Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

FASHION Fabrys sjukdom hypertrofisk kardiomyopati och inflammation (FASHION)

27 februari 2023 uppdaterad av: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Inflammation i Anderson-Fabrys sjukdom och hypertrofisk kardiomyopati: en jämförande studie (FASHION STUDY)

I Fabrys sjukdom (FD) och hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har systemisk inflammation nyligen fått uppmärksamhet som en möjlig nyckelpatofysiologisk process involverad i utvecklingen av hjärthypertrofi och progression av sjukdomen. Skillnader i inflammatorisk profil mellan FD och HCM har hittills aldrig undersökts.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie undersöker om deltagare med FD och HCM har en annan inflammatorisk fenotyp definierad av plasmabiomarkörer, serumproteomisk profil och transkriptomisk analys i perifera mononukleära blodceller. Dessutom försökte utredarna undersöka om det finns en korrelation mellan den inflammatoriska fenotypen och svårighetsgraden av hjärtfenotyp-kardiovaskulära händelser under 24 månaders uppföljning.

Detta kommer att vara en prospektiv, multicenter, observationsstudie. Vuxna deltagare med en genetiskt beprövad diagnos av FD och åldersmatchade patienter med diagnosen sarkomerisk HCM kommer att registreras enligt följande uteslutningskriterier:

  1. Diagnos Autoinflammatoriska störningar;
  2. historia av återkommande infektioner;
  3. HIV-infektion;
  4. Aktiv cancer;
  5. Historik av organtransplantation som kräver kronisk immunsuppressorbehandling. För varje patient, vid tidpunkten för inskrivningen, kommer ett blodprov att samlas in och plasmanivåer av markörer för inflammation, oxidativ stress och hjärtremodellering kommer att bestämmas (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, löslig vaskulär celladhesionsmolekyl, tumörnekrosfaktor [TNF], TNF-receptor 1 och 2, Myeloperoxidas, calprotectin, urinsyra, asymmetrisk dimetylarginin, symmetrisk dimetylarginin, matrismetalloproteas [MMP]-2, MMP-8 och MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-typ natriuretisk peptid, midregional pro-atrial natriuretisk peptid, monocyt kemoatraherande protein.

Serumproteomanalys och transkriptomisk analys av perifera mononukleära blodceller, undersökning av molekylära mediatorer involverade i inflammatoriska vägar kommer också att utföras. Inskrivna deltagare kommer också att genomgå en omfattande 2D-ekokardiografi med Doppler, Tissue Doppler (TD) och fläckspårningsanalys och 12-avledningar elektrokardiogram.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekrytering
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 85 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna patienter med en genetiskt bevisad diagnos av FD och åldersmatchade patienter med diagnosen sarkomerisk HCM kommer att inkluderas.

Spektrum av kardiomyopatier med hypertrofisk fenotyp omfattar heterogena sjukdomar, inklusive klassisk hypertrofisk kardiomyopati (HCM), på grund av sarkomerproteingenmutationer, och flera sjukdomar som härmar HCM, såsom Fabry kardiomyopati.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder ≥18 år;
  • Patienter med bekräftad genetisk diagnos av FD19;
  • Patienter med en känd diagnos av sarkomerisk HCM vuxen (med patogen mutation i sarkomeriska gener identifierade);
  • Undertecknat informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

  • Ålder <18 år;
  • Diagnos av autoinflammatoriska störningar;
  • Historik av återkommande infektioner;
  • HIV-infektion;
  • Aktiv cancer;
  • Historik av organtransplantation som kräver kronisk immunsuppressorbehandling;
  • Graviditet
  • Vägran att underteckna informerat samtycke till studiedeltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med Fabry Desease (FD)

För varje patient, vid tidpunkten för inskrivningen, kommer ett blodprov att samlas in och plasmanivåer av markörer för inflammation, oxidativ stress och hjärtremodellering kommer att bestämmas (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, löslig vaskulär celladhesionsmolekyl, tumörnekrosfaktor [TNF], TNF-receptor 1 och 2, Myeloperoxidas, calprotectin, urinsyra, asymmetrisk dimetylarginin, symmetrisk dimetylarginin, matrismetalloproteas [MMP]-2, MMP-8 och MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-typ natriuretisk peptid, midregional pro-atrial natriuretisk peptid, monocyt kemoattraktant protein-1).

