Identyfikacja klinicznie istotnych markerów dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (TTR) u przedobjawowych nosicieli mutacji: prospektywne podłużne badanie wieloośrodkowe.
29 marca 2023 zaktualizowane przez: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Celem tego prospektywnego badania obserwacyjnego jest okresowe monitorowanie pacjentów przedobjawowych będących nosicielami mutacji transtyretyny (TTR), zidentyfikowanej w kontekście rodzinnego badania przesiewowego chorego probandu, za pomocą metod instrumentalnych i skal klinicznych w celu zidentyfikowania pierwszych oznak klinicznie istotne zajęcie narządów przez chorobę.
Zdrowi bezobjawowi nosiciele będą poddawani regularnemu monitorowaniu poprzez oceny kliniczne i badania instrumentalne określone przez grupę konsensusową (Conceicao i in.) w celu potwierdzenia kryteriów określonych przez tę grupę w celu określenia początku choroby.
Podgrupa nosicieli z ujemnymi skalami i badaniami instrumentalnymi w kierunku uszkodzenia obwodowego układu nerwowego lub serca, ale z objawami subiektywnymi zgodnymi z chorobą, zostanie poddana dalszym badaniom instrumentalnym niewskazanym do wyrażenia zgody.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marco Luigetti, MD
- Numer telefonu: 0630154303
- E-mail: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Flavia Torlizzi
- Numer telefonu: 0630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Roma, Włochy, 00168
- Rekrutacyjny
- Flavia Torlizzi
-
Kontakt:
- Flavia Torlizzi
- Numer telefonu: +390630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dane od nosicieli przedobjawowych, którzy podpisali pisemną świadomą zgodę, w ramach regularnej obserwacji w ośrodkach, zostaną uwzględnione w badaniu.
Rekrutowani nosiciele powinni mieć co najmniej 10 lat w porównaniu z wiekiem zachorowania krewnego w najmłodszym wieku zachorowania lub powinni mieć historię obustronnego zespołu cieśni nadgarstka poddawanego operacji.
Opis
Kryteria przyjęcia
- Przedobjawowi nosiciele mutacji TTR w regularnej obserwacji w ośrodkach.
- Podpis pisemnej świadomej zgody.
- Wiek nie mniejszy niż 10 lat w porównaniu z wiekiem zachorowania krewnego w najmłodszym wieku zachorowania i/lub historii obustronnego zespołu cieśni nadgarstka poddawanego zabiegowi chirurgicznemu.
Kryteria wyłączenia
- Inne przyczyny neuropatii (cukrzyca; MGUS; alkoholizm; niedobór witamin).
- Inne przyczyny przerostowej choroby serca.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena kohorty pacjentów przedobjawowych będących nosicielami mutacji TTR
Ramy czasowe: 3 lata
|
Ocena początku choroby w kohorcie przedobjawowych osobników będących nosicielami mutacji TTR zgodnie z europejskimi kryteriami konsensusu (Conceicao i in.).
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 marca 2022
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 grudnia 2023
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
30 listopada 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 lutego 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 lutego 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 marca 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
31 marca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 4108
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .