriones de FIV y pacientes individuales (EmbryoWGS)
Estudio del efecto de la edad paterna en la tasa de mutación de novo mediante el uso de la secuenciación del genoma completo de embriones de FIV
Este proyecto de investigación buscará utilizar los avances en la secuenciación del genoma completo de embriones de diagnóstico genético previo a la implantación para investigar el efecto que tiene la edad paterna en la tasa de mutación de novo de los embriones de FIV.
El estudio secuenciará el genoma completo del ADN obtenido de embriones biopsiados de mujeres infértiles para adquirir el estado de carga mutacional. Esto permitirá la determinación de la tasa de mutación de novo además de los puntos críticos mutacionales potenciales.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este proyecto propone la prueba de una cohorte de embriones de investigación para establecer los parámetros clave para embriones biopsiados de trofectodermo amplificado usando la profundidad mínima requerida para la secuenciación del genoma (>profundidad de 30X por base) y la secuenciación del exoma completo (>profundidad de 500X por base). El análisis se realizará utilizando múltiples pruebas de trío de cada embrión además del ADN del padre genético.
El estudio comparará 50 embriones de mujeres infértiles <30 años y padres mayores de 40 años con 50 embriones de mujeres infértiles <30 años y padres <30. Las muestras de ADN del trofoectodermo biopsiado del embrión se secuenciarán del genoma y del exoma, y se realizará la secuenciación del genoma en cada muestra de ADN de los padres.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Santiago Munné, PhD
- Número de teléfono: +1-646-2072897
- Correo electrónico: santiago.munne@gmail.com
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10024
- Aún no reclutando
- Neway Fertility
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97205
- Aún no reclutando
- ORM Fertility
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Washington
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Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
- Aún no reclutando
- Poma Fertility
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Okmeydani-Sisli
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Istanbul, Okmeydani-Sisli, Pavo, 34385
- Reclutamiento
- Preimplantation Genetic Testing Unit ART and Reproductive Genetics Unit, Memorial Sisli Hospital
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Contacto:
- Semra Kahraman, M.D.
- Número de teléfono: 90 212 314 6666
-
Contacto:
- Murat Cetinkaya, M.D., PhD
- Número de teléfono: +90 533 266 42 24
- Correo electrónico: muratcetinkaya01@gmail.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Parejas que se someten a FIV en las que el hombre tiene 40 años o más
- parejas consanguíneas
- Pacientes con una mutación genética conocida
Criterio de exclusión:
- Pacientes de sexo femenino con reserva ovárica baja (< 10 folículos o FSH>10, AMH <1).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Edad >18 años
El estudio comparará embriones de más de 50 parejas y sus muestras de embriones marcadas como no aptas para transferencia de parejas no identificadas con fecha de nacimiento requerida.
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Este proyecto propone probar una cohorte de embriones de investigación para establecer los parámetros clave para embriones con biopsia de trofectodermo amplificado utilizando la profundidad mínima requerida para la secuenciación del genoma (> profundidad de 30x por base). El tejido embrionario restante será secuenciado con el genoma completo para validar los resultados. de la biopsia.
El análisis se realizará mediante pruebas en trío de cada embrión además del ADN del padre genético para facilitar la derivación de la tasa de mutación de novo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasas de mutación de novo
Periodo de tiempo: Mes 6
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Las métricas para la investigación incluyen: lecturas limpias, bases limpias (Mp), tasa de mapeo, tasa única, tasa de duplicados, tasa de desajustes, profundidad de secuenciación promedio, relación Ti/Tv (Transición/Transversión), tasa de verdaderos positivos, tasa de falsos positivos, Tasa de falsos negativos que permite la derivación de tasas de mutación de novo.
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Mes 6
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Patogenicidad variante, Zygosity y modo de herencia
Periodo de tiempo: Mes 6
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Patogenicidad variante; la cigosidad y el modo de herencia se evaluarán y documentarán para la validación de llamadas de variantes para variantes hereditarias y no hereditarias.
Habrá un examen de los datos de secuenciación de la cohorte de embriones utilizando los genomas parentales como referencia de validación.
Inicialmente, esto se centrará en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y pequeñas inserciones/deleciones (Indels).
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Mes 6
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicholas Murphy, PhD, GenEmbryomics Pty. Ltd
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RP-GE_02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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Ensayos clínicos sobre Secuenciación del genoma embrionario
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Tianjin Medical University Second HospitalDesconocido
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Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteReclutamiento