Biologinen iän arviointi aikuisilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä (ETABIOLPWS) (ETABIOLPWS)
Biologisen iän arviointi aikuisilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä ja jotka käyvät läpi integroitua monitieteistä metabolista kuntoutusohjelmaa
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on verrata Istituto Auxologico Italiano, Piancavallo (VB, Italia) Auxology-osastoon sairaalahoidossa olevien liikalihavien henkilöiden ryhmässä iän kiihtyvyyttä (T0) iän kiihtyvyyteen. mitattiin 3 viikon monitieteisen metabolisen kuntoutusohjelman (T1) lopussa.
Toissijaisena tavoitteena on korreloida biologinen ikä antropometrisiin ominaisuuksiin (erityisesti kehon koostumukseen), glykometaboliseen kuvaan, tärkeimpiin parametreihin ja kardiovaskulaarisiin riskitekijöihin, rhGH-hoitoon (edellinen ja samanaikainen) ja kognitiiviset toiminnot (pääasiassa IQ).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Menetelmät Kolmekymmentä aikuista, joilla on kliinisesti diagnosoitu ja geneettisesti vahvistettu PWS, rekrytoidaan riippumatta rhGH-hoidosta (aiempi tai samanaikainen) (F/M = 15/15; ikä: ≥ 18 vuotta; BMI > 35 kg/m2). integroidun monitieteisen aineenvaihdunnan kuntoutuksen jakso Division of Auxology, Istituto Auxologico Italiano, Piancavallo (VB), Italia.
Osallistumiskriteerien tarkistamisen jälkeen kerätään kliinisiä ja antropometrisiä tietoja, mukaan lukien kehon koostumuksen arviointi bioimpedanssianalyysillä. Kognitiivista toimintaa arvioidaan psykometrisellä asteikolla (Wechsler Adult Intelligence Scale).
Jokaiselta potilaalta otetaan verinäytteitä sairaalaan saapumisen yhteydessä (T0) ja 3 viikon kuntoutussairaalahoidon jälkeen (samaan aikaan vuorokausivaihtelun vähentämiseksi) perusglykometabolisen profiilin (glukoosi, insuliini, HOMA-IR, glykoitu Hb, triglyseridit, kokonaiskolesteroli, LDL, HDL ja hsPCR), sekä leptiinin, IL-6:n ja TNF-a:n verenkierrossa.
Otetut näytteet käytetään DNA:n erottamiseen. DNA metylaatio suoritetaan käsittelemällä natriumbisulfiitilla ja PCR-pyrosekvensoinnilla.
Biologisen iän mittaus Biologinen (epigeneettinen) ikä mitataan käyttämällä kahta Zbiec-Piekarskan (9) ja Daunayn (10) algoritmia, jotka perustuvat DNA:n metylaatiotasoon tietyissä geenilokuksissa. Saadaksemme epigeneettisen (biologisen) iän kronologisesta iästä riippumattoman arvion, käytämme ikäkiihtyvyydeksi määriteltyä mittaa, josta tilastollisen päätelmän avulla laskemme ikäkiihtyvyyden. Sen laskemiseen käytetään lineaarista regressiomallia, jossa kronologinen ikä on riippumaton muuttuja ja epigeneettinen ikä riippuvaisena muuttujana; havaitun arvon ja mallin ennustaman arvon välinen ero muodostaa epigeneettisistä vaikutuksista johtuvan iän kiihtymisen. Siinä tapauksessa, että epigeneettinen ikä on suurempi kuin kronologinen ikä, ikäkiihtyvyydellä on positiivinen arvo ilmaistuna vuosina, negatiivinen, jos päinvastoin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Verbania
-
Oggebbio, Verbania, Italia, 28824
- Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Site Piancavallo
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- aikuispotilaat, joilla on PWS, kliinisesti diagnosoitu ja geneettisesti vahvistettu, riippumatta rhGH-hoidosta (aiemmin tai samanaikaisesti)
- ikä: ≥ 18 vuotta
- BMI > 35 kg/m2
- sairaalahoito integroitua monialaista metabolista kuntoutusohjelmaa varten
Poissulkemiskriteerit:
- ikä < 18 vuotta
- BMI < 35 kg/m2
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA:n metylaatio
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Muutos DNA:n metylaatiotasossa
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehon rasvamassa
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Kehon rasvamassan muutos - bioimpedanssianalyysi
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
|
Kehon rasvaton massa
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Kehon rasvattoman massan muutos - bioimpedanssianalyysi
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
|
Kehon paino
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Muutos kehon painossa
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
|
Painoindeksi
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Muutos kehon massaindeksissä
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
|
Glykometabolinen profiili: glukoosi
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Muutos glykometabolisessa profiilissa - glukoositasot
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
|
Glykometabolinen profiili: insuliini
Aikaikkuna: Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Muutos glykometabolisessa profiilissa - insuliinitasot
|
Kuntoutusohjelman lähtötilanne ja lopussa (21 päivää)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Yliravitsemus
- Ravitsemushäiriöt
- Ylipainoinen
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Henkinen vamma
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Lihavuus
- Imprinting häiriöt
- Oireyhtymä
- Prader-Willin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 01C213
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .