Identificazione di marcatori clinicamente significativi di amiloidosi ereditaria da transtiretina (TTR) in portatori di mutazione presintomatica: uno studio prospettico multicentrico longitudinale.
29 marzo 2023 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
L'obiettivo di questo studio osservazionale prospettico è quello di monitorare periodicamente soggetti presintomatici portatori di una mutazione della Transtiretina (TTR), identificata nell'ambito di uno screening familiare di probando affetto, attraverso metodiche strumentali e scale cliniche al fine di identificare i primi segni di coinvolgimento d'organo clinicamente significativo a causa della malattia.
I portatori sani asintomatici saranno sottoposti a regolare monitoraggio attraverso valutazioni cliniche e indagini strumentali definite dal gruppo di consenso (Conceicao et al.) al fine di validare i criteri definiti da questo gruppo per definire l'insorgenza della malattia.
Un sottogruppo di portatori con squame ed esami strumentali negativi per danno al sistema nervoso periferico o cardiaco, ma con sintomi soggettivi compatibili con la malattia, sarà sottoposto ad ulteriori esami strumentali non indicati dal consenso.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Marco Luigetti, MD
- Numero di telefono: 0630154303
- Email: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Flavia Torlizzi
- Numero di telefono: 0630156433
- Email: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Luoghi di studio
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Roma, Italia, 00168
- Reclutamento
- Flavia Torlizzi
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Contatto:
- Flavia Torlizzi
- Numero di telefono: +390630156433
- Email: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
N/A
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Saranno inclusi nello studio i dati dei portatori presintomatici che hanno firmato il consenso informato scritto, in regolare follow-up presso i Centri.
I portatori reclutati non devono avere meno di 10 anni di età rispetto all'età di insorgenza del parente affetto con l'età di insorgenza più giovane o devono avere una storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale sottoposta a intervento chirurgico.
Descrizione
Criterio di inclusione
- Portatori presintomatici di mutazione TTR in regolare follow-up presso i Centri.
- Firma del consenso informato scritto.
- Età non inferiore a 10 anni rispetto all'età di insorgenza del parente con età di insorgenza più giovane e/o anamnesi di sindrome del tunnel carpale bilaterale operato.
Criteri di esclusione
- Altre cause di neuropatie (diabete; MGUS; alcolismo; carenza vitaminica).
- Altre cause di cardiopatia ipertrofica.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Valutazione di una coorte di soggetti presintomatici portatori di una mutazione TTR
Lasso di tempo: 3 anni
|
Valutare in una coorte di soggetti presintomatici portatori di una mutazione TTR l'insorgenza della malattia secondo i criteri del consenso europeo (Conceicao et al.).
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 marzo 2022
Completamento primario (Anticipato)
1 dicembre 2023
Completamento dello studio (Anticipato)
30 novembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 febbraio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 febbraio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
3 marzo 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
31 marzo 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 marzo 2023
Ultimo verificato
1 febbraio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 4108
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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