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FASHION Malattia di Fabry Cardiomiopatia ipertrofica e infiammazione (FASHION)

27 febbraio 2023 aggiornato da: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Infiammazione nella malattia di Anderson-Fabry e nella cardiomiopatia ipertrofica: uno studio comparativo (FASHION STUDY)

Nella malattia di Fabry (FD) e nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM) l'infiammazione sistemica ha recentemente attirato l'attenzione come possibile processo fisiopatologico chiave coinvolto nello sviluppo dell'ipertrofia cardiaca e nella progressione della malattia. Le differenze nel profilo infiammatorio tra FD e HCM non sono mai state studiate finora.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio indaga se i partecipanti con FD e HCM hanno un diverso fenotipo infiammatorio definito da biomarcatori plasmatici, profilo proteomico sierico e analisi trascrittomica nelle cellule mononucleate del sangue periferico. Inoltre, i ricercatori hanno cercato di esplorare se esiste una correlazione tra il fenotipo infiammatorio e la gravità degli eventi cardiovascolari del fenotipo cardiaco durante i 24 mesi di follow-up.

Questo sarà uno studio prospettico, multicentrico, osservazionale. Verranno arruolati partecipanti adulti con diagnosi geneticamente provata di FD e pazienti di pari età con diagnosi di HCM sarcomerico, secondo i seguenti criteri di esclusione:

  1. Diagnosi Disturbi autoinfiammatori;
  2. storia di infezioni ricorrenti;
  3. infezione da HIV;
  4. Cancro attivo;
  5. Storia di trapianto di organi che necessita di trattamento immunosoppressore cronico. Per ogni paziente, al momento dell'arruolamento, verrà prelevato un campione di sangue e verranno determinati i livelli plasmatici dei marcatori di infiammazione, stress ossidativo e rimodellamento cardiaco (proteina C-reattiva, interleuchina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molecola solubile di adesione delle cellule vascolari, fattore di necrosi tumorale [TNF], recettore 1 e 2 del TNF, mieloperossidasi, calprotectina, acido urico, dimetilarginina asimmetrica, dimetilarginina simmetrica, metalloproteasi della matrice [MMP]-2, MMP-8 e MMP -9, galectina-1, galectina-3, peptide natriuretico di tipo B, peptide natriuretico pro-atriale medioregionale, proteina chemiotattica dei monociti.

Verranno inoltre eseguite analisi proteomiche sieriche e trascrittomiche su cellule mononucleate del sangue periferico, studiando i mediatori molecolari coinvolti nelle vie infiammatorie. I partecipanti iscritti saranno inoltre sottoposti a un'ecocardiografia 2D completa con Doppler, Doppler tissutale (TD) e analisi di tracciamento speckle ed elettrocardiogramma a 12 derivazioni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Saranno arruolati pazienti adulti con diagnosi geneticamente provata di FD e pazienti di pari età con diagnosi di HCM sarcomerico.

Lo spettro delle cardiomiopatie con fenotipo ipertrofico comprende malattie eterogenee, tra cui la classica cardiomiopatia ipertrofica (HCM), dovuta a mutazioni del gene della proteina del sarcomero, e diverse malattie che mimano l'HCM, come la cardiomiopatia di Fabry.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età ≥18 anni;
  • Pazienti con diagnosi genetica confermata di FD19;
  • Pazienti con diagnosi nota di adulto HCM sarcomerico (con mutazione patogena nei geni sarcomerici identificati);
  • Consenso informato firmato.

Criteri di esclusione:

  • Età <18 anni;
  • Diagnosi dei disturbi autoinfiammatori;
  • Storia di infezioni ricorrenti;
  • infezione da HIV;
  • Cancro attivo;
  • Storia di trapianto di organi che necessita di trattamento immunosoppressore cronico;
  • Gravidanza
  • Rifiuto di firmare il consenso informato alla partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con malattia di Fabry (FD)

Per ogni paziente, al momento dell'arruolamento, verrà prelevato un campione di sangue e verranno determinati i livelli plasmatici dei marcatori di infiammazione, stress ossidativo e rimodellamento cardiaco (proteina C-reattiva, interleuchina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molecola solubile di adesione delle cellule vascolari, fattore di necrosi tumorale [TNF], recettore 1 e 2 del TNF, mieloperossidasi, calprotectina, acido urico, dimetilarginina asimmetrica, dimetilarginina simmetrica, metalloproteasi della matrice [MMP]-2, MMP-8 e MMP -9, galectina-1, galectina-3, peptide natriuretico di tipo B, peptide natriuretico pro-atriale medioregionale, proteina chemiotattica monocitica-1).

Verranno inoltre eseguite analisi proteomiche sieriche e trascrittomiche su cellule mononucleate del sangue periferico, studiando i mediatori molecolari coinvolti nelle vie infiammatorie.

I pazienti arruolati saranno inoltre sottoposti a un'ecocardiografia 2D completa con Doppler, Doppler tissutale (TD) e analisi del tracciamento delle macchioline ed elettrocardiogramma a 12 derivazioni.
Altro: Prelievo di sangue ed ecocardiografia 2D con Doppler
Indagare se i pazienti con FD e HCM hanno un diverso fenotipo infiammatorio definito da biomarcatori plasmatici, profilo proteomico sierico e analisi trascrittomica nelle cellule mononucleate del sangue periferico.
Altri nomi:
  • Tissue Doppler (TD) e analisi speckle tracking ed elettrocardiogramma a 12 derivazioni.
Partecipanti con infiammazione sistemica di cardiomiopatia ipertrofica (HCM).

Per ogni paziente, al momento dell'arruolamento, verrà prelevato un campione di sangue e verranno determinati i livelli plasmatici dei marcatori di infiammazione, stress ossidativo e rimodellamento cardiaco (proteina C-reattiva, interleuchina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molecola solubile di adesione delle cellule vascolari, fattore di necrosi tumorale [TNF], recettore 1 e 2 del TNF, mieloperossidasi, calprotectina, acido urico, dimetilarginina asimmetrica, dimetilarginina simmetrica, metalloproteasi della matrice [MMP]-2, MMP-8 e MMP -9, galectina-1, galectina-3, peptide natriuretico di tipo B, peptide natriuretico pro-atriale medioregionale, proteina chemiotattica monocitica-1). Verranno inoltre eseguite analisi proteomiche sieriche e trascrittomiche su cellule mononucleate del sangue periferico, studiando i mediatori molecolari coinvolti nelle vie infiammatorie.

I pazienti arruolati saranno inoltre sottoposti a un'ecocardiografia 2D completa con Doppler, Doppler tissutale (TD) e analisi del tracciamento delle macchioline ed elettrocardiogramma a 12 derivazioni.
Altro: Prelievo di sangue ed ecocardiografia 2D con Doppler
Indagare se i pazienti con FD e HCM hanno un diverso fenotipo infiammatorio definito da biomarcatori plasmatici, profilo proteomico sierico e analisi trascrittomica nelle cellule mononucleate del sangue periferico.
Altri nomi:
  • Tissue Doppler (TD) e analisi speckle tracking ed elettrocardiogramma a 12 derivazioni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indagare il fenotipo infiammatorio dei pazienti con FD e dei pazienti con HCM
Lasso di tempo: 1 anno

L'obiettivo primario dello studio è quello di indagare il fenotipo infiammatorio dei pazienti con FD e dei pazienti con HCM.

Per ogni partecipante arruolato gli investigatori registreranno informazioni sui dati demografici e clinici (età, sesso, peso, altezza, ipertensione, mutazione del gene GLA, mutazione dei geni sarcomerici), terapia farmacologica convenzionale e terapia specifica per i pazienti con FD come la terapia enzimatica sostitutiva (α o β algasidasi) o terapia con chaperon orale (quando è stata iniziata, compliance terapeutica).
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra il fenotipo infiammatorio e le caratteristiche cliniche, ECG ed ecocardiografiche, in entrambe le malattie
Lasso di tempo: 1 anno

Esplorare se esiste una correlazione tra il fenotipo infiammatorio e le caratteristiche cliniche, ECG ed ecocardiografiche, in entrambe le malattie.

Indagare la relazione tra il fenotipo infiammatorio e l'insorgenza di MACE (Major Adverse Cardiovascular Events, morte cardiovascolare, ricovero per scompenso cardiaco, fibrillazione atriale di nuova insorgenza, evoluzione verso la fase terminale, aritmie ventricolari sostenute e/o bradiaritmie che richiedono impianto di pacemaker, trapianto) durante 24 mesi di follow-up in FD e HCM.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 gennaio 2023

Completamento primario (Anticipato)

27 luglio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

10 gennaio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 febbraio 2023

Primo Inserito (Stima)

9 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

9 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 febbraio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 4756

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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