Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

FASHION Болезнь Фабри Гипертрофическая кардиомиопатия и воспаление (FASHION)

27 февраля 2023 г. обновлено: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Воспаление при болезни Андерсона-Фабри и гипертрофической кардиомиопатии: сравнительное исследование (FASHION STUDY)

При болезни Фабри (БФ) и гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) системное воспаление недавно привлекло внимание как возможный ключевой патофизиологический процесс, связанный с развитием гипертрофии сердца и прогрессированием заболевания. Различия в воспалительном профиле между БФ и ГКМП до сих пор не исследовались.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В этом исследовании исследуется, имеют ли участники с БФ и ГКМП другой воспалительный фенотип, определяемый биомаркерами плазмы, протеомным профилем сыворотки и транскриптомным анализом в мононуклеарных клетках периферической крови. Кроме того, исследователи стремились выяснить, существует ли корреляция между воспалительным фенотипом и тяжестью сердечно-сосудистых событий в течение 24 месяцев наблюдения.

Это будет проспективное многоцентровое обсервационное исследование. Взрослые участники с генетически подтвержденным диагнозом БФ и пациенты того же возраста с диагнозом саркомерная ГКМП будут включены в исследование в соответствии со следующими критериями исключения:

  1. Диагноз Аутовоспалительные заболевания;
  2. история рецидивирующих инфекций;
  3. ВИЧ-инфекция;
  4. активный рак;
  5. История трансплантации органов, нуждающихся в длительном лечении иммунодепрессантами. Для каждого пациента во время регистрации будет взят образец крови и будут определены уровни в плазме маркеров воспаления, окислительного стресса и ремоделирования сердца (С-реактивный белок, интерлейкин [ИЛ]-6, ИЛ-1β, ИЛ -2, растворимая молекула адгезии сосудистых клеток, фактор некроза опухоли [TNF], рецептор TNF 1 и 2, миелопероксидаза, кальпротектин, мочевая кислота, асимметричный диметиларгинин, симметричный диметиларгинин, матриксная металлопротеаза [MMP]-2, MMP-8 и MMP -9, галектин-1, галектин-3, натрийуретический пептид В-типа, среднерегиональный проатриальный натрийуретический пептид, хемоаттрактантный белок моноцитов.

Также будет проведен протеомный анализ сыворотки и транскриптомный анализ мононуклеарных клеток периферической крови, исследующий молекулярные медиаторы, участвующие в воспалительных путях. Зачисленные участники также пройдут комплексную 2D-эхокардиографию с допплеровским, тканевым допплеровским (TD) и анализом спекл-трекинга, а также электрокардиограмму в 12 отведениях.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Италия
      • Roma, Италия, 00168
        • Рекрутинг
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 85 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследование будут включены взрослые пациенты с генетически подтвержденным диагнозом БФ и пациенты того же возраста с диагнозом саркомерная ГКМП.

Спектр кардиомиопатий с гипертрофическим фенотипом включает гетерогенные заболевания, в том числе классическую гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП), обусловленную мутациями гена белка саркомера, и несколько заболеваний, имитирующих ГКМП, таких как кардиомиопатия Фабри.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст ≥18 лет;
  • Пациенты с подтвержденным генетическим диагнозом FD19;
  • Пациенты с установленным диагнозом саркомерной ГКМП взрослых (с выявленной патогенной мутацией в саркомерных генах);
  • Подписанное информированное согласие.

Критерий исключения:

  • Возраст <18 лет;
  • Диагностика аутовоспалительных заболеваний;
  • История рецидивирующих инфекций;
  • ВИЧ-инфекция;
  • активный рак;
  • Пересадка органов в анамнезе, требующая хронического иммунодепрессивного лечения;
  • Беременность
  • Отказ от подписания информированного согласия на участие в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Участники с болезнью Фабри (БФ)

Для каждого пациента во время регистрации будет взят образец крови и будут определены уровни в плазме маркеров воспаления, окислительного стресса и ремоделирования сердца (С-реактивный белок, интерлейкин [ИЛ]-6, ИЛ-1β, ИЛ -2, растворимая молекула адгезии сосудистых клеток, фактор некроза опухоли [TNF], рецептор TNF 1 и 2, миелопероксидаза, кальпротектин, мочевая кислота, асимметричный диметиларгинин, симметричный диметиларгинин, матриксная металлопротеаза [MMP]-2, MMP-8 и MMP -9, галектин-1, галектин-3, натрийуретический пептид В-типа, среднерегиональный проатриальный натрийуретический пептид, моноцитарный хемоаттрактантный белок-1).

Также будет проведен протеомный анализ сыворотки и транскриптомный анализ мононуклеарных клеток периферической крови, исследующий молекулярные медиаторы, участвующие в воспалительных путях.

Зарегистрированные пациенты также пройдут комплексную 2D-эхокардиографию с допплерографией, тканевой допплерографией (TD) и анализом спекл-трекинга, а также электрокардиограмму в 12 отведениях.
Другой: Образец крови и 2D-эхокардиография с доплером
Выясните, имеют ли пациенты с БФ и ГКМП другой воспалительный фенотип, определяемый биомаркерами плазмы, протеомным профилем сыворотки и транскриптомным анализом мононуклеарных клеток периферической крови.
Другие имена:
  • Тканевой допплер (TD) и анализ спекл-трекинга, а также электрокардиограмма в 12 отведениях.
Участники с системным воспалением гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)

Для каждого пациента во время регистрации будет взят образец крови и будут определены уровни в плазме маркеров воспаления, окислительного стресса и ремоделирования сердца (С-реактивный белок, интерлейкин [ИЛ]-6, ИЛ-1β, ИЛ -2, растворимая молекула адгезии сосудистых клеток, фактор некроза опухоли [TNF], рецептор TNF 1 и 2, миелопероксидаза, кальпротектин, мочевая кислота, асимметричный диметиларгинин, симметричный диметиларгинин, матриксная металлопротеаза [MMP]-2, MMP-8 и MMP -9, галектин-1, галектин-3, натрийуретический пептид В-типа, среднерегиональный проатриальный натрийуретический пептид, моноцитарный хемоаттрактантный белок-1). Также будет проведен протеомный анализ сыворотки и транскриптомный анализ мононуклеарных клеток периферической крови, исследующий молекулярные медиаторы, участвующие в воспалительных путях.

Зарегистрированные пациенты также пройдут комплексную 2D-эхокардиографию с допплерографией, тканевой допплерографией (TD) и анализом спекл-трекинга, а также электрокардиограмму в 12 отведениях.
Другой: Образец крови и 2D-эхокардиография с доплером
Выясните, имеют ли пациенты с БФ и ГКМП другой воспалительный фенотип, определяемый биомаркерами плазмы, протеомным профилем сыворотки и транскриптомным анализом мононуклеарных клеток периферической крови.
Другие имена:
  • Тканевой допплер (TD) и анализ спекл-трекинга, а также электрокардиограмма в 12 отведениях.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изучить воспалительный фенотип у пациентов с БФ и у пациентов с ГКМП.
Временное ограничение: 1 год

Основной целью исследования является изучение воспалительного фенотипа у пациентов с БФ и у пациентов с ГКМП.

Для каждого зарегистрированного участника исследователи будут записывать информацию о демографических и клинических данных (возраст, пол, вес, рост, гипертония, мутация гена GLA, мутация саркомерного гена), традиционной фармакологической терапии и специфической терапии для пациентов с ФД, такой как заместительная энзимная терапия (α или β-альгасидаза) или пероральная шаперонная терапия (когда она была начата, соблюдение терапевтического режима).
1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция между воспалительным фенотипом и клиническими, ЭКГ и эхокардиографическими признаками при обоих заболеваниях
Временное ограничение: 1 год

Выясните, существует ли корреляция между воспалительным фенотипом и клиническими, ЭКГ и эхокардиографическими признаками при обоих заболеваниях.

Изучить взаимосвязь между воспалительным фенотипом и возникновением MACE (серьезные неблагоприятные сердечно-сосудистые события, сердечно-сосудистая смерть, госпитализация по поводу СН, впервые возникшая фибрилляция предсердий, переход в терминальную стадию, устойчивые желудочковые аритмии и/или брадиаритмии, требующие имплантации кардиостимулятора, нарушения сердечного ритма). трансплантации) в течение 24 мес наблюдения при БФ и ГКМП.
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 января 2023 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

27 июля 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

10 января 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 февраля 2023 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

9 марта 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

9 марта 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 февраля 2023 г.

Последняя проверка

1 февраля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 4756

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться