时尚法布里病肥厚性心肌病和炎症 (FASHION)
Anderson-Fabry 病和肥厚性心肌病的炎症：一项比较研究（时尚研究）
研究概览
详细说明
本研究调查 FD 和 HCM 参与者是否具有不同的炎症表型，这些表型由外周血单核细胞的血浆生物标志物、血清蛋白质组学特征和转录组学分析定义。 此外，研究人员试图探索在 24 个月的随访期间炎症表型与心脏表型心血管事件的严重程度之间是否存在相关性。
这将是一项前瞻性、多中心、观察性研究。 根据以下排除标准，将招募经基因证实诊断为 FD 的成人参与者和诊断为肌节性 HCM 的年龄匹配患者：
- 诊断自身炎症性疾病；
- 反复感染史；
- 艾滋病毒感染；
- 活动性癌症；
- 需要长期免疫抑制剂治疗的器官移植史。 对于每位患者，在入组时，将采集血样并测定炎症、氧化应激和心脏重塑标志物的血浆水平（C 反应蛋白、白细胞介素 [IL]-6、IL-1β、IL -2、可溶性血管细胞粘附分子、肿瘤坏死因子[TNF]、TNF受体1和2、髓过氧化物酶、钙卫蛋白、尿酸、不对称二甲基精氨酸、对称二甲基精氨酸、基质金属蛋白酶[MMP]-2、MMP-8和MMP -9、半乳糖凝集素-1、半乳糖凝集素-3、B型利钠肽、中区促心房利钠肽、单核细胞趋化蛋白。
还将对外周血单核细胞进行血清蛋白质组学分析和转录组学分析，研究参与炎症通路的分子介质。 参加者还将接受全面的二维超声心动图检查，包括多普勒、组织多普勒 (TD) 和散斑跟踪分析以及 12 导联心电图。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：GIOVANNA GL LIUZZO
- 电话号码：+39 0630154187
- 邮箱：giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
学习地点
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Roma、意大利、00168
- 招聘中
- Fondazione Policlinico Gemelli
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
将招募经基因证实诊断为 FD 的成年患者和诊断为肌节性 HCM 的年龄匹配患者。
具有肥厚表型的心肌病包括异质性疾病，包括典型的肥厚型心肌病 (HCM)，由于肌节蛋白基因突变，以及几种类似 HCM 的疾病，例如法布里心肌病。
描述
纳入标准：
- 年龄≥18岁；
- 确诊为FD19基因诊断的患者；
- 已知诊断为肌节性 HCM 成人的患者（已确定肌节基因的致病性突变）；
- 签署知情同意书。
排除标准：
- 年龄<18岁；
- 自身炎症性疾病的诊断；
- 反复感染史；
- 艾滋病毒感染；
- 活动性癌症；
- 需要长期免疫抑制剂治疗的器官移植史；
- 怀孕
- 拒绝签署参与研究的知情同意书。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患有法布里病 (FD) 的参与者
对于每位患者，在入组时，将采集血样并测定炎症、氧化应激和心脏重塑标志物的血浆水平（C 反应蛋白、白细胞介素 [IL]-6、IL-1β、IL -2、可溶性血管细胞粘附分子、肿瘤坏死因子[TNF]、TNF受体1和2、髓过氧化物酶、钙卫蛋白、尿酸、不对称二甲基精氨酸、对称二甲基精氨酸、基质金属蛋白酶[MMP]-2、MMP-8和MMP -9、半乳糖凝集素-1、半乳糖凝集素-3、B 型利钠肽、中区促心房利钠肽、单核细胞趋化蛋白-1)。 还将对外周血单核细胞进行血清蛋白质组学分析和转录组学分析，研究参与炎症通路的分子介质。 入组患者还将接受全面的二维超声心动图检查，包括多普勒、组织多普勒 (TD) 和斑点追踪分析以及 12 导联心电图。 |
研究 FD 和 HCM 患者是否具有不同的炎症表型，这些表型由外周血单核细胞的血浆生物标志物、血清蛋白质组学特征和转录组学分析定义。
其他名称：
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患有肥厚性心肌病 (HCM) 全身性炎症的参与者
对于每位患者，在入组时，将采集血样并测定炎症、氧化应激和心脏重塑标志物的血浆水平（C 反应蛋白、白细胞介素 [IL]-6、IL-1β、IL -2、可溶性血管细胞粘附分子、肿瘤坏死因子[TNF]、TNF受体1和2、髓过氧化物酶、钙卫蛋白、尿酸、不对称二甲基精氨酸、对称二甲基精氨酸、基质金属蛋白酶[MMP]-2、MMP-8和MMP -9、半乳糖凝集素-1、半乳糖凝集素-3、B 型利钠肽、中区促心房利钠肽、单核细胞趋化蛋白-1)。 还将对外周血单核细胞进行血清蛋白质组学分析和转录组学分析，研究参与炎症通路的分子介质。 入组患者还将接受全面的二维超声心动图检查，包括多普勒、组织多普勒 (TD) 和斑点追踪分析以及 12 导联心电图。 |
研究 FD 和 HCM 患者是否具有不同的炎症表型，这些表型由外周血单核细胞的血浆生物标志物、血清蛋白质组学特征和转录组学分析定义。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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研究 FD 患者和 HCM 患者的炎症表型
大体时间：1年
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该研究的主要目的是调查 FD 患者和 HCM 患者的炎症表型。 对于每个登记的参与者，研究人员将记录有关人口统计和临床数据（年龄、性别、体重、身高、高血压、GLA 基因突变、肌节基因突变）、FD 患者的常规药物治疗和特定治疗的信息，例如酶替代疗法（α或 β 藻糖苷酶）或口服伴侣疗法（开始时，治疗依从性）。 |
1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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两种疾病的炎症表型与临床、心电图和超声心动图特征之间的相关性
大体时间：1年
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探讨这两种疾病的炎症表型与临床、心电图和超声心动图特征之间是否存在相关性。 研究炎症表型与 MACE（主要不良心血管事件、心血管死亡、心衰住院、新发心房颤动、进展至终末期、需要植入起搏器的持续性室性心律失常和/或缓慢性心律失常、心脏移植）在 FD 和 HCM 的 24 个月随访期间。 |
1年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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