Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

FASHION Fabry sykdom hypertrofisk kardiomyopati og betennelse (FASHION)

27. februar 2023 oppdatert av: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Betennelse i Anderson-Fabry sykdom og hypertrofisk kardiomyopati: En sammenlignende studie (MOTESTUDIE)

Ved Fabrys sykdom (FD) og hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har systemisk betennelse nylig fått oppmerksomhet som en mulig nøkkel patofysiologisk prosess involvert i utviklingen av hjertehypertrofi og progresjon av sykdommen. Forskjeller i inflammatorisk profil mellom FD og HCM har aldri blitt undersøkt så langt.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien undersøker om deltakere med FD og HCM har en annen inflammatorisk fenotype definert av plasma biomarkører, serum proteomisk profil og transkriptomisk analyse i perifere mononukleære blodceller. Videre forsøkte etterforskerne å undersøke om det eksisterer en korrelasjon mellom den inflammatoriske fenotypen og alvorlighetsgraden av kardiale fenotype kardiovaskulære hendelser i løpet av 24 måneders oppfølging.

Dette vil være en prospektiv, multisenter, observasjonsstudie. Voksne deltakere med en genetisk bevist diagnose av FD og alderstilpassede pasienter med diagnosen sarkomerisk HCM vil bli registrert i henhold til følgende eksklusjonskriterier:

  1. Diagnose Autoinflammatoriske lidelser;
  2. historie med tilbakevendende infeksjoner;
  3. HIV-infeksjon;
  4. Aktiv kreft;
  5. Anamnese med organtransplantasjon som trenger kronisk immunsuppressorbehandling. For hver pasient, på tidspunktet for registrering, vil en blodprøve bli samlet inn og plasmanivåer av markører for betennelse, oksidativt stress og hjerteremodellering vil bli bestemt (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, løselig vaskulær celleadhesjonsmolekyl, tumornekrosefaktor [TNF], TNF-reseptor 1 og 2, Myeloperoksidase, calprotectin, urinsyre, asymmetrisk dimetylarginin, symmetrisk dimetylarginin, matrisemetalloprotease [MMP]-2, MMP-8 og MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-type natriuretisk peptid, midtregionalt pro-atrialt natriuretisk peptid, monocyttkjemoattraktant protein.

Serum proteomisk analyse og transkriptomisk analyse på perifere blod mononukleære celler, undersøker molekylære mediatorer involvert i inflammatoriske veier vil også bli utført. Påmeldte deltakere vil også gjennomgå en omfattende 2D-ekkokardiografi med doppler, vevsdoppler (TD) og flekksporingsanalyse og 12-avlednings elektrokardiogram.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Roma, Italia, 00168
        • Rekruttering
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 85 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne pasienter med en genetisk bevist diagnose av FD og alderstilpassede pasienter med diagnosen sarkomerisk HCM vil bli registrert.

Spekteret av kardiomyopatier med hypertrofisk fenotype omfatter heterogene sykdommer, inkludert klassisk hypertrofisk kardiomyopati (HCM), på grunn av sarkomerproteingenmutasjoner, og flere sykdommer som etterligner HCM, som Fabry kardiomyopati.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder ≥18 år;
  • Pasienter med bekreftet genetisk diagnose av FD19;
  • Pasienter med en kjent diagnose av sarkomerisk HCM voksen (med patogen mutasjon i sarkomeriske gener identifisert);
  • Signert informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder <18 år;
  • Diagnose av autoinflammatoriske lidelser;
  • Historie med tilbakevendende infeksjoner;
  • HIV-infeksjon;
  • Aktiv kreft;
  • Anamnese med organtransplantasjon som trenger kronisk immunsuppressorbehandling;
  • Svangerskap
  • Avslag på å signere informert samtykke til studiedeltakelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Deltakere med Fabry Desease (FD)

For hver pasient, på tidspunktet for registrering, vil en blodprøve bli samlet inn og plasmanivåer av markører for betennelse, oksidativt stress og hjerteremodellering vil bli bestemt (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, løselig vaskulær celleadhesjonsmolekyl, tumornekrosefaktor [TNF], TNF-reseptor 1 og 2, Myeloperoksidase, calprotectin, urinsyre, asymmetrisk dimetylarginin, symmetrisk dimetylarginin, matrisemetalloprotease [MMP]-2, MMP-8 og MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-type natriuretisk peptid, midtregionalt pro-atrialt natriuretisk peptid, monocyttkjemoattraktant protein-1).

