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MODE Morbus Fabry Hypertrophe Kardiomyopathie und Entzündung (FASHION)

27. Februar 2023 aktualisiert von: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Entzündung bei Anderson-Fabry-Krankheit und hypertropher Kardiomyopathie: Eine vergleichende Studie (FASHION STUDY)

Bei der Fabry-Krankheit (FD) und der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) erlangte die systemische Entzündung kürzlich Aufmerksamkeit als ein möglicher pathophysiologischer Schlüsselprozess, der an der Entwicklung der Herzhypertrophie und dem Fortschreiten der Krankheit beteiligt ist. Unterschiede im Entzündungsprofil zwischen FD und HCM wurden bisher noch nie untersucht.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie untersucht, ob Teilnehmer mit FD und HCM einen anderen entzündlichen Phänotyp aufweisen, der durch Plasma-Biomarker, Serum-Proteomprofil und Transkriptomanalyse in peripheren mononukleären Blutzellen definiert ist. Darüber hinaus versuchten die Forscher herauszufinden, ob eine Korrelation zwischen dem entzündlichen Phänotyp und der Schwere kardiovaskulärer Ereignisse des kardialen Phänotyps während der 24-monatigen Nachbeobachtung besteht.

Dies wird eine prospektive, multizentrische Beobachtungsstudie sein. Erwachsene Teilnehmer mit einer genetisch nachgewiesenen Diagnose von FD und gleichaltrige Patienten mit einer Diagnose von sarkomerischer HCM werden gemäß den folgenden Ausschlusskriterien aufgenommen:

  1. Diagnose Autoinflammatorische Erkrankungen;
  2. Vorgeschichte wiederkehrender Infektionen;
  3. HIV infektion;
  4. Aktiver Krebs;
  5. Vorgeschichte einer Organtransplantation, die eine chronische Behandlung mit Immunsuppressoren erforderte. Bei jedem Patienten wird zum Zeitpunkt der Aufnahme eine Blutprobe entnommen und die Plasmaspiegel von Entzündungsmarkern, oxidativem Stress und kardialem Umbau bestimmt (C-reaktives Protein, Interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, lösliches vaskuläres Zelladhäsionsmolekül, Tumornekrosefaktor [TNF], TNF-Rezeptor 1 und 2, Myeloperoxidase, Calprotectin, Harnsäure, asymmetrisches Dimethylarginin, symmetrisches Dimethylarginin, Matrix-Metalloprotease [MMP]-2, MMP-8 und MMP -9, Galectin-1, Galectin-3, natriuretisches Peptid vom B-Typ, mittelregionales proatriales natriuretisches Peptid, chemoattraktives Monozytenprotein.

Proteomische Serumanalysen und Transkriptomanalysen an mononukleären Zellen des peripheren Blutes werden ebenfalls durchgeführt, um molekulare Mediatoren zu untersuchen, die an Entzündungswegen beteiligt sind. Eingeschriebene Teilnehmer werden außerdem einer umfassenden 2D-Echokardiographie mit Doppler-, Gewebe-Doppler- (TD) und Speckle-Tracking-Analyse sowie einem 12-Kanal-Elektrokardiogramm unterzogen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekrutierung
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 85 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Erwachsene Patienten mit einer genetisch nachgewiesenen Diagnose von FD und gleichaltrige Patienten mit einer Diagnose von sarkomerischer HCM werden aufgenommen.

Das Spektrum der Kardiomyopathien mit hypertrophem Phänotyp umfasst heterogene Erkrankungen, darunter die klassische hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) aufgrund von Genmutationen des Sarkomerproteins und mehrere Erkrankungen, die HCM nachahmen, wie z. B. die Fabry-Kardiomyopathie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter ≥18 Jahre;
  • Patienten mit bestätigter genetischer Diagnose von FD19;
  • Patienten mit einer bekannten Diagnose von sarkomerischer HCM bei Erwachsenen (mit identifizierter pathogener Mutation in sarkomerischen Genen);
  • Unterschriebene Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

  • Alter <18 Jahre;
  • Diagnose von autoinflammatorischen Erkrankungen;
  • Vorgeschichte wiederkehrender Infektionen;
  • HIV infektion;
  • Aktiver Krebs;
  • Vorgeschichte einer Organtransplantation, die eine chronische Behandlung mit Immunsuppressoren erforderte;
  • Schwangerschaft
  • Weigerung, eine Einverständniserklärung zur Studienteilnahme zu unterzeichnen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer mit Morbus Fabry (FD)

Bei jedem Patienten wird zum Zeitpunkt der Aufnahme eine Blutprobe entnommen und die Plasmaspiegel von Entzündungsmarkern, oxidativem Stress und kardialem Umbau bestimmt (C-reaktives Protein, Interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, lösliches vaskuläres Zelladhäsionsmolekül, Tumornekrosefaktor [TNF], TNF-Rezeptor 1 und 2, Myeloperoxidase, Calprotectin, Harnsäure, asymmetrisches Dimethylarginin, symmetrisches Dimethylarginin, Matrix-Metalloprotease [MMP]-2, MMP-8 und MMP -9, Galectin-1, Galectin-3, natriuretisches Peptid vom B-Typ, mittelregionales pro-atriales natriuretisches Peptid, chemoattraktives Monozytenprotein-1).

Proteomische Serumanalysen und Transkriptomanalysen an mononukleären Zellen des peripheren Blutes werden ebenfalls durchgeführt, um molekulare Mediatoren zu untersuchen, die an Entzündungswegen beteiligt sind.

Eingeschriebene Patienten werden außerdem einer umfassenden 2D-Echokardiographie mit Doppler, Gewebedoppler (TD) und Speckle-Tracking-Analyse sowie einem 12-Kanal-Elektrokardiogramm unterzogen.
Sonstiges: Blutentnahme und 2D-Echokardiographie mit Doppler
Untersuchen Sie, ob Patienten mit FD und HCM einen anderen entzündlichen Phänotyp aufweisen, der durch Plasma-Biomarker, Serum-Proteomprofil und Transkriptomanalyse in peripheren mononukleären Blutzellen definiert ist.
Andere Namen:
  • Gewebe-Doppler (TD) und Speckle-Tracking-Analyse und 12-Kanal-Elektrokardiogramm.
Teilnehmer mit systemischer Entzündung der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM).

Bei jedem Patienten wird zum Zeitpunkt der Aufnahme eine Blutprobe entnommen und die Plasmaspiegel von Entzündungsmarkern, oxidativem Stress und kardialem Umbau bestimmt (C-reaktives Protein, Interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, lösliches vaskuläres Zelladhäsionsmolekül, Tumornekrosefaktor [TNF], TNF-Rezeptor 1 und 2, Myeloperoxidase, Calprotectin, Harnsäure, asymmetrisches Dimethylarginin, symmetrisches Dimethylarginin, Matrix-Metalloprotease [MMP]-2, MMP-8 und MMP -9, Galectin-1, Galectin-3, natriuretisches Peptid vom B-Typ, mittelregionales pro-atriales natriuretisches Peptid, chemoattraktives Monozytenprotein-1). Proteomische Serumanalysen und Transkriptomanalysen an mononukleären Zellen des peripheren Blutes werden ebenfalls durchgeführt, um molekulare Mediatoren zu untersuchen, die an Entzündungswegen beteiligt sind.

Eingeschriebene Patienten werden außerdem einer umfassenden 2D-Echokardiographie mit Doppler, Gewebedoppler (TD) und Speckle-Tracking-Analyse sowie einem 12-Kanal-Elektrokardiogramm unterzogen.
Sonstiges: Blutentnahme und 2D-Echokardiographie mit Doppler
Untersuchen Sie, ob Patienten mit FD und HCM einen anderen entzündlichen Phänotyp aufweisen, der durch Plasma-Biomarker, Serum-Proteomprofil und Transkriptomanalyse in peripheren mononukleären Blutzellen definiert ist.
Andere Namen:
  • Gewebe-Doppler (TD) und Speckle-Tracking-Analyse und 12-Kanal-Elektrokardiogramm.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Untersuchen Sie den entzündlichen Phänotyp von Patienten mit FD und Patienten mit HCM
Zeitfenster: 1 Jahr

Primäres Ziel der Studie ist es, den entzündlichen Phänotyp von Patienten mit FD und Patienten mit HCM zu untersuchen.

Für jeden eingeschriebenen Teilnehmer erfassen die Prüfärzte Informationen über demografische und klinische Daten (Alter, Geschlecht, Gewicht, Größe, Bluthochdruck, Mutation des GLA-Gens, Mutation der sarkomerischen Gene), konventionelle pharmakologische Therapie und spezifische Therapie für FD-Patienten wie Enzymersatztherapie (α oder β-Algasidase) oder orale Chaperontherapie (bei Beginn, Therapietreue).
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation zwischen dem entzündlichen Phänotyp und klinischen, EKG- und echokardiographischen Merkmalen bei beiden Erkrankungen
Zeitfenster: 1 Jahr

Untersuchen Sie, ob bei beiden Erkrankungen eine Korrelation zwischen dem entzündlichen Phänotyp und klinischen, EKG- und echokardiographischen Merkmalen besteht.

Untersuchen Sie die Beziehung zwischen dem entzündlichen Phänotyp und dem Auftreten von MACEs (Major Adverse Cardiovascular Events, kardiovaskulärer Tod, Krankenhauseinweisung wegen Herzinsuffizienz, neu auftretendem Vorhofflimmern, Entwicklung zum Endstadium, anhaltende ventrikuläre Arrhythmien und/oder Bradyarrhythmien, die eine Schrittmacherimplantation erfordern, Herz Transplantation) während 24 Monaten Nachbeobachtung bei FD und HCM.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. Januar 2023

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

27. Juli 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

10. Januar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2023

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. März 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

9. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Februar 2023

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 4756

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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