Идентификация клинически значимых маркеров наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR) у носителей пресимптоматической мутации: проспективное многоцентровое лонгитюдное исследование.
29 марта 2023 г. обновлено: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Целью этого проспективного обсервационного исследования является периодическое наблюдение за пресимптомными субъектами, несущими мутацию транстиретина (TTR), выявленную в контексте семейного скрининга пораженного пробанда, с помощью инструментальных методов и клинических шкал для выявления первых признаков клинически значимое поражение органов болезнью.
Здоровые бессимптомные носители будут подвергаться регулярному наблюдению посредством клинических оценок и инструментальных исследований, определенных консенсусной группой (Conceicao et al.), Чтобы подтвердить критерии, определенные этой группой, для определения начала заболевания.
Подгруппа носителей с отрицательными шкалами и инструментальными тестами на поражение периферической нервной системы или сердца, но с субъективными симптомами, совместимыми с заболеванием, будет подвергнута дальнейшим инструментальным тестам, не указанным в согласии.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Marco Luigetti, MD
- Номер телефона: 0630154303
- Электронная почта: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Flavia Torlizzi
- Номер телефона: 0630156433
- Электронная почта: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Места учебы
-
-
-
Roma, Италия, 00168
- Рекрутинг
- Flavia Torlizzi
-
Контакт:
- Flavia Torlizzi
- Номер телефона: +390630156433
- Электронная почта: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследование будут включены данные о бессимптомных носителях, подписавших письменное информированное согласие и регулярно наблюдаемых в центрах.
Набранные носители должны быть не моложе 10 лет по сравнению с возрастом заболевшего родственника с самым молодым возрастом начала болезни или должны иметь в анамнезе двусторонний синдром запястного канала, перенесшего операцию.
Описание
Критерии включения
- Предсимптомные носители мутации TTR, регулярно наблюдаемые в центрах.
- Подпись письменного информированного согласия.
- Возраст не менее 10 лет по сравнению с возрастом начала заболевания у родственника с самым молодым возрастом начала заболевания и/или в анамнезе двустороннего синдрома запястного канала, перенесшего операцию.
Критерий исключения
- Другие причины невропатий (сахарный диабет, MGUS, алкоголизм, авитаминоз).
- Другие причины гипертрофической болезни сердца.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка когорты предсимптомных субъектов, несущих мутацию TTR
Временное ограничение: 3 года
|
Оценить в когорте предсимптомных субъектов, несущих мутацию TTR, начало заболевания в соответствии с европейскими критериями консенсуса (Conceicao et al.).
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 марта 2022 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2023 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
30 ноября 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 февраля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 февраля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
3 марта 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 марта 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 февраля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 4108
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .