Identificación de marcadores clínicamente significativos de amiloidosis por transtiretina hereditaria (TTR) en portadores de mutaciones presintomáticas: un estudio prospectivo longitudinal multicéntrico.
29 de marzo de 2023 actualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
El objetivo de este estudio observacional prospectivo es realizar un seguimiento periódico de sujetos presintomáticos portadores de una mutación de Transtiretina (TTR), identificada en el contexto de un cribado familiar del probando afectado, mediante métodos instrumentales y escalas clínicas con el fin de identificar los primeros signos de afectación orgánica clínicamente significativa por la enfermedad.
Los portadores asintomáticos sanos serán sometidos a un seguimiento regular a través de evaluaciones clínicas e investigaciones instrumentales definidas por el grupo de consenso (Conceicao et al.) con el fin de validar los criterios definidos por este grupo para definir la aparición de la enfermedad.
Un subgrupo de portadores con escalas y pruebas instrumentales negativas para daño del sistema nervioso periférico o cardiaco, pero con síntomas subjetivos compatibles con la enfermedad, serán sometidos a nuevas pruebas instrumentales no indicadas por consentimiento.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marco Luigetti, MD
- Número de teléfono: 0630154303
- Correo electrónico: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Flavia Torlizzi
- Número de teléfono: 0630156433
- Correo electrónico: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Roma, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Flavia Torlizzi
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Contacto:
- Flavia Torlizzi
- Número de teléfono: +390630156433
- Correo electrónico: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se incluirán en el estudio los datos de los portadores presintomáticos que hayan firmado el consentimiento informado por escrito, en seguimiento periódico en los Centros.
Los portadores reclutados no deben tener menos de 10 años de edad en comparación con la edad de inicio del pariente afectado con la edad de inicio más joven o deben tener antecedentes de síndrome del túnel carpiano bilateral sometidos a cirugía.
Descripción
Criterios de inclusión
- Portadores presintomáticos de mutación TTR en seguimiento periódico en los Centros.
- Firma del consentimiento informado por escrito.
- Edad no menor de 10 años respecto a la edad de inicio del familiar con menor edad de inicio y/o antecedente de síndrome del túnel carpiano bilateral intervenido quirúrgicamente.
Criterio de exclusión
- Otras causas de neuropatías (diabetes, MGUS, alcoholismo, deficiencia de vitaminas).
- Otras causas de cardiopatía hipertrófica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación de una cohorte de sujetos presintomáticos portadores de una mutación TTR
Periodo de tiempo: 3 años
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Evaluar en una cohorte de sujetos presintomáticos portadores de una mutación TTR la aparición de la enfermedad según los criterios del consenso europeo (Conceicao et al.).
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
30 de noviembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de febrero de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de febrero de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
3 de marzo de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de marzo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2023
Última verificación
1 de febrero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4108
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .