Identifikasjon av klinisk signifikante markører for arvelig transthyretin-amyloidose (TTR) hos presymptomatiske mutasjonsbærere: en prospektiv longitudinell multisenterstudie.
29. mars 2023 oppdatert av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Målet med denne prospektive observasjonsstudien er å periodisk overvåke presymptomatiske personer som bærer en mutasjon av Transthyretin (TTR), identifisert i sammenheng med en familiescreening av berørte proband, gjennom instrumentelle metoder og kliniske skalaer for å identifisere de første tegnene på klinisk signifikant organinvolvering av sykdommen.
Friske asymptomatiske bærere vil bli gjenstand for regelmessig overvåking gjennom kliniske evalueringer og instrumentelle undersøkelser definert av konsensusgruppen (Conceicao et al.) for å validere kriteriene definert av denne gruppen for å definere sykdomsutbruddet.
En undergruppe av bærere med skalaer og instrumentelle tester negative for skade på det perifere nervesystemet eller hjerte, men med subjektive symptomer som er forenlige med sykdommen, vil bli gjenstand for ytterligere instrumentelle tester uten samtykke.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Marco Luigetti, MD
- Telefonnummer: 0630154303
- E-post: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Flavia Torlizzi
- Telefonnummer: 0630156433
- E-post: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekruttering
- Flavia Torlizzi
-
Ta kontakt med:
- Flavia Torlizzi
- Telefonnummer: +390630156433
- E-post: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Data fra presymptomatiske bærere som har signert det skriftlige informerte samtykket, i regelmessig oppfølging ved sentrene, vil bli inkludert i studien.
Bærere som rekrutteres bør ikke være mindre enn 10 år gamle sammenlignet med debutalderen til den berørte slektningen med den yngste debutalder eller bør ha en historie med bilateralt karpaltunnelsyndrom som gjennomgår kirurgi.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier
- Presymptomatiske bærere av TTR-mutasjon i regelmessig oppfølging ved Sentrene.
- Signatur på det skriftlige informerte samtykket.
- Alder ikke mindre enn 10 år sammenlignet med debutalderen til slektningen med den yngste debutalderen og/eller en historie med bilateralt karpaltunnelsyndrom som gjennomgår kirurgi.
Eksklusjonskriterier
- Andre årsaker til nevropatier (diabetes; MGUS; alkoholisme; vitaminmangel).
- Andre årsaker til hypertrofisk hjertesykdom.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluering av en kohort av presymptomatiske personer som bærer en TTR-mutasjon
Tidsramme: 3 år
|
For å evaluere i en kohort av presymptomatiske individer som bærer en TTR-mutasjon sykdomsutbruddet i henhold til de europeiske konsensuskriteriene (Conceicao et al.).
|
3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. mars 2022
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2023
Studiet fullført (Forventet)
30. november 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. februar 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. februar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
3. mars 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. mars 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. mars 2023
Sist bekreftet
1. februar 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 4108
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .