Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af klinisk signifikante markører for arvelig transthyretin-amyloidose (TTR) hos præsymptomatiske mutationsbærere: en prospektiv longitudinel multicenterundersøgelse.

29. marts 2023 opdateret af: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Formålet med denne prospektive observationsundersøgelse er periodisk at overvåge præsymptomatiske forsøgspersoner, der bærer en mutation af Transthyretin (TTR), identificeret i forbindelse med en familiescreening af angrebet proband, gennem instrumentelle metoder og kliniske skalaer for at identificere de første tegn på klinisk signifikant organinvolvering af sygdommen. Raske asymptomatiske bærere vil blive udsat for regelmæssig overvågning gennem kliniske evalueringer og instrumentelle undersøgelser defineret af konsensusgruppen (Conceicao et al.) for at validere kriterierne defineret af denne gruppe for at definere sygdommens begyndelse. En undergruppe af bærere med skalaer og instrumentelle tests, der er negative for skader på det perifere nervesystem eller hjerte, men med subjektive symptomer, der er forenelige med sygdommen, vil blive underkastet yderligere instrumentelle tests, der ikke er indikeret med samtykke.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Data fra præsymptomatiske bærere, som har underskrevet det skriftlige informerede samtykke, i regelmæssig opfølgning på centrene, vil blive inkluderet i undersøgelsen. Bærere, der rekrutteres, bør ikke være mindre end 10 år gamle sammenlignet med debutalderen for den berørte slægtning med den yngste debutalder, eller de skal have en historie med bilateralt karpaltunnelsyndrom, der skal opereres.

Beskrivelse

Inklusionskriterier

  1. Præsymptomatiske bærere af TTR-mutation i regelmæssig opfølgning på centrene.
  2. Underskrift af det skriftlige informerede samtykke.
  3. Alder ikke mindre end 10 år sammenlignet med debutalderen for den pårørende med den yngste debutalder og/eller en anamnese med bilateralt karpaltunnelsyndrom under operation.

Eksklusionskriterier

  • Andre årsager til neuropatier (diabetes; MGUS; alkoholisme; vitaminmangel).
  • Andre årsager til hypertrofisk hjertesygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af en kohorte af præsymptomatiske forsøgspersoner, der bærer en TTR-mutation
Tidsramme: 3 år
At evaluere i en kohorte af præsymptomatiske forsøgspersoner, der bærer en TTR-mutation, sygdomsdebut i henhold til de europæiske konsensuskriterier (Conceicao et al.).
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2023

Studieafslutning (Forventet)

30. november 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. februar 2023

Først opslået (Faktiske)

3. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. marts 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4108

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyloidose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner