発症前の突然変異保因者における遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシス (TTR) の臨床的に重要なマーカーの同定: 前向き縦断的多施設研究。

この前向き観察研究の目的は、トランスサイレチン (TTR) の突然変異を保有する発症前の被験者を定期的に監視することです。これは、罹患した発端者の家族スクリーニングのコンテキストで特定され、機器の方法と臨床スケールを通じて、疾患による臨床的に重要な臓器の関与。 健康な無症候性保因者は、コンセンサス グループ (Conceicao et al.) によって定義された疾患の発症を定義するためにこのグループによって定義された基準を検証するために、臨床評価および機器調査を通じて定期的な監視を受けます。 末梢神経系または心臓への損傷についてスケールおよび機器検査が陰性であるが、疾患に適合する自覚症状を有する保因者のサブグループは、同意によって示されていないさらなる機器検査を受ける。