Identification de marqueurs cliniquement significatifs de l'amylose héréditaire à transthyrétine (TTR) chez les porteurs de mutations pré-symptomatiques : une étude prospective longitudinale multicentrique.
29 mars 2023 mis à jour par: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
L'objectif de cette étude observationnelle prospective est de suivre périodiquement des sujets pré-symptomatiques porteurs d'une mutation de la transthyrétine (TTR), identifiée dans le cadre d'un dépistage familial du proposant atteint, par des méthodes instrumentales et des échelles cliniques afin d'identifier les premiers signes de atteinte cliniquement significative des organes par la maladie.
Les porteurs asymptomatiques sains seront soumis à un suivi régulier à travers des évaluations cliniques et des investigations instrumentales définies par le groupe de consensus (Conceicao et al.) afin de valider les critères définis par ce groupe pour définir la survenue de la maladie.
Un sous-groupe de porteurs avec des échelles et des tests instrumentaux négatifs pour les dommages au système nerveux périphérique ou cardiaque, mais avec des symptômes subjectifs compatibles avec la maladie, sera soumis à d'autres tests instrumentaux non indiqués par consentement.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
20
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marco Luigetti, MD
- Numéro de téléphone: 0630154303
- E-mail: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Flavia Torlizzi
- Numéro de téléphone: 0630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Lieux d'étude
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Roma, Italie, 00168
- Recrutement
- Flavia Torlizzi
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Contact:
- Flavia Torlizzi
- Numéro de téléphone: +390630156433
- E-mail: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
N/A
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les données des porteurs pré-symptomatiques ayant signé le consentement éclairé écrit, en suivi régulier dans les Centres, seront incluses dans l'étude.
Les porteurs recrutés ne doivent pas être âgés de moins de 10 ans par rapport à l'âge d'apparition du parent affecté avec le plus jeune âge d'apparition ou doivent avoir des antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral subissant une intervention chirurgicale.
La description
Critère d'intégration
- Porteurs pré-symptomatiques de la mutation TTR suivis régulièrement dans les Centres.
- Signature du consentement éclairé écrit.
- Âge d'au moins 10 ans par rapport à l'âge d'apparition du parent ayant le plus jeune âge d'apparition et/ou des antécédents de syndrome du canal carpien bilatéral subissant une intervention chirurgicale.
Critère d'exclusion
- Autres causes de neuropathies (diabète ; MGUS ; alcoolisme ; carence vitaminique).
- Autres causes de cardiopathie hypertrophique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Evaluation d'une cohorte de sujets pré-symptomatiques porteurs d'une mutation TTR
Délai: 3 années
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Evaluer dans une cohorte de sujets pré-symptomatiques porteurs d'une mutation TTR la survenue de la maladie selon les critères du consensus européen (Conceicao et al.).
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mars 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2023
Achèvement de l'étude (Anticipé)
30 novembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
22 février 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 février 2023
Première publication (Réel)
3 mars 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
31 mars 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 mars 2023
Dernière vérification
1 février 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 4108
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .