FASHION Fabryho nemoc Hypertrofická kardiomyopatie a zánět (FASHION)
Zánět u Anderson-Fabryho choroby a hypertrofické kardiomyopatie: srovnávací studie (FASHION STUDY)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Tato studie zkoumá, zda účastníci s FD a HCM mají odlišný zánětlivý fenotyp definovaný plazmatickými biomarkery, sérovým proteomickým profilem a transkriptomickou analýzou v mononukleárních buňkách periferní krve. Kromě toho se výzkumníci snažili prozkoumat, zda existuje korelace mezi zánětlivým fenotypem a závažností kardiovaskulárních příhod srdečního fenotypu během 24 měsíců sledování.
Půjde o prospektivní, multicentrickou observační studii. Dospělí účastníci s geneticky prokázanou diagnózou FD a pacienti stejného věku s diagnózou sarkomerické HCM budou zařazeni podle následujících vylučovacích kritérií:
- Diagnóza Autozánětlivé poruchy;
- historie opakujících se infekcí;
- HIV infekce;
- aktivní rakovina;
- Transplantace orgánů v anamnéze vyžadující chronickou imunosupresivní léčbu. U každého pacienta bude v době zařazení do studie odebrán vzorek krve a budou stanoveny plazmatické hladiny markerů zánětu, oxidačního stresu a srdeční remodelace (C-reaktivní protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, solubilní vaskulární adhezní molekula, tumor nekrotizující faktor [TNF], TNF receptor 1 a 2, myeloperoxidáza, kalprotektin, kyselina močová, asymetrický dimethylarginin, symetrický dimethylarginin, matrix metaloproteáza [MMP]-2, MMP-8 a MMP -9, galektin-1, galektin-3, natriuretický peptid typu B, středoregionální proatriální natriuretický peptid, monocytový chemoatraktantový protein.
Dále bude provedena sérová proteomická analýza a transkriptomická analýza na mononukleárních buňkách periferní krve, zkoumání molekulárních mediátorů zapojených do zánětlivých drah. Zapsaní účastníci také podstoupí komplexní 2D echokardiografii s Dopplerem, tkáňovým dopplerem (TD) a analýzou sledování skvrn a 12svodovým elektrokardiogramem.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: GIOVANNA GL LIUZZO
- Telefonní číslo: +39 0630154187
- E-mail: giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
-
Roma, Itálie, 00168
- Nábor
- Fondazione Policlinico Gemelli
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Zařazeni budou dospělí pacienti s geneticky prokázanou diagnózou FD a věkově odpovídající pacienti s diagnózou sarkomerické HCM.
Spektrum kardiomyopatií s hypertrofickým fenotypem zahrnuje heterogenní onemocnění, včetně klasické hypertrofické kardiomyopatie (HCM), v důsledku mutací genu sarkomerního proteinu, a několik onemocnění napodobujících HCM, jako je Fabryho kardiomyopatie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk ≥18 let;
- Pacienti s potvrzenou genetickou diagnózou FD19;
- Pacienti se známou diagnózou sarkomerického HCM dospělých (s identifikovanou patogenní mutací v sarkomerických genech);
- Podepsaný informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Věk <18 let;
- Diagnostika autozánětlivých poruch;
- Anamnéza opakujících se infekcí;
- HIV infekce;
- aktivní rakovina;
- Transplantace orgánů v anamnéze vyžadující chronickou imunosupresivní léčbu;
- Těhotenství
- Odmítnutí podepsat informovaný souhlas s účastí ve studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Účastníci s Fabryho nemocí (FD)
U každého pacienta bude v době zařazení do studie odebrán vzorek krve a budou stanoveny plazmatické hladiny markerů zánětu, oxidačního stresu a srdeční remodelace (C-reaktivní protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, solubilní vaskulární adhezní molekula, tumor nekrotizující faktor [TNF], TNF receptor 1 a 2, myeloperoxidáza, kalprotektin, kyselina močová, asymetrický dimethylarginin, symetrický dimethylarginin, matrix metaloproteáza [MMP]-2, MMP-8 a MMP -9, galektin-1, galektin-3, natriuretický peptid typu B, středoregionální proatriální natriuretický peptid, monocytový chemoatraktant protein-1). Dále bude provedena sérová proteomická analýza a transkriptomická analýza na mononukleárních buňkách periferní krve, zkoumání molekulárních mediátorů zapojených do zánětlivých drah. Zařazení pacienti také podstoupí komplexní 2D echokardiografii s Dopplerem, tkáňovým dopplerem (TD) a analýzou sledování skvrn a 12svodovým elektrokardiogramem. |
Zkoumejte, zda pacienti s FD a HCM mají odlišný zánětlivý fenotyp definovaný plazmatickými biomarkery, sérovým proteomickým profilem a transkriptomickou analýzou v mononukleárních buňkách periferní krve.
Ostatní jména:
|
|
Účastníci se systémovým zánětem hypertrofické kardiomyopatie (HCM).
U každého pacienta bude v době zařazení do studie odebrán vzorek krve a budou stanoveny plazmatické hladiny markerů zánětu, oxidačního stresu a srdeční remodelace (C-reaktivní protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, solubilní vaskulární adhezní molekula, tumor nekrotizující faktor [TNF], TNF receptor 1 a 2, myeloperoxidáza, kalprotektin, kyselina močová, asymetrický dimethylarginin, symetrický dimethylarginin, matrix metaloproteáza [MMP]-2, MMP-8 a MMP -9, galektin-1, galektin-3, natriuretický peptid typu B, středoregionální proatriální natriuretický peptid, monocytový chemoatraktant protein-1). Dále bude provedena sérová proteomická analýza a transkriptomická analýza na mononukleárních buňkách periferní krve, zkoumání molekulárních mediátorů zapojených do zánětlivých drah. Zařazení pacienti také podstoupí komplexní 2D echokardiografii s Dopplerem, tkáňovým dopplerem (TD) a analýzou sledování skvrn a 12svodovým elektrokardiogramem. |
Zkoumejte, zda pacienti s FD a HCM mají odlišný zánětlivý fenotyp definovaný plazmatickými biomarkery, sérovým proteomickým profilem a transkriptomickou analýzou v mononukleárních buňkách periferní krve.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumejte zánětlivý fenotyp pacientů s FD a pacientů s HCM
Časové okno: 1 rok
|
Primárním cílem studie je prozkoumat zánětlivý fenotyp pacientů s FD a pacientů s HCM. U každého zapsaného účastníka výzkumníci zaznamenají informace o demografických a klinických datech (věk, pohlaví, váha, výška, hypertenze, mutace genu GLA, mutace sarkomerických genů), konvenční farmakologická léčba a specifická terapie pro pacienty s FD, jako je enzymatická substituční terapie (α nebo β algasidáza) nebo perorální chaperonová terapie (když byla zahájena, terapeutická compliance). |
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace mezi zánětlivým fenotypem a klinickými, EKG a echokardiografickými znaky u obou onemocnění
Časové okno: 1 rok
|
Prozkoumejte, zda u obou onemocnění existuje korelace mezi zánětlivým fenotypem a klinickými, EKG a echokardiografickými rysy. Prozkoumejte vztah mezi zánětlivým fenotypem a výskytem MACE (závažné nežádoucí kardiovaskulární příhody, kardiovaskulární úmrtí, hospitalizace pro srdeční selhání, nově vzniklá fibrilace síní, vývoj do konečné fáze, trvalé ventrikulární arytmie a/nebo bradyarytmie vyžadující implantaci kardiostimulátoru, srdce transplantace) během 24 měsíců sledování u FD a HCM. |
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Aortální stenóza, subvalvulární
- Stenóza aortální chlopně
- Kardiomyopatie
- Fabryho nemoc
- Kardiomyopatie, hypertrofická
Další identifikační čísla studie
- 4756
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .