Prader-Willi 症候群の成人における生物学的年齢評価 (ETABIOLPWS) (ETABIOLPWS)

方法 臨床的に診断され、遺伝的に確認された PWS の影響を受けた 30 人の成人が、rhGH (F/M = 15/15; 年齢: ≥ 18 歳; BMI > 35 kg/m2) による治療 (以前または併用) に関係なく募集され、イタリア、ピアンカヴァッロ (VB)、Istituto Auxologico Italiano の Auxology 部門で統合された学際的な代謝リハビリテーションの期間。

包含基準を検証した後、生体インピーダンス分析による体組成の評価を含む、臨床および人体測定データが収集されます。 認知機能は、心理測定スケール (Wechsler Adult Intelligence Scale) で評価されます。

血液サンプルは、各患者から入院時 (T0) および 3 週間のリハビリテーション入院後 (同時に概日変動を減らすために) 採取され、基礎糖代謝プロファイル (グルコース、インスリン、HOMA-IR、糖化 Hb 、トリグリセリド、総コレステロール、LDL、HDL、および hsPCR)、ならびにレプチン、IL-6、および TNF-α の循環レベル。

採取したサンプルは、DNA 抽出に使用されます。 DNAメチル化は、重亜硫酸ナトリウムで処理し、PCR-パイロシーケンシングによって行います。

生物学的年齢測定 生物学的（後成的）年齢は、特定の遺伝子座における DNA メチル化のレベルに基づいて、Zbiec-Piekarska (9) と Daunay (10) の 2 つのアルゴリズムを使用して測定されます。 暦年齢とは無関係なエピジェネティックな (生物学的) 年齢の推定値を得るために、年齢加速として定義された尺度を使用します。そこから、統計的推論を使用して、年齢加速を計算します。 それを計算するには、実年齢を独立変数とし、エピジェネティックな年齢を従属変数とする線形回帰モデルを適用します。観察された値とモデルによって予測された値との差は、エピジェネティックな影響による年齢の加速を構成します。 エピジェネティックな年齢が実年齢よりも大きい場合、年齢の加速は年数で表される正の値になり、逆の場合は負の値になります。