Perinnöllisen transtyretiiniamyloidoosin (TTR) kliinisesti merkittävien markkerien tunnistaminen oireista edeltäneillä mutaation kantajilla: Prospektiivinen pitkittäinen monikeskustutkimus.
keskiviikko 29. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Tämän prospektiivisen havainnointitutkimuksen tavoitteena on seurata säännöllisesti instrumentaalisilla menetelmillä ja kliinisillä asteikoilla transtyretiinimutaatiota (TTR) kantavia esi-oireisia koehenkilöitä, joilla on transtyretiinimutaatio (TTR), joka on tunnistettu sairastuneen probandin perheseulonnan yhteydessä instrumentaalisilla menetelmillä ja kliinisillä asteikoilla. kliinisesti merkittävä sairaus.
Terveitä oireettomia kantajia seurataan säännöllisesti kliinisillä arvioinneilla ja konsensusryhmän (Conceicao et al.) määrittelemillä instrumentaalisilla tutkimuksilla, jotta voidaan validoida tämän ryhmän määrittelemät kriteerit taudin alkamisen määrittelemiseksi.
Aliryhmälle kantajia, joiden asteikot ja instrumentaaliset testit ovat negatiivisia ääreishermoston tai sydämen vaurion suhteen, mutta joilla on taudin kanssa yhteensopivia subjektiivisia oireita, suoritetaan lisäinstrumentaalisilla testeillä, joita ei ole annettu suostumuksella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marco Luigetti, MD
- Puhelinnumero: 0630154303
- Sähköposti: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Flavia Torlizzi
- Puhelinnumero: 0630156433
- Sähköposti: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Flavia Torlizzi
-
Ottaa yhteyttä:
- Flavia Torlizzi
- Puhelinnumero: +390630156433
- Sähköposti: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen sisällytetään tiedot esioireettoilta kantajilta, jotka ovat allekirjoittaneet kirjallisen tietoisen suostumuksen säännöllisessä seurannassa keskuksissa.
Rekrytoitujen kuljettajien tulee olla vähintään 10-vuotiaita verrattuna sairastuneen sukulaisen puhkeamisikään, joka on alkanut nuorimmassa iässä, tai heillä tulee olla kahdenvälinen rannekanavaoireyhtymä leikkauksessa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit
- TTR-mutaation esi-oireiset kantajat säännöllisessä seurannassa keskuksissa.
- Kirjallisen tietoisen suostumuksen allekirjoitus.
- Ikä vähintään 10 vuotta verrattuna ikään, jolloin sukulainen sai alkunsa nuorimmassa iässä ja/tai jolla on aiemmin ollut kahdenvälinen rannekanavaoireyhtymä, jolle tehdään leikkaus.
Poissulkemiskriteerit
- Muut neuropatioiden syyt (diabetes; MGUS; alkoholismi; vitamiinin puutos).
- Muut hypertrofisen sydänsairauden syyt.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TTR-mutaatiota kantavien esi-oireisten kohortin arviointi
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Arvioida TTR-mutaatiota kantavien esi-oireisten kohortin taudin alkaminen eurooppalaisten konsensuskriteerien mukaisesti (Conceicao et ai.).
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. maaliskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 30. marraskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 22. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 22. helmikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 3. maaliskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 31. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 4108
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .