FASHION Enfermedad de Fabry Miocardiopatía Hipertrófica e Inflamación (FASHION)
Inflamación en la enfermedad de Anderson-Fabry y la miocardiopatía hipertrófica: un estudio comparativo (ESTUDIO DE MODA)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio investiga si los participantes con FD y MCH tienen un fenotipo inflamatorio diferente definido por biomarcadores plasmáticos, perfil proteómico sérico y análisis transcriptómico en células mononucleares de sangre periférica. Además, los investigadores buscaron explorar si existe una correlación entre el fenotipo inflamatorio y la gravedad de los eventos cardiovasculares del fenotipo cardíaco durante los 24 meses de seguimiento.
Este será un estudio prospectivo, multicéntrico y observacional. Se inscribirán participantes adultos con un diagnóstico genéticamente probado de DF y pacientes de la misma edad con un diagnóstico de MCH sarcomérica, de acuerdo con los siguientes criterios de exclusión:
- Diagnóstico Trastornos autoinflamatorios;
- antecedentes de infecciones recurrentes;
- infección por VIH;
- cáncer activo;
- Antecedentes de trasplante de órganos que requieran tratamiento inmunosupresor crónico. Para cada paciente, en el momento de la inscripción, se tomará una muestra de sangre y se determinarán los niveles plasmáticos de marcadores de inflamación, estrés oxidativo y remodelado cardíaco (proteína C reactiva, interleucina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécula de adhesión de células vasculares soluble, factor de necrosis tumoral [TNF], receptor de TNF 1 y 2, mieloperoxidasa, calprotectina, ácido úrico, dimetilarginina asimétrica, dimetilarginina simétrica, metaloproteasa de matriz [MMP]-2, MMP-8 y MMP -9, galectina-1, galectina-3, péptido natriurético de tipo B, péptido natriurético proauricular de la región media, proteína quimioatrayente de monocitos.
También se realizarán análisis proteómicos séricos y análisis transcriptómicos en células mononucleares de sangre periférica, investigando mediadores moleculares involucrados en las vías inflamatorias. Los participantes inscritos también se someterán a una ecocardiografía 2D completa con Doppler, Doppler tisular (TD) y análisis de seguimiento de manchas y electrocardiograma de 12 derivaciones.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: GIOVANNA GL LIUZZO
- Número de teléfono: +39 0630154187
- Correo electrónico: giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
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Roma, Italia, 00168
- Reclutamiento
- Fondazione Policlinico Gemelli
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Se inscribirán pacientes adultos con un diagnóstico genéticamente probado de DF y pacientes de la misma edad con un diagnóstico de MCH sarcomérica.
El espectro de miocardiopatías con fenotipo hipertrófico abarca enfermedades heterogéneas, incluida la miocardiopatía hipertrófica (MCH) clásica, debida a mutaciones en el gen de la proteína del sarcómero, y varias enfermedades que simulan la MCH, como la miocardiopatía de Fabry.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥18 años;
- Pacientes con diagnóstico genético confirmado de FD19;
- Pacientes con diagnóstico conocido de MCH sarcomérica del adulto (con mutación patogénica en genes sarcoméricos identificados);
- Consentimiento informado firmado.
