普拉德威利综合征成人的生物年龄评估 (ETABIOLPWS) (ETABIOLPWS)

方法 招募了 30 名受临床诊断和基因证实的 PWS 影响的成年人，无论是否接受 rhGH 治疗（既往或同时）（F/M = 15/15；年龄：≥ 18 岁；BMI > 35 kg/m2），住院治疗意大利 Piancavallo (VB) 的 Istituto Auxologico Italiano 的 Auxology 分部的综合多学科代谢康复期。

在验证纳入标准后，将收集临床和人体测量数据，包括使用生物阻抗分析评估身体成分。 将使用心理测量量表（韦氏成人智力量表）评估认知功能。

每位患者入院时 (T0) 和康复住院 3 周后（同时减少昼夜节律变异性）将采集血样，以确定基础糖代谢特征（葡萄糖、胰岛素、HOMA-IR、糖化 Hb、甘油三酯、总胆固醇、LDL、HDL 和 hsPCR），以及瘦素、IL-6 和 TNF-α 的循环水平。

采集的样本将用于 DNA 提取。 将通过亚硫酸氢钠处理和 PCR-焦磷酸测序来进行 DNA 甲基化。

生物年龄测量 生物（表观遗传）年龄将根据特定基因位点的 DNA 甲基化水平，使用 Zbiec-Piekarska (9) 和 Daunay (10) 的两种算法进行测量。 为了估计与实足年龄无关的表观遗传（生物）年龄，我们将使用定义为年龄加速的度量，通过统计推断，我们将计算年龄加速。 为了计算它，将应用以实足年龄为自变量、表观遗传年龄为因变量的线性回归模型；观察值与模型预测值之间的差异将构成由于表观遗传效应引起的年龄加速。 如果表观遗传年龄大于实际年龄，则年龄加速将具有以年表示的正值，反之则为负值。