Identificação de marcadores clinicamente significativos de amiloidose hereditária por transtirretina (TTR) em portadores de mutação pré-sintomática: um estudo multicêntrico longitudinal e prospectivo.
29 de março de 2023 atualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
O objetivo deste estudo prospectivo observacional é monitorar periodicamente indivíduos pré-sintomáticos portadores de uma mutação de Transtirretina (TTR), identificada no contexto de uma triagem familiar de probando afetado, por meio de métodos instrumentais e escalas clínicas, a fim de identificar os primeiros sinais de envolvimento de órgãos clinicamente significativo pela doença.
Os portadores assintomáticos saudáveis serão submetidos a um acompanhamento regular através de avaliações clínicas e investigações instrumentais definidas pelo grupo de consenso (Conceição et al.) de forma a validar os critérios definidos por este grupo para definir o início da doença.
Um subgrupo de portadores com escalas e testes instrumentais negativos para danos no sistema nervoso periférico ou cardíaco, mas com sintomas subjetivos compatíveis com a doença, será submetido a outros testes instrumentais não indicados por consentimento.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Marco Luigetti, MD
- Número de telefone: 0630154303
- E-mail: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Estude backup de contato
- Nome: Flavia Torlizzi
- Número de telefone: 0630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
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Roma, Itália, 00168
- Recrutamento
- Flavia Torlizzi
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Contato:
- Flavia Torlizzi
- Número de telefone: +390630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Serão incluídos no estudo dados de portadores pré-sintomáticos que assinaram o consentimento informado por escrito, em acompanhamento regular nos Centros.
Os portadores recrutados não devem ter menos de 10 anos de idade em comparação com a idade de início do parente afetado com idade mais jovem de início ou devem ter um histórico de síndrome do túnel do carpo bilateral submetido a cirurgia.
Descrição
Critério de inclusão
- Portadores pré-sintomáticos de mutação TTR em acompanhamento regular nos Centros.
- Assinatura do consentimento informado por escrito.
- Idade não inferior a 10 anos em comparação com a idade de início do parente com idade mais jovem de início e/ou história de síndrome do túnel do carpo bilateral submetida a cirurgia.
Critério de exclusão
- Outras causas de neuropatias (diabetes; MGUS; alcoolismo; deficiência de vitaminas).
- Outras causas de cardiopatia hipertrófica.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliação de uma coorte de indivíduos pré-sintomáticos portadores de uma mutação TTR
Prazo: 3 anos
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Avaliar em uma coorte de indivíduos pré-sintomáticos portadores de mutação TTR o início da doença de acordo com os critérios do consenso europeu (Conceição et al.).
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2022
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Antecipado)
30 de novembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de fevereiro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de fevereiro de 2023
Primeira postagem (Real)
3 de março de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de março de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de março de 2023
Última verificação
1 de fevereiro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 4108
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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