Serumproteomanalys och transkriptomisk analys av perifera mononukleära blodceller, undersökning av molekylära mediatorer involverade i inflammatoriska vägar kommer också att utföras.

De inskrivna patienterna kommer också att genomgå en omfattande 2D-ekokardiografi med doppler, vävnadsdoppler (TD) och fläckspårningsanalys och 12-avledningar elektrokardiogram.
Övrig: Blodprov och 2D-ekokardiografi med Doppler
Undersök om patienter med FD och HCM har en annan inflammatorisk fenotyp definierad av plasmabiomarkörer, serumproteomprofil och transkriptomisk analys i perifera mononukleära blodceller.
Andra namn:
  • Vävnadsdoppler (TD) och fläckspårningsanalys och 12-avledningar elektrokardiogram.
Deltagare med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) systemisk inflammation

För varje patient, vid tidpunkten för inskrivningen, kommer ett blodprov att samlas in och plasmanivåer av markörer för inflammation, oxidativ stress och hjärtremodellering kommer att bestämmas (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, löslig vaskulär celladhesionsmolekyl, tumörnekrosfaktor [TNF], TNF-receptor 1 och 2, Myeloperoxidas, calprotectin, urinsyra, asymmetrisk dimetylarginin, symmetrisk dimetylarginin, matrismetalloproteas [MMP]-2, MMP-8 och MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-typ natriuretisk peptid, midregional pro-atrial natriuretisk peptid, monocyt kemoattraktant protein-1). Serumproteomanalys och transkriptomisk analys av perifera mononukleära blodceller, undersökning av molekylära mediatorer involverade i inflammatoriska vägar kommer också att utföras.

De inskrivna patienterna kommer också att genomgå en omfattande 2D-ekokardiografi med doppler, vävnadsdoppler (TD) och fläckspårningsanalys och 12-avledningar elektrokardiogram.
Övrig: Blodprov och 2D-ekokardiografi med Doppler
Undersök om patienter med FD och HCM har en annan inflammatorisk fenotyp definierad av plasmabiomarkörer, serumproteomprofil och transkriptomisk analys i perifera mononukleära blodceller.
Andra namn:
  • Vävnadsdoppler (TD) och fläckspårningsanalys och 12-avledningar elektrokardiogram.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Undersök den inflammatoriska fenotypen hos patienter med FD och patienter med HCM
Tidsram: 1 år

Det primära syftet med studien är att undersöka den inflammatoriska fenotypen hos patienter med FD och patienter med HCM.

För varje deltagare som registreras kommer utredarna att registrera information om demografiska data och klinikdata (ålder, kön, vikt, längd, hypertoni, GLA-genmutation, sarkomerisk genmutation), konventionell farmakologisk terapi och specifik terapi för FD-patienter såsom enzymersättningsterapi (α eller β-algasidas) eller oral chaperonterapi (när den påbörjades, terapeutisk följsamhet).
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation mellan den inflammatoriska fenotypen och kliniska, EKG och ekokardiografiska egenskaper, i båda sjukdomarna
Tidsram: 1 år

Undersök om det finns en korrelation mellan den inflammatoriska fenotypen och kliniska, EKG och ekokardiografiska egenskaper, i båda sjukdomarna.

Undersök sambandet mellan den inflammatoriska fenotypen och förekomsten av MACE (Major Adverse Cardiovascular Events, cardiovascular death, hospitalization for HF, new-debuted atrial fibrillation, evolution to end-stage phase, sustained ventricular arytmier och/eller bradyarytmier som kräver pacemakerimplantation, transplantation) under 24 månaders uppföljning i FD och HCM.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 januari 2023

Primärt slutförande (Förväntat)

27 juli 2023

Avslutad studie (Förväntat)

10 januari 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2023

Första postat (Uppskatta)

9 mars 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

9 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2023

Senast verifierad

1 februari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 4756

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fabrys sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera