FASHION Fabryn tauti Hypertrofinen kardiomyopatia ja tulehdus (FASHION)
Anderson-Fabryn taudin ja hypertrofisen kardiomyopatian tulehdus: vertaileva tutkimus (FASHION SUDY)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus tutkii, onko FD:tä ja HCM:ää sairastavilla osallistujilla erilainen tulehduksellinen fenotyyppi, jonka määrittelevät plasman biomarkkerit, seerumin proteominen profiili ja transkriptominen analyysi perifeerisen veren mononukleaarisissa soluissa. Lisäksi tutkijat yrittivät selvittää, onko tulehdusfenotyypin ja sydänfenotyypin kardiovaskulaaristen tapahtumien vakavuuden välillä korrelaatiota 24 kuukauden seurannan aikana.
Tämä on tulevaisuuden monikeskustutkimus. Aikuiset osallistujat, joilla on geneettisesti todistettu FD-diagnoosi, ja samanikäiset potilaat, joilla on sarkomeerinen HCM-diagnoosi, otetaan mukaan seuraavien poissulkemiskriteerien mukaisesti:
- Diagnoosi Autoinflammatoriset häiriöt;
- toistuvien infektioiden historia;
- HIV-infektio;
- Aktiivinen syöpä;
- Aiemmat elinsiirrot, jotka vaativat kroonista immunosuppressorihoitoa. Jokaisesta potilaasta otetaan ilmoittautumisen yhteydessä verinäyte ja määritetään plasman tulehduksen, oksidatiivisen stressin ja sydämen uudelleenmuodostumisen merkkiaineiden (C-reaktiivinen proteiini, interleukiini [IL]-6, IL-1β, IL) tasot plasmassa. -2, liukoinen vaskulaaristen solujen adheesiomolekyyli, tuumorinekroositekijä [TNF], TNF-reseptori 1 ja 2, myeloperoksidaasi, kalprotektiini, virtsahappo, asymmetrinen dimetyyliarginiini, symmetrinen dimetyyliarginiini, matriksimetalloproteaasi [MMP]-2, MMP-8 ja MMP -9, galektiini-1, galektiini-3, B-tyypin natriureettinen peptidi, keskialueen pro-etietinen natriureettinen peptidi, monosyyttien kemoattraktanttiproteiini.
Suoritetaan myös seerumin proteominen analyysi ja transkriptominen perifeerisen veren mononukleaarisolujen analyysi, jossa tutkitaan tulehdusreitteihin osallistuvia molekyylivälittäjiä. Ilmoittautuneille osallistujille tehdään myös kattava 2D-kaikukardiografia Doppler-, Tissue Doppler- (TD)- ja pilkkujäljitysanalyysillä ja 12-kytkentäisellä elektrokardiogrammilla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: GIOVANNA GL LIUZZO
- Puhelinnumero: +39 0630154187
- Sähköposti: giovanna.liuzzo@policlinicogemelli.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Roma, Italia, 00168
- Rekrytointi
- Fondazione Policlinico Gemelli
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Mukaan otetaan aikuispotilaita, joilla on geneettisesti todistettu FD-diagnoosi, ja samanikäisiä potilaita, joilla on sarkomeerinen HCM-diagnoosi.
Hypertrofisen fenotyypin kardiomyopatioiden kirjo kattaa heterogeeniset sairaudet, mukaan lukien klassinen hypertrofinen kardiomyopatia (HCM), joka johtuu sarkomeeriproteiinin geenimutaatioista, ja useita HCM:ää matkivia sairauksia, kuten Fabryn kardiomyopatia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥18 vuotta;
- Potilaat, joilla on vahvistettu geneettinen FD19-diagnoosi;
- Potilaat, joilla on diagnosoitu sarkomeerinen HCM-aikuinen (sakromeeristen geenien patogeeninen mutaatio);
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä <18 vuotta;
- Autoinflammatoristen häiriöiden diagnoosi;
- Toistuvien infektioiden historia;
- HIV-infektio;
- Aktiivinen syöpä;
- Aiemmat elinsiirrot, jotka vaativat kroonista immunosuppressorihoitoa;
- Raskaus
- Kieltäytyminen allekirjoittamasta tietoon perustuvaa suostumusta tutkimukseen osallistumiseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on Fabry-tauti (FD)
Jokaisesta potilaasta otetaan ilmoittautumisen yhteydessä verinäyte ja määritetään plasman tulehduksen, oksidatiivisen stressin ja sydämen uudelleenmuodostumisen merkkiaineiden (C-reaktiivinen proteiini, interleukiini [IL]-6, IL-1β, IL) tasot plasmassa. -2, liukoinen vaskulaaristen solujen adheesiomolekyyli, tuumorinekroositekijä [TNF], TNF-reseptori 1 ja 2, myeloperoksidaasi, kalprotektiini, virtsahappo, asymmetrinen dimetyyliarginiini, symmetrinen dimetyyliarginiini, matriksimetalloproteaasi [MMP]-2, MMP-8 ja MMP -9, galektiini-1, galektiini-3, B-tyypin natriureettinen peptidi, keskialueen pro-etietinen natriureettinen peptidi, monosyyttien kemoattraktanttiproteiini-1). Suoritetaan myös seerumin proteominen analyysi ja transkriptominen perifeerisen veren mononukleaarisolujen analyysi, jossa tutkitaan tulehdusreitteihin osallistuvia molekyylivälittäjiä. Ilmoittautuneille potilaille tehdään myös kattava 2D-kaikukardiografia Doppler-, Tissue Doppler- (TD)- ja pilkkujäljitysanalyysillä ja 12-kytkentäisellä elektrokardiogrammilla. |
Tutki, onko FD- ja HCM-potilailla erilainen tulehduksellinen fenotyyppi, jonka määrittelevät plasman biomarkkerit, seerumin proteominen profiili ja transkriptominen analyysi perifeerisen veren mononukleaarisoluissa.
Muut nimet:
|
|
Osallistujat, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) systeeminen tulehdus
Jokaisesta potilaasta otetaan ilmoittautumisen yhteydessä verinäyte ja määritetään plasman tulehduksen, oksidatiivisen stressin ja sydämen uudelleenmuodostumisen merkkiaineiden (C-reaktiivinen proteiini, interleukiini [IL]-6, IL-1β, IL) tasot plasmassa. -2, liukoinen vaskulaaristen solujen adheesiomolekyyli, tuumorinekroositekijä [TNF], TNF-reseptori 1 ja 2, myeloperoksidaasi, kalprotektiini, virtsahappo, asymmetrinen dimetyyliarginiini, symmetrinen dimetyyliarginiini, matriksimetalloproteaasi [MMP]-2, MMP-8 ja MMP -9, galektiini-1, galektiini-3, B-tyypin natriureettinen peptidi, keskialueen pro-etietinen natriureettinen peptidi, monosyyttien kemoattraktanttiproteiini-1). Suoritetaan myös seerumin proteominen analyysi ja transkriptominen perifeerisen veren mononukleaarisolujen analyysi, jossa tutkitaan tulehdusreitteihin osallistuvia molekyylivälittäjiä. Ilmoittautuneille potilaille tehdään myös kattava 2D-kaikukardiografia Doppler-, Tissue Doppler- (TD)- ja pilkkujäljitysanalyysillä ja 12-kytkentäisellä elektrokardiogrammilla. |
Tutki, onko FD- ja HCM-potilailla erilainen tulehduksellinen fenotyyppi, jonka määrittelevät plasman biomarkkerit, seerumin proteominen profiili ja transkriptominen analyysi perifeerisen veren mononukleaarisoluissa.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tutki FD-potilaiden ja HCM-potilaiden tulehdusfenotyyppiä
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on selvittää FD-potilaiden ja HCM-potilaiden tulehdusfenotyyppiä. Jokaisen osallistujan osalta tutkijat tallentavat tiedot demografisista ja kliinisistä tiedoista (ikä, sukupuoli, paino, pituus, verenpainetauti, GLA-geenimutaatio, sarkomeeristen geenien mutaatio), tavanomaisesta farmakologisesta hoidosta ja FD-potilaiden erityishoidosta, kuten entsyymikorvaushoidosta (α). tai β-algidaasi) tai oraalinen chaperon-hoito (kun se aloitettiin, hoitomyöntyvyys). |
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tulehduksen fenotyypin ja kliinisten, EKG:n ja kaikukardiografisten ominaisuuksien välinen korrelaatio molemmissa sairauksissa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Tutki, onko tulehdusfenotyypin ja kliinisten, EKG- ja kaikukardiografisten ominaisuuksien välillä korrelaatiota molemmissa sairauksissa. Tutki tulehdusfenotyypin ja MACE:iden esiintymisen välistä suhdetta (suuret haitalliset kardiovaskulaariset tapahtumat, sydän- ja verisuoniperäinen kuolema, sairaalahoito HF:n vuoksi, uusi eteisvärinä, evoluutio loppuvaiheeseen, pitkittynyt kammiorytmihäiriö ja/tai sydämen rytmihäiriöiden aiheuttaja, elinsiirto) 24 kuukauden FD- ja HCM-seurannan aikana. |
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aorttaläppäsairaus
- Sydänläppäsairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aorttastenoosi, Subvalvulaarinen
- Aorttaläppästenoosi
- Kardiomyopatiat
- Fabryn tauti
- Kardiomyopatia, hypertrofinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 4756
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .