Identifikace klinicky významných markerů hereditární transtyretinové amyloidózy (TTR) u přenašečů presymptomatických mutací: prospektivní longitudinální multicentrická studie.
29. března 2023 aktualizováno: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Cílem této prospektivní observační studie je periodicky monitorovat presymptomatické subjekty nesoucí mutaci transthyretinu (TTR), identifikovanou v rámci rodinného screeningu postiženého probanda, pomocí instrumentálních metod a klinických škál za účelem identifikace prvních příznaků klinicky významné postižení orgánů onemocněním.
Zdraví asymptomatičtí nosiči budou podrobeni pravidelnému sledování prostřednictvím klinických hodnocení a instrumentálních vyšetření definovaných konsensuální skupinou (Conceicao et al.), aby se ověřila kritéria definovaná touto skupinou pro definování počátku onemocnění.
Podskupina nosičů se stupnicí a instrumentálními testy negativními na poškození periferního nervového systému nebo srdce, ale se subjektivními symptomy kompatibilními s onemocněním, bude podrobena dalším instrumentálním testům, které nejsou indikovány souhlasem.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Marco Luigetti, MD
- Telefonní číslo: 0630154303
- E-mail: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Flavia Torlizzi
- Telefonní číslo: 0630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
-
Roma, Itálie, 00168
- Nábor
- Flavia Torlizzi
-
Kontakt:
- Flavia Torlizzi
- Telefonní číslo: +390630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do studie budou zahrnuty údaje od presymptomatických nosičů, kteří podepsali písemný informovaný souhlas, v pravidelném sledování v centrech.
Rekrutovaní přenašeči by neměli být mladší než 10 let ve srovnání s věkem nástupu postiženého příbuzného s nejmladším věkem nástupu nebo by měli mít v anamnéze syndrom bilaterálního karpálního tunelu podstupující operaci.
Popis
Kritéria pro zařazení
- Presymptomatičtí nositelé mutace TTR v pravidelném sledování v centrech.
- Podpis písemného informovaného souhlasu.
- Věk ne méně než 10 let ve srovnání s věkem nástupu příbuzného s nejmladším věkem nástupu a/nebo s anamnézou bilaterálního syndromu karpálního tunelu podstupujícího operaci.
Kritéria vyloučení
- Jiné příčiny neuropatií (diabetes; MGUS; alkoholismus; nedostatek vitamínů).
- Jiné příčiny hypertrofického srdečního onemocnění.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení kohorty presymptomatických subjektů nesoucích mutaci TTR
Časové okno: 3 roky
|
Vyhodnotit u kohorty presymptomatických subjektů nesoucích mutaci TTR počátek onemocnění podle kritérií evropského konsenzu (Conceicao et al.).
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. března 2022
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
30. listopadu 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. února 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. února 2023
První zveřejněno (Aktuální)
3. března 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
31. března 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. března 2023
Naposledy ověřeno
1. února 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 4108
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .