症状前突变携带者中遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 (TTR) 临床显着标志物的鉴定：一项前瞻性纵向多中心研究。
2023年3月29日 更新者：Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
这项前瞻性观察研究的目的是通过仪器方法和临床量表定期监测携带转甲状腺素蛋白 (TTR) 突变的症状前受试者，这些受试者是在受影响的先证者家庭筛查的背景下发现的，以确定疾病有临床意义的器官受累。
健康的无症状携带者将通过共识小组（Conceicao 等人）定义的临床评估和仪器调查进行定期监测，以验证该小组定义的定义疾病发作的标准。
对于周围神经系统或心脏损伤的量表和仪器测试呈阴性但主观症状与疾病相符的携带者亚组，将接受未经同意的进一步仪器测试。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marco Luigetti, MD
- 电话号码：0630154303
- 邮箱：marco.luigetti@policlinicogemelli.it
研究联系人备份
- 姓名：Flavia Torlizzi
- 电话号码：0630156433
- 邮箱：flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
学习地点
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Roma、意大利、00168
- 招聘中
- Flavia Torlizzi
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接触：
- Flavia Torlizzi
- 电话号码：+390630156433
- 邮箱：flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
来自已签署书面知情同意书并在中心定期随访的症状前携带者的数据将被纳入研究。
招募的携带者年龄与发病年龄最小的受累亲属的发病年龄相比应不低于10岁或应有双侧腕管综合征手术史。
描述
纳入标准
- 在中心定期随访的 TTR 突变症状前携带者。
- 签署书面知情同意书。
- 与最小发病年龄的亲属的发病年龄相比年龄不小于 10 岁和/或有接受手术的双侧腕管综合征病史。
排除标准
- 神经病的其他原因（糖尿病；MGUS；酒精中毒；维生素缺乏症）。
- 肥厚性心脏病的其他原因。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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对携带 TTR 突变的症状前受试者队列的评估
大体时间：3年
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根据欧洲共识标准（Conceicao 等人），在一组携带 TTR 突变的症状前受试者中评估疾病发作。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年3月1日
初级完成 (预期的)
2023年12月1日
研究完成 (预期的)
2024年11月30日
研究注册日期
首次提交
2023年2月22日
首先提交符合 QC 标准的
2023年2月22日
首次发布 (实际的)
2023年3月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月29日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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