Identificatie van klinisch significante markers van erfelijke transthyretine-amyloïdose (TTR) bij dragers van presymptomatische mutaties: een prospectieve longitudinale multicentrische studie.
29 maart 2023 bijgewerkt door: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Het doel van deze prospectieve observationele studie is het periodiek monitoren van presymptomatische proefpersonen die een mutatie van transthyretine (TTR) dragen, geïdentificeerd in de context van een familiescreening van de getroffen proband, door middel van instrumentele methoden en klinische schalen om de eerste tekenen van klinisch significante orgaanbetrokkenheid door de ziekte.
Gezonde asymptomatische dragers zullen worden onderworpen aan regelmatige monitoring door middel van klinische evaluaties en instrumentele onderzoeken gedefinieerd door de consensusgroep (Conceicao et al.) om de criteria te valideren die door deze groep zijn gedefinieerd om het begin van de ziekte te definiëren.
Een subgroep van dragers met schubben en instrumentele tests die negatief zijn voor schade aan het perifere zenuwstelsel of hart, maar met subjectieve symptomen die passen bij de ziekte, zal worden onderworpen aan verdere instrumentele tests die niet met toestemming zijn aangegeven.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Marco Luigetti, MD
- Telefoonnummer: 0630154303
- E-mail: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Flavia Torlizzi
- Telefoonnummer: 0630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Studie Locaties
-
-
-
Roma, Italië, 00168
- Werving
- Flavia Torlizzi
-
Contact:
- Flavia Torlizzi
- Telefoonnummer: +390630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Gegevens van presymptomatische dragers die de schriftelijke geïnformeerde toestemming hebben ondertekend, in regelmatige follow-up in de centra, zullen in het onderzoek worden opgenomen.
Geworven dragers mogen niet jonger zijn dan 10 jaar in vergelijking met de beginleeftijd van het getroffen familielid met de jongste aanvangsleeftijd of moeten een voorgeschiedenis hebben van bilateraal carpaaltunnelsyndroom die een operatie ondergaan.
Beschrijving
Inclusiecriteria
- Presymptomatische dragers van TTR-mutatie in regelmatige follow-up in de Centra.
- Ondertekening van de schriftelijke geïnformeerde toestemming.
- Leeftijd niet minder dan 10 jaar in vergelijking met de aanvangsleeftijd van het familielid met de jongste aanvangsleeftijd en/of een voorgeschiedenis van bilateraal carpaaltunnelsyndroom dat een operatie ondergaat.
Uitsluitingscriteria
- Andere oorzaken van neuropathieën (diabetes; MGUS; alcoholisme; vitaminetekort).
- Andere oorzaken van hypertrofische hartziekte.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluatie van een cohort presymptomatische proefpersonen met een TTR-mutatie
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Evalueren in een cohort van presymptomatische proefpersonen die een TTR-mutatie dragen, het begin van de ziekte volgens de Europese consensuscriteria (Conceicao et al.).
|
3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 maart 2022
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2023
Studie voltooiing (Verwacht)
30 november 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
22 februari 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 februari 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
3 maart 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
31 maart 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 maart 2023
Laatst geverifieerd
1 februari 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 4108
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .