Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

FASHION Ziekte van Fabry Hypertrofische cardiomyopathie en ontsteking (FASHION)

27 februari 2023 bijgewerkt door: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ontsteking bij de ziekte van Anderson-Fabry en hypertrofische cardiomyopathie: een vergelijkende studie (FASHION STUDY)

Bij de ziekte van Fabry (FD) en hypertrofische cardiomyopathie (HCM) kreeg systemische ontsteking onlangs aandacht als een mogelijk belangrijk pathofysiologisch proces dat betrokken is bij de ontwikkeling van cardiale hypertrofie en progressie van de ziekte. Verschillen in ontstekingsprofiel tussen FD en HCM zijn tot nu toe nooit onderzocht.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie onderzoekt of deelnemers met FD en HCM een verschillend inflammatoir fenotype hebben, gedefinieerd door plasma biomarkers, serum proteoomprofiel en transcriptomische analyse in perifere mononucleaire bloedcellen. Bovendien probeerden de onderzoekers te onderzoeken of er een correlatie bestaat tussen het inflammatoire fenotype en de ernst van cardiale fenotype cardiovasculaire gebeurtenissen gedurende 24 maanden follow-up.

Dit zal een prospectieve, multicenter, observationele studie zijn. Volwassen deelnemers met een genetisch bewezen diagnose van FD en patiënten van dezelfde leeftijd met een diagnose van sarcomerische HCM worden ingeschreven volgens de volgende uitsluitingscriteria:

  1. Diagnose Auto-inflammatoire aandoeningen;
  2. voorgeschiedenis van terugkerende infecties;
  3. HIV-infectie;
  4. Actieve kanker;
  5. Geschiedenis van orgaantransplantatie waarvoor chronische immunosuppressorbehandeling nodig was. Voor elke patiënt wordt op het moment van inschrijving een bloedmonster afgenomen en worden de plasmaspiegels van markers van ontsteking, oxidatieve stress en cardiale remodellering bepaald (C-reactief proteïne, interleukine [IL]-6, IL-1β, IL -2, oplosbaar vasculair celadhesiemolecuul, tumornecrosefactor [TNF], TNF-receptor 1 en 2, myeloperoxidase, calprotectine, urinezuur, asymmetrische dimethylarginine, symmetrische dimethylarginine, matrix metalloprotease [MMP]-2, MMP-8 en MMP -9, galectine-1, galectine-3, B-type natriuretisch peptide, midregionaal pro-atrium natriuretisch peptide, monocyt chemoattractant eiwit.

Serum proteomische analyse en transcriptomische analyse van perifere mononucleaire bloedcellen, waarbij moleculaire mediatoren die betrokken zijn bij inflammatoire routes worden onderzocht, zullen ook worden uitgevoerd. De ingeschreven deelnemers ondergaan ook een uitgebreide 2D-echocardiografie met Doppler, Tissue Doppler (TD) en speckle tracking-analyse en 12-leads elektrocardiogram.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Roma, Italië, 00168
        • Werving
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 85 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten met een genetisch bewezen diagnose van FD en leeftijdsgebonden patiënten met een diagnose van sarcomeer HCM zullen worden ingeschreven.

Het spectrum van cardiomyopathieën met hypertrofisch fenotype omvat heterogene ziekten, waaronder klassieke hypertrofische cardiomyopathie (HCM), als gevolg van genmutaties in het sarcomeereiwit, en verschillende ziekten die HCM nabootsen, zoals Fabry-cardiomyopathie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ≥18 jaar;
  • Patiënten met bevestigde genetische diagnose van FD19;
  • Patiënten met een bekende diagnose van sarcomeer HCM volwassen (met geïdentificeerde pathogene mutatie in sarcomeergenen);
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming.

Uitsluitingscriteria:

  • Leeftijd <18 jaar;
  • Diagnose van auto-inflammatoire aandoeningen;
  • Geschiedenis van terugkerende infecties;
  • HIV-infectie;
  • Actieve kanker;
  • Geschiedenis van orgaantransplantatie waarvoor chronische behandeling met immunosuppressiva nodig was;
  • Zwangerschap
  • Weigering om geïnformeerde toestemming voor deelname aan de studie te ondertekenen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers met Fabry Desease (FD)

Voor elke patiënt wordt op het moment van inschrijving een bloedmonster afgenomen en worden de plasmaspiegels van markers van ontsteking, oxidatieve stress en cardiale remodellering bepaald (C-reactief proteïne, interleukine [IL]-6, IL-1β, IL -2, oplosbaar vasculair celadhesiemolecuul, tumornecrosefactor [TNF], TNF-receptor 1 en 2, myeloperoxidase, calprotectine, urinezuur, asymmetrische dimethylarginine, symmetrische dimethylarginine, matrix metalloprotease [MMP]-2, MMP-8 en MMP -9, galectine-1, galectine-3, B-type natriuretisch peptide, midregionaal pro-atrium natriuretisch peptide, monocyt chemoattractant eiwit-1).

Serum proteomische analyse en transcriptomische analyse van perifere mononucleaire bloedcellen, waarbij moleculaire mediatoren die betrokken zijn bij inflammatoire routes worden onderzocht, zullen ook worden uitgevoerd.

Patiënten die zijn ingeschreven, ondergaan ook een uitgebreide 2D-echocardiografie met Doppler, Tissue Doppler (TD) en speckle tracking-analyse en 12-leads elektrocardiogram.
Ander: Bloedmonster en 2D-echocardiografie met Doppler
Onderzoek of patiënten met FD en HCM een verschillend inflammatoir fenotype hebben, gedefinieerd door plasma biomarkers, serum proteoomprofiel en transcriptomische analyse in perifere mononucleaire bloedcellen.
Andere namen:
  • Tissue Doppler (TD) en speckle tracking-analyse en 12-leads elektrocardiogram.
Deelnemers met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) systemische ontsteking

Voor elke patiënt wordt op het moment van inschrijving een bloedmonster afgenomen en worden de plasmaspiegels van markers van ontsteking, oxidatieve stress en cardiale remodellering bepaald (C-reactief proteïne, interleukine [IL]-6, IL-1β, IL -2, oplosbaar vasculair celadhesiemolecuul, tumornecrosefactor [TNF], TNF-receptor 1 en 2, myeloperoxidase, calprotectine, urinezuur, asymmetrische dimethylarginine, symmetrische dimethylarginine, matrix metalloprotease [MMP]-2, MMP-8 en MMP -9, galectine-1, galectine-3, B-type natriuretisch peptide, midregionaal pro-atrium natriuretisch peptide, monocyt chemoattractant eiwit-1). Serum proteomische analyse en transcriptomische analyse van perifere mononucleaire bloedcellen, waarbij moleculaire mediatoren die betrokken zijn bij inflammatoire routes worden onderzocht, zullen ook worden uitgevoerd.

Patiënten die zijn ingeschreven, ondergaan ook een uitgebreide 2D-echocardiografie met Doppler, Tissue Doppler (TD) en speckle tracking-analyse en 12-leads elektrocardiogram.
Ander: Bloedmonster en 2D-echocardiografie met Doppler
Onderzoek of patiënten met FD en HCM een verschillend inflammatoir fenotype hebben, gedefinieerd door plasma biomarkers, serum proteoomprofiel en transcriptomische analyse in perifere mononucleaire bloedcellen.
Andere namen:
  • Tissue Doppler (TD) en speckle tracking-analyse en 12-leads elektrocardiogram.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Onderzoek het inflammatoire fenotype van patiënten met FD en patiënten met HCM
Tijdsspanne: 1 jaar

Primaire doelstelling van de studie is het inflammatoire fenotype van patiënten met FD en patiënten met HCM te onderzoeken.

Voor elke ingeschreven deelnemer zullen de onderzoekers informatie vastleggen over demografische en klinische gegevens (leeftijd, geslacht, gewicht, lengte, hypertensie, GLA-genmutatie, sarcomeergenmutatie), conventionele farmacologische therapie en specifieke therapie voor FD-patiënten zoals enzymvervangende therapie (α of β-algasidase) of orale chaperon-therapie (toen ermee werd begonnen, therapietrouw).
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie tussen het inflammatoire fenotype en klinische, ECG- en echocardiografische kenmerken, bij beide ziekten
Tijdsspanne: 1 jaar

Onderzoek of er een correlatie bestaat tussen het inflammatoire fenotype en klinische, ECG- en echocardiografische kenmerken, bij beide ziekten.

Onderzoek de relatie tussen het inflammatoire fenotype en het optreden van MACE's (Major Adverse Cardiovascular Events, cardiovasculair overlijden, ziekenhuisopname voor HF, nieuwe atriumfibrillatie, evolutie naar eindstadiumfase, aanhoudende ventriculaire aritmieën en/of bradyaritmieën die implantatie van pacemakers vereisen, transplantatie) gedurende 24 maanden follow-up bij FD en HCM.
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 januari 2023

Primaire voltooiing (Verwacht)

27 juli 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

10 januari 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 februari 2023

Eerst geplaatst (Schatting)

9 maart 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

9 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 4756

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Georgia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren