Identifizierung klinisch signifikanter Marker der hereditären Transthyretin-Amyloidose (TTR) bei präsymptomatischen Mutationsträgern: eine prospektive multizentrische Längsschnittstudie.
29. März 2023 aktualisiert von: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Das Ziel dieser prospektiven Beobachtungsstudie ist es, präsymptomatische Probanden, die eine Mutation von Transthyretin (TTR) tragen, die im Rahmen eines Familien-Screenings betroffener Probanden identifiziert wurde, regelmäßig mit instrumentellen Methoden und klinischen Skalen zu überwachen, um die ersten Anzeichen von zu identifizieren klinisch signifikante Organbeteiligung durch die Krankheit.
Gesunde asymptomatische Träger werden einer regelmäßigen Überwachung durch klinische Bewertungen und instrumentelle Untersuchungen unterzogen, die von der Konsensusgruppe (Conceicao et al.) definiert wurden, um die von dieser Gruppe definierten Kriterien zur Definition des Ausbruchs der Krankheit zu validieren.
Eine Untergruppe von Trägern mit Skalen- und Instrumententests, die auf eine Schädigung des peripheren Nervensystems oder des Herzens negativ sind, aber mit subjektiven Symptomen, die mit der Krankheit vereinbar sind, werden weiteren Instrumententests unterzogen, die nicht mit Zustimmung angegeben sind.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
20
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Marco Luigetti, MD
- Telefonnummer: 0630154303
- E-Mail: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Flavia Torlizzi
- Telefonnummer: 0630156433
- E-Mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Studienorte
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Roma, Italien, 00168
- Rekrutierung
- Flavia Torlizzi
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Kontakt:
- Flavia Torlizzi
- Telefonnummer: +390630156433
- E-Mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Daten von präsymptomatischen Trägern, die die schriftliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben, werden in die Studie aufgenommen und regelmäßig in den Zentren nachverfolgt.
Rekrutierte Träger sollten mindestens 10 Jahre alt sein, verglichen mit dem Erkrankungsalter des betroffenen Verwandten mit dem jüngsten Erkrankungsalter, oder sie sollten eine Vorgeschichte eines bilateralen Karpaltunnelsyndroms haben, das sich einer Operation unterzieht.
Beschreibung
Einschlusskriterien
- Präsymptomatische Träger einer TTR-Mutation in regelmäßiger Nachsorge in den Zentren.
- Unterschrift der schriftlichen Einverständniserklärung.
- Alter nicht weniger als 10 Jahre im Vergleich zum Erkrankungsalter des Verwandten mit dem jüngsten Erkrankungsalter und/oder einer Vorgeschichte von bilateralem Karpaltunnelsyndrom, das sich einer Operation unterzieht.
Ausschlusskriterien
- Andere Ursachen von Neuropathien (Diabetes; MGUS; Alkoholismus; Vitaminmangel).
- Andere Ursachen für hypertrophe Herzerkrankungen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Bewertung einer Kohorte von präsymptomatischen Probanden, die eine TTR-Mutation tragen
Zeitfenster: 3 Jahre
|
Bewertung des Krankheitsbeginns in einer Kohorte präsymptomatischer Probanden mit einer TTR-Mutation gemäß den europäischen Konsenskriterien (Conceicao et al.).
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3 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. März 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Dezember 2023
Studienabschluss (Voraussichtlich)
30. November 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Februar 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Februar 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
3. März 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
31. März 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. März 2023
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 4108
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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