패션 파브리병 비대성 심근병증 및 염증 (FASHION)
Anderson-Fabry 질병과 비대성 심근병증의 염증: 비교 연구(FASHION STUDY)
연구 개요
상세 설명
이 연구는 FD 및 HCM을 가진 참가자가 말초 혈액 단핵 세포에서 혈장 바이오 마커, 혈청 단백질 프로파일 및 transcriptomic 분석에 의해 정의되는 다른 염증 표현형을 갖는지 여부를 조사합니다. 또한, 연구자들은 24개월의 후속 조치 동안 염증성 표현형과 심장 표현형 심혈관 사건의 중증도 사이에 상관관계가 있는지 조사하고자 했습니다.
이것은 전향적, 다기관, 관찰 연구가 될 것입니다. 유 전적으로 입증 된 FD 진단을받은 성인 참가자와 sarcomeric HCM 진단을받은 연령 일치 환자는 다음 제외 기준에 따라 등록됩니다.
- 진단 자가염증성 장애;
- 재발성 감염의 병력;
- HIV 감염;
- 활동성 암;
- 만성 면역억제제 치료가 필요한 장기 이식 병력. 각 환자에 대해 등록 시 혈액 샘플을 수집하고 염증, 산화 스트레스 및 심장 재형성 마커의 혈장 수준을 결정합니다(C-반응성 단백질, 인터루킨[IL]-6, IL-1β, IL -2, 가용성 혈관 세포 부착 분자, 종양 괴사 인자[TNF], TNF 수용체 1 및 2, 골수페록시다제, 칼프로텍틴, 요산, 비대칭 디메틸 아르기닌, 대칭 디메틸 아르기닌, 매트릭스 메탈로프로테아제[MMP]-2, MMP-8 및 MMP -9, 갈렉틴-1, 갈렉틴-3, B형 나트륨이뇨 펩타이드, 중부 전심방 나트륨이뇨 펩타이드, 단핵구 화학유인 단백질.
말초혈액 단핵세포에 대한 혈청 단백체 분석 및 전사체 분석, 염증 경로에 관여하는 분자 매개체 조사도 수행할 예정이다. 등록된 참가자는 또한 도플러, 조직 도플러(TD) 및 반점 추적 분석과 12-리드 심전도를 사용하여 포괄적인 2D 심초음파 검사를 받게 됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: GIOVANNA GL LIUZZO
- 전화번호: +39 0630154187
- 이메일: giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
연구 장소
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Roma, 이탈리아, 00168
- 모병
- Fondazione Policlinico Gemelli
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
유 전적으로 입증 된 FD 진단을받은 성인 환자와 sarcomeric HCM 진단을받은 연령 일치 환자가 등록됩니다.
비대성 표현형을 동반한 심근병증의 스펙트럼은 근절 단백질 유전자 돌연변이로 인한 고전적인 비대성 심근병증(HCM) 및 파브리 심근병증과 같은 HCM을 모방한 여러 질병을 포함한 이질적인 질병을 포함합니다.
설명
포함 기준:
- 연령 ≥18세;
- FD19의 유전적 진단이 확인된 환자;
- sarcomeric HCM adult의 알려진 진단을 가진 환자(확인된 sarcomeric 유전자의 병원성 돌연변이 포함);
- 서명된 동의서.
제외 기준:
- 연령 <18세;
- 자가염증성 질환의 진단;
- 재발성 감염의 병력;
- HIV 감염;
- 활동성 암;
- 만성 면역억제제 치료를 필요로 하는 장기 이식 이력;
- 임신
- 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의 서명을 거부합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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파브리병(FD) 환자
각 환자에 대해 등록 시 혈액 샘플을 수집하고 염증, 산화 스트레스 및 심장 재형성 마커의 혈장 수준을 결정합니다(C-반응성 단백질, 인터루킨[IL]-6, IL-1β, IL -2, 가용성 혈관 세포 부착 분자, 종양 괴사 인자[TNF], TNF 수용체 1 및 2, 골수페록시다제, 칼프로텍틴, 요산, 비대칭 디메틸 아르기닌, 대칭 디메틸 아르기닌, 매트릭스 메탈로프로테아제[MMP]-2, MMP-8 및 MMP -9, 갈렉틴-1, 갈렉틴-3, B형 나트륨이뇨 펩티드, 중부 전심방성 나트륨이뇨 펩티드, 단핵구 화학유인 단백질-1). 말초혈액 단핵세포에 대한 혈청 단백체 분석 및 전사체 분석, 염증 경로에 관여하는 분자 매개체 조사도 수행할 예정이다. 등록된 환자는 또한 도플러, 조직 도플러(TD) 및 반점 추적 분석과 12-리드 심전도를 사용한 종합적인 2D 심초음파 검사를 받게 됩니다. |
FD 및 HCM 환자가 말초 혈액 단핵 세포에서 혈장 바이오마커, 혈청 단백질 프로필 및 전사체 분석에 의해 정의된 다른 염증성 표현형을 가지고 있는지 조사합니다.
다른 이름들:
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비대성 심근병증(HCM) 전신 염증이 있는 참가자
각 환자에 대해 등록 시 혈액 샘플을 수집하고 염증, 산화 스트레스 및 심장 재형성 마커의 혈장 수준을 결정합니다(C-반응성 단백질, 인터루킨[IL]-6, IL-1β, IL -2, 가용성 혈관 세포 부착 분자, 종양 괴사 인자[TNF], TNF 수용체 1 및 2, 골수페록시다제, 칼프로텍틴, 요산, 비대칭 디메틸 아르기닌, 대칭 디메틸 아르기닌, 매트릭스 메탈로프로테아제[MMP]-2, MMP-8 및 MMP -9, 갈렉틴-1, 갈렉틴-3, B형 나트륨이뇨 펩티드, 중부 전심방성 나트륨이뇨 펩티드, 단핵구 화학유인 단백질-1). 말초혈액 단핵세포에 대한 혈청 단백체 분석 및 전사체 분석, 염증 경로에 관여하는 분자 매개체 조사도 수행할 예정이다. 등록된 환자는 또한 도플러, 조직 도플러(TD) 및 반점 추적 분석과 12-리드 심전도를 사용한 종합적인 2D 심초음파 검사를 받게 됩니다. |
FD 및 HCM 환자가 말초 혈액 단핵 세포에서 혈장 바이오마커, 혈청 단백질 프로필 및 전사체 분석에 의해 정의된 다른 염증성 표현형을 가지고 있는지 조사합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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FD 환자와 HCM 환자의 염증성 표현형 조사
기간: 일년
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연구의 주요 목적은 FD 환자와 HCM 환자의 염증성 표현형을 조사하는 것입니다. 등록된 각 참가자에 대해 연구자는 인구 통계 및 임상 데이터(연령, 성별, 체중, 키, 고혈압, GLA 유전자 돌연변이, 육종 유전자 돌연변이), 기존의 약리 요법 및 효소 대체 요법(α 또는 β algasidase) 또는 경구 샤페론 요법(시작했을 때 치료 순응도). |
일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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두 질병 모두에서 염증성 표현형과 임상, ECG 및 심초음파 특징 사이의 상관관계
기간: 일년
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두 질병 모두에서 염증성 표현형과 임상, ECG 및 심초음파 기능 사이에 상관관계가 있는지 알아보십시오. 염증성 표현형과 MACE(주요 심혈관 사건, 심혈관계 사망, 심부전으로 인한 입원, 새롭게 발병한 심방 세동, 말기 단계로의 진화, 심박조율기 이식이 필요한 지속적인 심실 부정맥 및/또는 서맥성 부정맥, 심장 이식) FD 및 HCM에서 24개월의 후속 조치 동안. |
일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 4756
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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