FASHION Doença de Fabry Cardiomiopatia Hipertrófica e Infamação (FASHION)
Inflamação na Doença de Anderson-Fabry e Cardiomiopatia Hipertrófica: Um Estudo Comparativo (FASHION STUDY)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo investiga se os participantes com DF e CMH têm um fenótipo inflamatório diferente definido por biomarcadores plasmáticos, perfil proteômico sérico e análise transcriptômica em células mononucleares do sangue periférico. Além disso, os investigadores procuraram explorar se existe uma correlação entre o fenótipo inflamatório e a gravidade dos eventos cardiovasculares do fenótipo cardíaco durante 24 meses de acompanhamento.
Este será um estudo prospectivo, multicêntrico e observacional. Participantes adultos com diagnóstico geneticamente comprovado de DF e pacientes da mesma idade com diagnóstico de CMH sarcomérica serão incluídos, de acordo com os seguintes critérios de exclusão:
- Diagnóstico Distúrbios autoinflamatórios;
- história de infecções recorrentes;
- infecção por HIV;
- Câncer ativo;
- História de transplante de órgãos com necessidade de tratamento imunossupressor crônico. Para cada paciente, no momento da inscrição, uma amostra de sangue será coletada e os níveis plasmáticos de marcadores de inflamação, estresse oxidativo e remodelação cardíaca serão determinados (proteína C reativa, interleucina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécula de adesão celular vascular solúvel, fator de necrose tumoral [TNF], receptor de TNF 1 e 2, mieloperoxidase, calprotectina, ácido úrico, dimetilarginina assimétrica, dimetilarginina simétrica, metaloprotease de matriz [MMP]-2, MMP-8 e MMP -9, galectina-1, galectina-3, peptídeo natriurético tipo B, peptídeo natriurético pró-atrial midregional, proteína quimioatraente de monócitos.
Também serão realizadas análises proteômicas séricas e análises transcriptômicas em células mononucleares do sangue periférico, investigando mediadores moleculares envolvidos em vias inflamatórias. Os participantes inscritos também passarão por uma ecocardiografia 2D abrangente com Doppler, Doppler tecidual (TD) e análise de speckle tracking e eletrocardiograma de 12 derivações.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: GIOVANNA GL LIUZZO
- Número de telefone: +39 0630154187
- E-mail: giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
Locais de estudo
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Roma, Itália, 00168
- Recrutamento
- Fondazione Policlinico Gemelli
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Serão incluídos pacientes adultos com diagnóstico geneticamente comprovado de DF e pacientes da mesma idade com diagnóstico de CMH sarcomérica.
O espectro das cardiomiopatias com fenótipo hipertrófico engloba doenças heterogêneas, incluindo a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) clássica, decorrente de mutações no gene da proteína do sarcômero, e várias doenças que mimetizam a CMH, como a cardiomiopatia de Fabry.
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade ≥18 anos;
- Pacientes com diagnóstico genético confirmado de DF19;
- Pacientes com diagnóstico conhecido de CMH sarcomérico adulto (com mutação patogênica em genes sarcoméricos identificados);
- Consentimento informado assinado.
Critério de exclusão:
- Idade <18 anos;
- Diagnóstico de Distúrbios Autoinflamatórios;
- História de infecções recorrentes;
- infecção por HIV;
- Câncer ativo;
- Histórico de transplante de órgãos com necessidade de tratamento imunossupressor crônico;
- Gravidez
- Recusa em assinar o consentimento informado para participação no estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Participantes com doença de Fabry (DF)
Para cada paciente, no momento da inscrição, uma amostra de sangue será coletada e os níveis plasmáticos de marcadores de inflamação, estresse oxidativo e remodelação cardíaca serão determinados (proteína C reativa, interleucina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécula de adesão celular vascular solúvel, fator de necrose tumoral [TNF], receptor de TNF 1 e 2, mieloperoxidase, calprotectina, ácido úrico, dimetilarginina assimétrica, dimetilarginina simétrica, metaloprotease de matriz [MMP]-2, MMP-8 e MMP -9, galectina-1, galectina-3, peptídeo natriurético tipo B, peptídeo natriurético pró-atrial midregional, proteína quimioatraente de monócitos-1). Também serão realizadas análises proteômicas séricas e análises transcriptômicas em células mononucleares do sangue periférico, investigando mediadores moleculares envolvidos em vias inflamatórias. Os pacientes inscritos também serão submetidos a uma ecocardiografia 2D abrangente com Doppler, Doppler tecidual (TD) e análise de rastreamento de manchas e eletrocardiograma de 12 derivações. |
Investigar se pacientes com DF e CMH apresentam um fenótipo inflamatório diferente definido por biomarcadores plasmáticos, perfil proteômico sérico e análise transcriptômica em células mononucleares do sangue periférico.
Outros nomes:
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Participantes com inflamação sistêmica da cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
Para cada paciente, no momento da inscrição, uma amostra de sangue será coletada e os níveis plasmáticos de marcadores de inflamação, estresse oxidativo e remodelação cardíaca serão determinados (proteína C reativa, interleucina [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécula de adesão celular vascular solúvel, fator de necrose tumoral [TNF], receptor de TNF 1 e 2, mieloperoxidase, calprotectina, ácido úrico, dimetilarginina assimétrica, dimetilarginina simétrica, metaloprotease de matriz [MMP]-2, MMP-8 e MMP -9, galectina-1, galectina-3, peptídeo natriurético tipo B, peptídeo natriurético pró-atrial midregional, proteína quimioatraente de monócitos-1). Também serão realizadas análises proteômicas séricas e análises transcriptômicas em células mononucleares do sangue periférico, investigando mediadores moleculares envolvidos em vias inflamatórias. Os pacientes inscritos também serão submetidos a uma ecocardiografia 2D abrangente com Doppler, Doppler tecidual (TD) e análise de rastreamento de manchas e eletrocardiograma de 12 derivações. |
Investigar se pacientes com DF e CMH apresentam um fenótipo inflamatório diferente definido por biomarcadores plasmáticos, perfil proteômico sérico e análise transcriptômica em células mononucleares do sangue periférico.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Investigar o fenótipo inflamatório de pacientes com DF e pacientes com CMH
Prazo: 1 ano
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O objetivo primário do estudo é investigar o fenótipo inflamatório de pacientes com DF e pacientes com MCH. Para cada participante inscrito, os investigadores registrarão informações sobre dados demográficos e clínicos (idade, sexo, peso, altura, hipertensão, mutação do gene GLA, mutação dos genes sarcoméricos), terapia farmacológica convencional e terapia específica para pacientes com DF, como terapia de reposição enzimática (α ou β algasidase) ou terapia oral chaperon (quando foi iniciada, adesão terapêutica). |
1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação entre o fenótipo inflamatório e as características clínicas, eletrocardiográficas e ecocardiográficas, em ambas as doenças
Prazo: 1 ano
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Explorar se existe uma correlação entre o fenótipo inflamatório e as características clínicas, eletrocardiográficas e ecocardiográficas, em ambas as doenças. Investigar a relação entre o fenótipo inflamatório e a ocorrência de MACEs (Major Adverse Cardiovascular Events, morte cardiovascular, hospitalização por IC, fibrilação atrial de início recente, evolução para fase terminal, arritmias ventriculares sustentadas e/ou bradiarritmias com necessidade de implante de marca-passo, transplante) durante 24 meses de seguimento em DF e CMH. |
1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Estenose Aórtica Subvalvular
- Estenose da Válvula Aórtica
- Cardiomiopatias
- Doença de Fabry
- Cardiomiopatia Hipertrófica
Outros números de identificação do estudo
- 4756
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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