Identifiering av kliniskt signifikanta markörer för ärftlig transtyretinamyloidos (TTR) hos presymptomatiska mutationsbärare: en prospektiv longitudinell multicenterstudie.
29 mars 2023 uppdaterad av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Syftet med denna prospektiva observationsstudie är att periodiskt övervaka presymptomatiska försökspersoner som bär på en mutation av Transthyretin (TTR), identifierad i samband med en familjescreening av angripna proband, genom instrumentella metoder och kliniska skalor för att identifiera de första tecknen på kliniskt signifikant organinblandning av sjukdomen.
Friska asymtomatiska bärare kommer att utsättas för regelbunden övervakning genom kliniska utvärderingar och instrumentella undersökningar definierade av konsensusgruppen (Conceicao et al.) för att validera de kriterier som definierats av denna grupp för att definiera sjukdomsuppkomsten.
En undergrupp av bärare med skalor och instrumentella tester negativa för skador på det perifera nervsystemet eller hjärtat, men med subjektiva symtom som är förenliga med sjukdomen, kommer att utsättas för ytterligare instrumentella tester som inte indikeras med samtycke.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Marco Luigetti, MD
- Telefonnummer: 0630154303
- E-post: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Flavia Torlizzi
- Telefonnummer: 0630156433
- E-post: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
Studieorter
-
-
-
Roma, Italien, 00168
- Rekrytering
- Flavia Torlizzi
-
Kontakt:
- Flavia Torlizzi
- Telefonnummer: +390630156433
- E-post: flavia.torlizzi@policlinicogemelli.it
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
N/A
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Data från pre-symptomatiska bärare som har undertecknat det skriftliga informerade samtycket, i regelbunden uppföljning på centra, kommer att inkluderas i studien.
Bärare som rekryteras bör vara minst 10 år gamla jämfört med debutåldern för den drabbade släktingen med den yngsta debutåldern eller bör ha en historia av bilateralt karpaltunnelsyndrom som genomgår operation.
Beskrivning
Inklusionskriterier
- Presymptomatiska bärare av TTR-mutation i regelbunden uppföljning på Centra.
- Underskrift av det skriftliga informerade samtycket.
- Ålder inte mindre än 10 år jämfört med debutåldern för den släkting med den yngsta debutåldern och/eller en historia av bilateralt karpaltunnelsyndrom som genomgår operation.
Exklusions kriterier
- Andra orsaker till neuropatier (diabetes; MGUS; alkoholism; vitaminbrist).
- Andra orsaker till hypertrofisk hjärtsjukdom.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utvärdering av en kohort av pre-symptomatiska försökspersoner som bär på en TTR-mutation
Tidsram: 3 år
|
Att i en kohort av pre-symptomatiska försökspersoner som bär en TTR-mutation utvärdera sjukdomsdebuten enligt de europeiska konsensuskriterierna (Conceicao et al.).
|
3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 mars 2022
Primärt slutförande (Förväntat)
1 december 2023
Avslutad studie (Förväntat)
30 november 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
22 februari 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 februari 2023
Första postat (Faktisk)
3 mars 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
31 mars 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 mars 2023
Senast verifierad
1 februari 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 4108
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .