Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

MODE Maladie de Fabry Cardiomyopathie Hypertrophique et Infammation (FASHION)

27 février 2023 mis à jour par: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Inflammation dans la maladie d'Anderson-Fabry et la cardiomyopathie hypertrophique : une étude comparative (ÉTUDE DE MODE)

Dans la maladie de Fabry (FD) et la cardiomyopathie hypertrophique (HCM), l'inflammation systémique a récemment attiré l'attention en tant que processus physiopathologique clé possible impliqué dans le développement de l'hypertrophie cardiaque et la progression de la maladie. Les différences de profil inflammatoire entre FD et HCM n'ont jamais été étudiées jusqu'à présent.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude examine si les participants atteints de FD et HCM ont un phénotype inflammatoire différent défini par les biomarqueurs plasmatiques, le profil protéomique sérique et l'analyse transcriptomique dans les cellules mononucléaires du sang périphérique. De plus, les chercheurs ont cherché à explorer s'il existe une corrélation entre le phénotype inflammatoire et la gravité des événements cardiovasculaires de phénotype cardiaque au cours des 24 mois de suivi.

Il s'agira d'une étude prospective, multicentrique et observationnelle. Les participants adultes avec un diagnostic génétiquement prouvé de DF et les patients appariés selon l'âge avec un diagnostic de HCM sarcomérique seront inscrits, selon les critères d'exclusion suivants :

  1. Diagnostic Troubles auto-inflammatoires ;
  2. antécédents d'infections récurrentes ;
  3. infection par le VIH ;
  4. Cancer actif ;
  5. Antécédents de transplantation d'organe nécessitant un traitement immunosuppresseur chronique. Pour chaque patient, au moment de l'inscription, un échantillon sanguin sera prélevé et les taux plasmatiques de marqueurs de l'inflammation, du stress oxydatif et du remodelage cardiaque seront déterminés (protéine C-réactive, interleukine [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécule soluble d'adhérence des cellules vasculaires, facteur de nécrose tumorale [TNF], récepteurs TNF 1 et 2, myéloperoxydase, calprotectine, acide urique, diméthyl arginine asymétrique, diméthyl arginine symétrique, métalloprotéase matricielle [MMP]-2, MMP-8 et MMP -9, galectine-1, galectine-3, peptide natriurétique de type B, peptide natriurétique pro-auriculaire médio-régional, protéine chimioattractante des monocytes.

Des analyses protéomiques sériques et des analyses transcriptomiques sur les cellules mononucléaires du sang périphérique, étudiant les médiateurs moléculaires impliqués dans les voies inflammatoires, seront également réalisées. Les participants inscrits subiront également une échocardiographie 2D complète avec analyse Doppler, Doppler tissulaire (TD) et suivi du chatoiement et électrocardiogramme à 12 dérivations.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Roma, Italie, 00168
        • Recrutement
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 85 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les patients adultes avec un diagnostic génétiquement prouvé de FD et les patients appariés selon l'âge avec un diagnostic de HCM sarcomérique seront inscrits.

Le spectre des cardiomyopathies à phénotype hypertrophique englobe des maladies hétérogènes, dont la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) classique, due à des mutations du gène de la protéine sarcomère, et plusieurs maladies imitant la CMH, comme la cardiomyopathie de Fabry.

La description

Critère d'intégration:

  • Âge ≥18 ans ;
  • Patients avec un diagnostic génétique confirmé de FD19 ;
  • Patients avec un diagnostic connu de CMH sarcomérique adulte (avec mutation pathogène identifiée dans les gènes sarcomériques) ;
  • Consentement éclairé signé.

Critère d'exclusion:

  • Âge <18 ans ;
  • Diagnostic des troubles auto-inflammatoires ;
  • Antécédents d'infections récurrentes ;
  • infection par le VIH ;
  • Cancer actif ;
  • Antécédents de transplantation d'organe nécessitant un traitement immunosuppresseur chronique ;
  • Grossesse
  • Refus de signer un consentement éclairé à la participation à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Participants avec Fabry Maladie (FD)

Pour chaque patient, au moment de l'inscription, un échantillon sanguin sera prélevé et les taux plasmatiques de marqueurs de l'inflammation, du stress oxydatif et du remodelage cardiaque seront déterminés (protéine C-réactive, interleukine [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécule soluble d'adhérence des cellules vasculaires, facteur de nécrose tumorale [TNF], récepteurs TNF 1 et 2, myéloperoxydase, calprotectine, acide urique, diméthyl arginine asymétrique, diméthyl arginine symétrique, métalloprotéase matricielle [MMP]-2, MMP-8 et MMP -9, galectine-1, galectine-3, peptide natriurétique de type B, peptide natriurétique pro-auriculaire médian, protéine chimioattractante des monocytes-1).

Des analyses protéomiques sériques et des analyses transcriptomiques sur les cellules mononucléaires du sang périphérique, étudiant les médiateurs moléculaires impliqués dans les voies inflammatoires, seront également réalisées.

Les patients inscrits subiront également une échocardiographie 2D complète avec analyse Doppler, Doppler tissulaire (TD) et suivi du chatoiement et électrocardiogramme à 12 dérivations.
Autre: Échantillon de sang et échocardiographie 2D avec Doppler
Rechercher si les patients atteints de DF et de HCM ont un phénotype inflammatoire différent défini par les biomarqueurs plasmatiques, le profil protéomique sérique et l'analyse transcriptomique dans les cellules mononucléaires du sang périphérique.
Autres noms:
  • Tissue Doppler (TD) et analyse de suivi de speckle et électrocardiogramme à 12 dérivations.
Participants atteints d'inflammation systémique de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Pour chaque patient, au moment de l'inscription, un échantillon sanguin sera prélevé et les taux plasmatiques de marqueurs de l'inflammation, du stress oxydatif et du remodelage cardiaque seront déterminés (protéine C-réactive, interleukine [IL]-6, IL-1β, IL -2, molécule soluble d'adhérence des cellules vasculaires, facteur de nécrose tumorale [TNF], récepteurs TNF 1 et 2, myéloperoxydase, calprotectine, acide urique, diméthyl arginine asymétrique, diméthyl arginine symétrique, métalloprotéase matricielle [MMP]-2, MMP-8 et MMP -9, galectine-1, galectine-3, peptide natriurétique de type B, peptide natriurétique pro-auriculaire médian, protéine chimioattractante des monocytes-1). Des analyses protéomiques sériques et des analyses transcriptomiques sur les cellules mononucléaires du sang périphérique, étudiant les médiateurs moléculaires impliqués dans les voies inflammatoires, seront également réalisées.

Les patients inscrits subiront également une échocardiographie 2D complète avec analyse Doppler, Doppler tissulaire (TD) et suivi du chatoiement et électrocardiogramme à 12 dérivations.
Autre: Échantillon de sang et échocardiographie 2D avec Doppler
Rechercher si les patients atteints de DF et de HCM ont un phénotype inflammatoire différent défini par les biomarqueurs plasmatiques, le profil protéomique sérique et l'analyse transcriptomique dans les cellules mononucléaires du sang périphérique.
Autres noms:
  • Tissue Doppler (TD) et analyse de suivi de speckle et électrocardiogramme à 12 dérivations.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Étudier le phénotype inflammatoire des patients atteints de DF et des patients atteints de HCM
Délai: 1 an

L'objectif principal de l'étude est d'étudier le phénotype inflammatoire des patients atteints de DF et des patients atteints de HCM.

Pour chaque participant inscrit, les enquêteurs enregistreront des informations sur les données démographiques et cliniques (âge, sexe, poids, taille, hypertension, mutation du gène GLA, mutation des gènes sarcomériques), la thérapie pharmacologique conventionnelle et la thérapie spécifique pour les patients atteints de FD tels que la thérapie de remplacement enzymatique (α ou β algasidase) ou thérapie chaperon orale (quand elle a été débutée, observance thérapeutique).
1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation entre le phénotype inflammatoire et les caractéristiques cliniques, ECG et échocardiographiques, dans les deux maladies
Délai: 1 an

Explorer s'il existe une corrélation entre le phénotype inflammatoire et les caractéristiques cliniques, ECG et échocardiographiques, dans les deux maladies.

Étudier la relation entre le phénotype inflammatoire et la survenue de MACE (Événements cardiovasculaires indésirables majeurs, décès cardiovasculaire, hospitalisation pour IC, fibrillation auriculaire d'apparition récente, évolution vers la phase terminale, arythmies ventriculaires soutenues et/ou bradyarythmies nécessitant l'implantation d'un stimulateur cardiaque, transplantation) pendant 24 mois de suivi en FD et HCM.
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

27 janvier 2023

Achèvement primaire (Anticipé)

27 juillet 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

10 janvier 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2023

Première publication (Estimation)

9 mars 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

9 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 4756

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Maladie de Fabry

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Jamaica

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

3
S'abonner