Criterio de exclusión:
- Edad <18 años;
- Diagnóstico de trastornos autoinflamatorios;
- Historia de infecciones recurrentes;
- infección por VIH;
- cáncer activo;
- Antecedentes de trasplante de órganos que requieran tratamiento inmunosupresor crónico;
- El embarazo
- Negativa a firmar el consentimiento informado para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con Enfermedad de Fabry (FD)
Para cada paciente, en el momento de la inscripción, se tomará una muestra de sangre y se determinarán los niveles plasmáticos de marcadores de inflamación, estrés oxidativo y remodelado cardíaco (proteína C reactiva, interleucina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécula de adhesión de células vasculares soluble, factor de necrosis tumoral [TNF], receptor de TNF 1 y 2, mieloperoxidasa, calprotectina, ácido úrico, dimetilarginina asimétrica, dimetilarginina simétrica, metaloproteasa de matriz [MMP]-2, MMP-8 y MMP -9, galectina-1, galectina-3, péptido natriurético de tipo B, péptido natriurético proauricular de la región media, proteína quimioatrayente de monocitos-1). También se realizarán análisis proteómicos séricos y análisis transcriptómicos en células mononucleares de sangre periférica, investigando mediadores moleculares involucrados en las vías inflamatorias. Los pacientes inscritos también se someterán a una ecocardiografía 2D integral con Doppler, Doppler tisular (TD) y análisis de seguimiento de manchas y electrocardiograma de 12 derivaciones. |
Investigar si los pacientes con DF y MCH tienen un fenotipo inflamatorio diferente definido por biomarcadores plasmáticos, perfil proteómico sérico y análisis transcriptómico en células mononucleares de sangre periférica.
Otros nombres:
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Participantes con inflamación sistémica de miocardiopatía hipertrófica (MCH)
Para cada paciente, en el momento de la inscripción, se tomará una muestra de sangre y se determinarán los niveles plasmáticos de marcadores de inflamación, estrés oxidativo y remodelado cardíaco (proteína C reactiva, interleucina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécula de adhesión de células vasculares soluble, factor de necrosis tumoral [TNF], receptor de TNF 1 y 2, mieloperoxidasa, calprotectina, ácido úrico, dimetilarginina asimétrica, dimetilarginina simétrica, metaloproteasa de matriz [MMP]-2, MMP-8 y MMP -9, galectina-1, galectina-3, péptido natriurético de tipo B, péptido natriurético proauricular de la región media, proteína quimioatrayente de monocitos-1). También se realizarán análisis proteómicos séricos y análisis transcriptómicos en células mononucleares de sangre periférica, investigando mediadores moleculares involucrados en las vías inflamatorias. Los pacientes inscritos también se someterán a una ecocardiografía 2D integral con Doppler, Doppler tisular (TD) y análisis de seguimiento de manchas y electrocardiograma de 12 derivaciones. |
Investigar si los pacientes con DF y MCH tienen un fenotipo inflamatorio diferente definido por biomarcadores plasmáticos, perfil proteómico sérico y análisis transcriptómico en células mononucleares de sangre periférica.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Investigar el fenotipo inflamatorio de pacientes con DF y pacientes con MCH
Periodo de tiempo: 1 año
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El objetivo principal del estudio es investigar el fenotipo inflamatorio de pacientes con FD y pacientes con MCH. Para cada participante inscrito, los investigadores registrarán información sobre datos demográficos y clínicos (edad, sexo, peso, altura, hipertensión, mutación del gen GLA, mutación del gen sarcomérico), terapia farmacológica convencional y terapia específica para pacientes con DF, como la terapia de reemplazo enzimático (α o β algasidasa) o chaperona oral (cuándo se inició, cumplimiento terapéutico). |
1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación entre el fenotipo inflamatorio y las características clínicas, electrocardiográficas y ecocardiográficas, en ambas enfermedades
Periodo de tiempo: 1 año
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Explorar si existe una correlación entre el fenotipo inflamatorio y las características clínicas, ECG y ecocardiográficas, en ambas enfermedades. Investigar la relación entre el fenotipo inflamatorio y la ocurrencia de MACE (Major Adverse Cardiovascular Events, muerte cardiovascular, hospitalización por IC, fibrilación auricular de nueva aparición, evolución a fase terminal, arritmias ventriculares sostenidas y/o bradiarritmias que requieren implante de marcapasos, trasplante) durante 24 meses de seguimiento en DF y MCH. |
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Miocardiopatías
- Enfermedad de Fabry
- Miocardiopatía Hipertrófica
Otros números de identificación del estudio
- 4756
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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