Serum proteomisk analyse og transkriptomisk analyse på perifere blod mononukleære celler, undersøker molekylære mediatorer involvert i inflammatoriske veier vil også bli utført.

Pasienter som er registrert vil også gjennomgå en omfattende 2D-ekkokardiografi med doppler, vevsdoppler (TD) og flekksporingsanalyse og 12-avlednings elektrokardiogram.
Annen: Blodprøve og 2D-ekkokardiografi med doppler
Undersøk om pasienter med FD og HCM har en annen inflammatorisk fenotype definert av plasma biomarkører, serum proteomisk profil og transkriptomisk analyse i perifere mononukleære blodceller.
Andre navn:
  • Vevsdoppler (TD) og flekksporingsanalyse og 12-avledninger elektrokardiogram.
Deltakere med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) systemisk betennelse

For hver pasient, på tidspunktet for registrering, vil en blodprøve bli samlet inn og plasmanivåer av markører for betennelse, oksidativt stress og hjerteremodellering vil bli bestemt (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, løselig vaskulær celleadhesjonsmolekyl, tumornekrosefaktor [TNF], TNF-reseptor 1 og 2, Myeloperoksidase, calprotectin, urinsyre, asymmetrisk dimetylarginin, symmetrisk dimetylarginin, matrisemetalloprotease [MMP]-2, MMP-8 og MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-type natriuretisk peptid, midtregionalt pro-atrialt natriuretisk peptid, monocyttkjemoattraktant protein-1). Serum proteomisk analyse og transkriptomisk analyse på perifere blod mononukleære celler, undersøker molekylære mediatorer involvert i inflammatoriske veier vil også bli utført.

Pasienter som er registrert vil også gjennomgå en omfattende 2D-ekkokardiografi med doppler, vevsdoppler (TD) og flekksporingsanalyse og 12-avlednings elektrokardiogram.
Annen: Blodprøve og 2D-ekkokardiografi med doppler
Undersøk om pasienter med FD og HCM har en annen inflammatorisk fenotype definert av plasma biomarkører, serum proteomisk profil og transkriptomisk analyse i perifere mononukleære blodceller.
Andre navn:
  • Vevsdoppler (TD) og flekksporingsanalyse og 12-avledninger elektrokardiogram.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Undersøk den inflammatoriske fenotypen til pasienter med FD og pasienter med HCM
Tidsramme: 1 år

Hovedmålet med studien er å undersøke den inflammatoriske fenotypen til pasienter med FD og pasienter med HCM.

For hver påmeldte deltaker vil etterforskerne registrere informasjon om demografiske data og klinikkdata (alder, kjønn, vekt, høyde, hypertensjon, GLA-genmutasjon, sarkomeriske genmutasjoner), konvensjonell farmakologisk terapi og spesifikk terapi for FD-pasienter som Enzyme Replacement Therapy (α eller β-algasidase) eller oral chaperonterapi (når den ble startet, terapeutisk etterlevelse).
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon mellom den inflammatoriske fenotypen og kliniske, EKG og ekkokardiografiske trekk, i begge sykdommene
Tidsramme: 1 år

Undersøk om det eksisterer en korrelasjon mellom den inflammatoriske fenotypen og kliniske, EKG og ekkokardiografiske trekk ved begge sykdommene.

Undersøk forholdet mellom den inflammatoriske fenotypen og forekomsten av MACE (større uønskede kardiovaskulære hendelser, kardiovaskulær død, sykehusinnleggelse for HF, nyoppstått atrieflimmer, evolusjon til sluttstadiumfase, vedvarende ventrikulære arytmier og/eller bradyarytmier som krever implantasjon av hjertestarter, transplantasjon) i løpet av 24 måneders oppfølging i FD og HCM.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2023

Primær fullføring (Forventet)

27. juli 2023

Studiet fullført (Forventet)

10. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. februar 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2023

Først lagt ut (Anslag)

9. mars 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

9. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 4756

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Serbia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere