Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

MODA Choroba Fabry'ego Kardiomiopatia przerostowa i stan zapalny (FASHION)

27 lutego 2023 zaktualizowane przez: Liuzzo Giovanna, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Zapalenie w chorobie Andersona-Fabry'ego i kardiomiopatii przerostowej: badanie porównawcze (badanie mody)

W chorobie Fabry'ego (FD) i kardiomiopatii przerostowej (HCM) ostatnio zwrócono uwagę na ogólnoustrojowe zapalenie jako możliwy kluczowy proces patofizjologiczny związany z rozwojem przerostu mięśnia sercowego i progresją choroby. Jak dotąd nie zbadano różnic w profilu zapalnym między FD a HCM.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W tym badaniu zbadano, czy uczestnicy z FD i HCM mają inny fenotyp zapalny określony przez biomarkery osocza, profil proteomiczny surowicy i analizę transkryptomiczną w jednojądrzastych komórkach krwi obwodowej. Ponadto badacze starali się zbadać, czy istnieje korelacja między fenotypem zapalnym a nasileniem fenotypowych zdarzeń sercowo-naczyniowych podczas 24-miesięcznej obserwacji.

Będzie to prospektywne, wieloośrodkowe badanie obserwacyjne. Dorośli uczestnicy z genetycznie potwierdzoną diagnozą FD oraz pacjenci w odpowiednim wieku z rozpoznaniem sarkomerycznego HCM zostaną włączeni zgodnie z następującymi kryteriami wykluczenia:

  1. Rozpoznanie Choroby autozapalne;
  2. historia nawracających infekcji;
  3. zakażenie wirusem HIV;
  4. Aktywny rak;
  5. Historia przeszczepów narządów wymagających przewlekłego leczenia immunosupresyjnego. Od każdego pacjenta w momencie rejestracji zostanie pobrana próbka krwi i określone zostaną poziomy markerów stanu zapalnego, stresu oksydacyjnego i przebudowy serca w osoczu (białko C-reaktywne, interleukina [IL]-6, IL-1β, IL -2, rozpuszczalna cząsteczka adhezyjna komórek naczyniowych, czynnik martwicy nowotworów [TNF], receptor TNF 1 i 2, mieloperoksydaza, kalprotektyna, kwas moczowy, asymetryczna dimetyloarginina, symetryczna dimetyloarginina, metaloproteaza macierzy [MMP]-2, MMP-8 i MMP -9, galektyna-1, galektyna-3, peptyd natriuretyczny typu B, środkowo-regionalny proprzedsionkowy peptyd natriuretyczny, białko chemotaktyczne monocytów.

Przeprowadzona zostanie również analiza proteomiczna surowicy i analiza transkryptomiczna jednojądrzastych komórek krwi obwodowej, badająca mediatory molekularne zaangażowane w szlaki zapalne. Zarejestrowani uczestnicy zostaną również poddani kompleksowej echokardiografii 2D z Dopplerem, Dopplerem tkankowym (TD) i analizą śledzenia plamek oraz 12-odprowadzeniowemu elektrokardiogramowi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Roma, Włochy, 00168
        • Rekrutacyjny
        • Fondazione Policlinico Gemelli

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostaną włączeni dorośli pacjenci z potwierdzonym genetycznie rozpoznaniem FD oraz pacjenci w odpowiednim wieku z rozpoznaniem sarkomerycznego HCM.

Spektrum kardiomiopatii o fenotypie przerostowym obejmuje choroby heterogenne, w tym klasyczną kardiomiopatię przerostową (HCM) spowodowaną mutacjami genu białka sarkomeru oraz kilka chorób naśladujących HCM, takich jak kardiomiopatia Fabry'ego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek ≥18 lat;
  • Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym FD19;
  • Pacjenci ze znanym rozpoznaniem dorosłego HCM z sarkomerem (ze zidentyfikowaną patogenną mutacją w genach sarkomerycznych);
  • Podpisana świadoma zgoda.

Kryteria wyłączenia:

  • Wiek <18 lat;
  • Diagnostyka chorób autozapalnych;
  • Historia nawracających infekcji;
  • zakażenie wirusem HIV;
  • Aktywny rak;
  • Historia przeszczepów narządów wymagających przewlekłego leczenia immunosupresyjnego;
  • Ciąża
  • Odmowa podpisania świadomej zgody na udział w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z Fabry Desease (FD)

Od każdego pacjenta w momencie rejestracji zostanie pobrana próbka krwi i określone zostaną poziomy markerów stanu zapalnego, stresu oksydacyjnego i przebudowy serca w osoczu (białko C-reaktywne, interleukina [IL]-6, IL-1β, IL -2, rozpuszczalna cząsteczka adhezyjna komórek naczyniowych, czynnik martwicy nowotworów [TNF], receptor TNF 1 i 2, mieloperoksydaza, kalprotektyna, kwas moczowy, asymetryczna dimetyloarginina, symetryczna dimetyloarginina, metaloproteaza macierzy [MMP]-2, MMP-8 i MMP -9, galektyna-1, galektyna-3, peptyd natriuretyczny typu B, środkowo-regionalny proprzedsionkowy peptyd natriuretyczny, białko chemotaktyczne monocytów-1).

Przeprowadzona zostanie również analiza proteomiczna surowicy i analiza transkryptomiczna jednojądrzastych komórek krwi obwodowej, badająca mediatory molekularne zaangażowane w szlaki zapalne.

Zakwalifikowani pacjenci zostaną również poddani kompleksowej echokardiografii 2D z Dopplerem, Dopplerem tkankowym (TD) i analizą śledzenia plamek oraz elektrokardiogramem z 12 odprowadzeń.
Inny: Próbka krwi i echokardiografia 2D z Dopplerem
Zbadaj, czy pacjenci z FD i HCM mają inny fenotyp zapalny określony przez biomarkery osocza, profil proteomiczny surowicy i analizę transkryptomiczną w jednojądrzastych komórkach krwi obwodowej.
Inne nazwy:
  • Doppler tkankowy (TD) i analiza śledzenia plamek oraz 12-odprowadzeniowy elektrokardiogram.
Uczestnicy z ogólnoustrojowym zapaleniem kardiomiopatii przerostowej (HCM).

Od każdego pacjenta w momencie rejestracji zostanie pobrana próbka krwi i określone zostaną poziomy markerów stanu zapalnego, stresu oksydacyjnego i przebudowy serca w osoczu (białko C-reaktywne, interleukina [IL]-6, IL-1β, IL -2, rozpuszczalna cząsteczka adhezyjna komórek naczyniowych, czynnik martwicy nowotworów [TNF], receptor TNF 1 i 2, mieloperoksydaza, kalprotektyna, kwas moczowy, asymetryczna dimetyloarginina, symetryczna dimetyloarginina, metaloproteaza macierzy [MMP]-2, MMP-8 i MMP -9, galektyna-1, galektyna-3, peptyd natriuretyczny typu B, środkowo-regionalny proprzedsionkowy peptyd natriuretyczny, białko chemotaktyczne monocytów-1). Przeprowadzona zostanie również analiza proteomiczna surowicy i analiza transkryptomiczna jednojądrzastych komórek krwi obwodowej, badająca mediatory molekularne zaangażowane w szlaki zapalne.

Zakwalifikowani pacjenci zostaną również poddani kompleksowej echokardiografii 2D z Dopplerem, Dopplerem tkankowym (TD) i analizą śledzenia plamek oraz elektrokardiogramem z 12 odprowadzeń.
Inny: Próbka krwi i echokardiografia 2D z Dopplerem
Zbadaj, czy pacjenci z FD i HCM mają inny fenotyp zapalny określony przez biomarkery osocza, profil proteomiczny surowicy i analizę transkryptomiczną w jednojądrzastych komórkach krwi obwodowej.
Inne nazwy:
  • Doppler tkankowy (TD) i analiza śledzenia plamek oraz 12-odprowadzeniowy elektrokardiogram.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbadaj fenotyp zapalenia u pacjentów z FD i pacjentów z HCM
Ramy czasowe: 1 rok

Podstawowym celem pracy jest zbadanie fenotypu stanu zapalnego u pacjentów z FD oraz pacjentów z HCM.

Dla każdego zarejestrowanego uczestnika badacze będą rejestrować informacje dotyczące danych demograficznych i klinicznych (wiek, płeć, waga, wzrost, nadciśnienie, mutacja genu GLA, mutacja genów sarkomerycznych), konwencjonalnej terapii farmakologicznej i specyficznej terapii pacjentów z FD, takiej jak enzymatyczna terapia zastępcza (α lub β-algazazy) lub doustnej terapii opiekuńczej (kiedy została rozpoczęta, przestrzeganie zaleceń terapeutycznych).
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja między fenotypem zapalnym a cechami klinicznymi, EKG i echokardiograficznymi w obu chorobach
Ramy czasowe: 1 rok

Zbadaj, czy istnieje korelacja między fenotypem zapalnym a cechami klinicznymi, EKG i echokardiograficznymi w obu chorobach.

Zbadanie związku między fenotypem stanu zapalnego a występowaniem MACE (poważne niepożądane zdarzenia sercowo-naczyniowe, zgony z przyczyn sercowo-naczyniowych, hospitalizacja z powodu HF, nowo rozpoznane migotanie przedsionków, ewolucja do fazy schyłkowej, utrzymujące się komorowe zaburzenia rytmu i/lub bradyarytmie wymagające wszczepienia stymulatora serca, transplantacji) w ciągu 24 miesięcy obserwacji w FD i HCM.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 stycznia 2023

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

27 lipca 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

10 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 marca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

9 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 4756

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj