Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

FASHION Fabrys sygdom hypertrofisk kardiomyopati og betændelse (FASHION)

27. februar 2023 opdateret af: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Inflammation i Anderson-Fabry's sygdom og hypertrofisk kardiomyopati: En sammenlignende undersøgelse (FASHION STUDY)

I Fabrys sygdom (FD) og hypertrofisk kardiomyopati (HCM) har systemisk inflammation for nylig vundet opmærksomhed som en mulig central patofysiologisk proces involveret i udviklingen af ​​hjertehypertrofi og progression af sygdommen. Forskelle i inflammatorisk profil mellem FD og HCM er hidtil aldrig blevet undersøgt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse undersøger, om deltagere med FD og HCM har en anden inflammatorisk fænotype defineret af plasma biomarkører, serum proteomisk profil og transkriptomisk analyse i perifere blod mononukleære celler. Desuden søgte efterforskerne at undersøge, om der eksisterer en sammenhæng mellem den inflammatoriske fænotype og sværhedsgraden af ​​hjertefænotype-kardiovaskulære hændelser i løbet af 24 måneders opfølgning.

Dette vil være en prospektiv, multicenter, observationsundersøgelse. Voksne deltagere med en genetisk dokumenteret diagnose af FD og aldersmatchede patienter med en diagnose af sarkomerisk HCM vil blive indskrevet i henhold til følgende eksklusionskriterier:

  1. Diagnose Autoinflammatoriske lidelser;
  2. historie med tilbagevendende infektioner;
  3. HIV-infektion;
  4. Aktiv kræft;
  5. Anamnese med organtransplantation, der kræver kronisk immunsuppressorbehandling. For hver patient, på tidspunktet for indskrivningen, vil der blive indsamlet en blodprøve, og plasmaniveauer af markører for inflammation, oxidativt stress og hjerteombygning vil blive bestemt (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, opløseligt vaskulært celleadhæsionsmolekyle, tumornekrosefaktor [TNF], TNF-receptor 1 og 2, Myeloperoxidase, calprotectin, urinsyre, asymmetrisk dimethylarginin, symmetrisk dimethylarginin, matrixmetalloprotease [MMP]-2, MMP-8 og MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-type natriuretisk peptid, midtregionalt pro-atrialt natriuretisk peptid, monocyt kemoattraktant protein.

Serum proteomisk analyse og transkriptomisk analyse på perifere blod mononukleære celler, undersøgelse af molekylære mediatorer involveret i inflammatoriske veje vil også blive udført. Deltagere tilmeldte vil også gennemgå en omfattende 2D-ekkokardiografi med Doppler, Tissue Doppler (TD) og speckle tracking-analyse og 12-afledninger elektrokardiogram.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Roma, Italien, 00168
        • Rekruttering
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne patienter med en genetisk dokumenteret diagnose FD og aldersmatchede patienter med diagnosen sarkomerisk HCM vil blive indskrevet.

Spektret af kardiomyopatier med hypertrofisk fænotype omfatter heterogene sygdomme, herunder klassisk hypertrofisk kardiomyopati (HCM), på grund af sarcomere protein genmutationer, og flere sygdomme, der efterligner HCM, såsom Fabry kardiomyopati.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥18 år;
  • Patienter med bekræftet genetisk diagnose af FD19;
  • Patienter med en kendt diagnose af sarkomerisk HCM voksen (med patogen mutation i sarkomeriske gener identificeret);
  • Underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Alder <18 år;
  • Diagnose af autoinflammatoriske lidelser;
  • Anamnese med tilbagevendende infektioner;
  • HIV-infektion;
  • Aktiv kræft;
  • Anamnese med organtransplantation, der kræver kronisk immunsuppressorbehandling;
  • Graviditet
  • Afvisning af at underskrive informeret samtykke til studiedeltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med Fabry Desease (FD)

For hver patient, på tidspunktet for indskrivningen, vil der blive indsamlet en blodprøve, og plasmaniveauer af markører for inflammation, oxidativt stress og hjerteombygning vil blive bestemt (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, opløseligt vaskulært celleadhæsionsmolekyle, tumornekrosefaktor [TNF], TNF-receptor 1 og 2, Myeloperoxidase, calprotectin, urinsyre, asymmetrisk dimethylarginin, symmetrisk dimethylarginin, matrixmetalloprotease [MMP]-2, MMP-8 og MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-type natriuretisk peptid, midtregionalt pro-atrialt natriuretisk peptid, monocyt kemoattraktant protein-1).

Serum proteomisk analyse og transkriptomisk analyse på perifere blod mononukleære celler, undersøgelse af molekylære mediatorer involveret i inflammatoriske veje vil også blive udført.

Patienter tilmeldt vil også gennemgå en omfattende 2D-ekkokardiografi med doppler, vævsdoppler (TD) og speckle tracking-analyse og 12-afledninger elektrokardiogram.
Andet: Blodprøve og 2D-ekkokardiografi med Doppler
Undersøg om patienter med FD og HCM har en anden inflammatorisk fænotype defineret af plasma biomarkører, serum proteomisk profil og transkriptomisk analyse i perifere blod mononukleære celler.
Andre navne:
  • Vævsdoppler (TD) og plettersporingsanalyse og 12-afledninger elektrokardiogram.
Deltagere med hypertrofisk kardiomyopati (HCM) systemisk inflammation

For hver patient, på tidspunktet for indskrivningen, vil der blive indsamlet en blodprøve, og plasmaniveauer af markører for inflammation, oxidativt stress og hjerteombygning vil blive bestemt (C-reaktivt protein, interleukin [IL]-6, IL-1β, IL -2, opløseligt vaskulært celleadhæsionsmolekyle, tumornekrosefaktor [TNF], TNF-receptor 1 og 2, Myeloperoxidase, calprotectin, urinsyre, asymmetrisk dimethylarginin, symmetrisk dimethylarginin, matrixmetalloprotease [MMP]-2, MMP-8 og MMP -9, galectin-1, galectin-3, B-type natriuretisk peptid, midtregionalt pro-atrialt natriuretisk peptid, monocyt kemoattraktant protein-1). Serum proteomisk analyse og transkriptomisk analyse på perifere blod mononukleære celler, undersøgelse af molekylære mediatorer involveret i inflammatoriske veje vil også blive udført.

Patienter tilmeldt vil også gennemgå en omfattende 2D-ekkokardiografi med doppler, vævsdoppler (TD) og speckle tracking-analyse og 12-afledninger elektrokardiogram.
Andet: Blodprøve og 2D-ekkokardiografi med Doppler
Undersøg om patienter med FD og HCM har en anden inflammatorisk fænotype defineret af plasma biomarkører, serum proteomisk profil og transkriptomisk analyse i perifere blod mononukleære celler.
Andre navne:
  • Vævsdoppler (TD) og plettersporingsanalyse og 12-afledninger elektrokardiogram.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Undersøg den inflammatoriske fænotype hos patienter med FD og patienter med HCM
Tidsramme: 1 år

Det primære formål med undersøgelsen er at undersøge den inflammatoriske fænotype hos patienter med FD og patienter med HCM.

For hver tilmeldt deltager vil efterforskerne registrere information om demografiske data og klinikdata (alder, køn, vægt, højde, hypertension, GLA-genmutation, sarkomeriske genmutationer), konventionel farmakologisk terapi og specifik terapi for FD-patienter, såsom enzymerstatningsterapi (α eller β-algasidase) eller oral chaperonterapi (da den blev startet, terapeutisk compliance).
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation mellem den inflammatoriske fænotype og kliniske, EKG og ekkokardiografiske træk ved begge sygdomme
Tidsramme: 1 år

Undersøg om der er en sammenhæng mellem den inflammatoriske fænotype og kliniske, EKG og ekkokardiografiske træk ved begge sygdomme.

Undersøg forholdet mellem den inflammatoriske fænotype og forekomsten af ​​MACE'er (større uønskede kardiovaskulære hændelser, kardiovaskulær død, hospitalsindlæggelse for HF, nyopstået atrieflimren, udvikling til slutstadiefase, vedvarende ventrikulære arytmier og/eller bradyarytmier, der kræver implantation af hjertestarter, hjerterytmeforstyrrelser). transplantation) i løbet af 24 måneders opfølgning i FD og HCM.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2023

Primær færdiggørelse (Forventet)

27. juli 2023

Studieafslutning (Forventet)

10. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. februar 2023

Først opslået (Skøn)

9. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

9. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. februar 2023

Sidst verificeret

1. februar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4756

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in China

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner