ファッション ファブリー病 肥大型心筋症と炎症 (FASHION)
アンダーソン・ファブリー病と肥大型心筋症の炎症: 比較研究 (FASHION STUDY)
調査の概要
詳細な説明
この研究では、FDおよびHCMの参加者が、血漿バイオマーカー、血清プロテオームプロファイル、および末梢血単核細胞のトランスクリプトーム分析によって定義される異なる炎症表現型を持っているかどうかを調査します。 さらに、研究者らは、24 か月の追跡期間中に、炎症表現型と心臓表現型心血管イベントの重症度との間に相関関係が存在するかどうかを調査しようとしました。
これは前向き多施設観察研究になります。 以下の除外基準に従って、FDの遺伝的に証明された診断を受けた成人参加者およびサルコメアHCMの診断を受けた年齢が一致した患者が登録されます。
- 診断 自己炎症性疾患;
- 再発性感染症の病歴;
- HIV感染;
- 活動中のがん;
- -慢性免疫抑制治療を必要とする臓器移植の歴史。 各患者について、登録時に血液サンプルが採取され、炎症、酸化ストレス、および心臓リモデリングのマーカーの血漿レベルが決定されます（C反応性タンパク質、インターロイキン[IL]-6、IL-1β、IL -2、可溶性血管細胞接着分子、腫瘍壊死因子[TNF]、TNF受容体1および2、ミエロペルオキシダーゼ、カルプロテクチン、尿酸、非対称ジメチルアルギニン、対称ジメチルアルギニン、マトリックスメタロプロテアーゼ[MMP]-2、MMP-8およびMMP -9、ガレクチン-1、ガレクチン-3、B型ナトリウム利尿ペプチド、中部領域前心房性ナトリウム利尿ペプチド、単球走化性タンパク質。
炎症経路に関与する分子メディエーターを調査する、末梢血単核細胞の血清プロテオーム解析およびトランスクリプトーム解析も実施されます。 登録された参加者は、ドップラー、組織ドップラー (TD)、スペックル追跡分析、および 12 誘導心電図による包括的な 2D 心エコー検査も受けます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：GIOVANNA GL LIUZZO
- 電話番号：+39 0630154187
- メール：giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
研究場所
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Roma、イタリア、00168
- 募集
- Fondazione Policlinico Gemelli
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
FDの遺伝的に証明された診断を受けた成人患者およびサルコメアHCMと診断された年齢が一致した患者が登録されます。
肥大型表現型を伴う心筋症のスペクトルには、サルコメアタンパク質遺伝子変異による古典的な肥大型心筋症 (HCM) を含む異種疾患、およびファブリー心筋症などの HCM を模倣するいくつかの疾患が含まれます。
説明
包含基準:
- 年齢 18 歳以上;
- -FD19の遺伝子診断が確認された患者;
- -サルコメアHCM成人の診断が知られている患者（サルコメア遺伝子の病原性変異が特定されている）;
- 署名されたインフォームドコンセント。
除外基準:
- 年齢 <18 歳;
- 自己炎症性疾患の診断;
- 再発性感染症の病歴;
- HIV感染;
- 活動中のがん;
- -慢性免疫抑制剤治療を必要とする臓器移植の歴史;
- 妊娠
- 研究参加へのインフォームドコンセントへの署名の拒否。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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-ファブリー病（FD）の参加者
各患者について、登録時に血液サンプルが採取され、炎症、酸化ストレス、および心臓リモデリングのマーカーの血漿レベルが決定されます（C反応性タンパク質、インターロイキン[IL]-6、IL-1β、IL -2、可溶性血管細胞接着分子、腫瘍壊死因子[TNF]、TNF受容体1および2、ミエロペルオキシダーゼ、カルプロテクチン、尿酸、非対称ジメチルアルギニン、対称ジメチルアルギニン、マトリックスメタロプロテアーゼ[MMP]-2、MMP-8およびMMP -9, ガレクチン-1, ガレクチン-3, B型ナトリウム利尿ペプチド, 中域前心房性ナトリウム利尿ペプチド, 単球走化性タンパク質-1)。 炎症経路に関与する分子メディエーターを調査する、末梢血単核細胞の血清プロテオーム解析およびトランスクリプトーム解析も実施されます。 登録された患者は、ドップラー、組織ドップラー（TD）、スペックル追跡分析、および12誘導心電図による包括的な2D心エコー検査も受けます。 |
FD および HCM の患者が、血漿バイオマーカー、血清プロテオミクスプロファイル、および末梢血単核細胞のトランスクリプトーム解析によって定義される異なる炎症表現型を持っているかどうかを調査します。
他の名前：
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-肥大型心筋症（HCM）全身性炎症のある参加者
各患者について、登録時に血液サンプルが採取され、炎症、酸化ストレス、および心臓リモデリングのマーカーの血漿レベルが決定されます（C反応性タンパク質、インターロイキン[IL]-6、IL-1β、IL -2、可溶性血管細胞接着分子、腫瘍壊死因子[TNF]、TNF受容体1および2、ミエロペルオキシダーゼ、カルプロテクチン、尿酸、非対称ジメチルアルギニン、対称ジメチルアルギニン、マトリックスメタロプロテアーゼ[MMP]-2、MMP-8およびMMP -9, ガレクチン-1, ガレクチン-3, B型ナトリウム利尿ペプチド, 中域前心房性ナトリウム利尿ペプチド, 単球走化性タンパク質-1)。 炎症経路に関与する分子メディエーターを調査する、末梢血単核細胞の血清プロテオーム解析およびトランスクリプトーム解析も実施されます。 登録された患者は、ドップラー、組織ドップラー（TD）、スペックル追跡分析、および12誘導心電図による包括的な2D心エコー検査も受けます。 |
FD および HCM の患者が、血漿バイオマーカー、血清プロテオミクスプロファイル、および末梢血単核細胞のトランスクリプトーム解析によって定義される異なる炎症表現型を持っているかどうかを調査します。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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FD 患者と HCM 患者の炎症性表現型の調査
時間枠：1年
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この研究の主な目的は、FD患者とHCM患者の炎症性表現型を調査することです。 登録された参加者ごとに、研究者は人口統計および臨床データ（年齢、性別、体重、身長、高血圧、GLA遺伝子変異、サルコメア遺伝子変異）、従来の薬物療法、および酵素補充療法（αまたはβアルガシダーゼ）または経口シャペロン療法（開始時の治療コンプライアンス）。 |
1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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両方の疾患における、炎症性表現型と臨床的、心電図および心エコー検査の特徴との相関
時間枠：1年
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両方の疾患において、炎症表現型と臨床、ECG、および心エコー検査の特徴との間に相関関係が存在するかどうかを調べます。 炎症性表現型と MACE の発生との関係を調査する (主な有害心血管イベント、心血管死、心不全による入院、新たに発症した心房細動、末期段階への進展、持続性心室性不整脈および/またはペースメーカー移植を必要とする徐脈性不整脈、心臓移植) FD および HCM での 24 か月のフォローアップ中。 |
1年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 4756
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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