BEST1卵黄様黄斑ジストロフィーの研究
2025年7月28日 更新者：Stephen H. Tsang、Columbia University
BEST1遺伝子変異による網膜色素変性症の自然史研究
この研究の目的は、BETROPHIN 1 卵黄様黄斑ジストロフィーの参加者の自然史を確立することです。
失明障害の最良の卵黄様黄斑ジストロフィー (VMD) は、BEST1 遺伝子の 250 を超えるさまざまな変異のいずれかによって引き起こされます。
新しい治療法が開発されるにつれて、BEST1 VMD の疾患進行の自然史を明確に理解する必要があります。 この自然史研究の目標は次のとおりです。
- 病原性 BEST1 変異の分子的確認を伴う VMD の臨床診断を受けた参加者の網膜変性の自然史を報告します。
- BESTROPHIN 1 VMD の治療のための将来の多施設臨床試験に使用する、機密性の高い構造的および機能的結果の測定値を特定します。
- 片側治療を含む将来の臨床試験の対照として、2 番目の未治療の眼の適合性を判断するために、2 つの眼の間で特定された構造的および機能的対策の進行を比較します。
- BEST1 VMD の調査治療の将来の臨床試験のために、明確に定義された患者集団を特定します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
52
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Stephen H Tsang, MD, PhD
- 電話番号：212-342-1186
- メール：sht2@cumc.columbia.edu
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University Irving Medical Center
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コンタクト：
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- 電話番号：212-342-1186
- メール：sht2@columbia.edu
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Tuebingen、ドイツ
- 募集
- Eberhard Karls University Tubingen
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コンタクト：
- Laura Kuehlewein, MD
- 電話番号：+49 07071 29-88088
- メール：laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Katarina Stingl, MD
- 電話番号：+49 7071 29 87421
- メール：katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
主任研究者：
- Eberhart Zrenner, MD
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Paris、フランス
- まだ募集していません
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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コンタクト：
- Isabelle Audo, MD, PhD
- 電話番号：+33 1 40 02 14 30
- メール：isabelle.audo@inserm.fr
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コンタクト：
- Camille Andrieu, MD
- 電話番号：+33 1 40 02 14 51
- メール：candrieu@15-20.fr
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主任研究者：
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者はすべての年齢層でクリニックに来院することが期待されています。 18歳未満の被験者の登録は、親または法定後見人の会社でのインフォームドコンセントによって得られます。
また、性別または民族/人種に固有の包含基準もありません。
英語を話さない科目の入学は想定されていません。
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントを提供する能力
- 大学のクリニックで訓練を受けた網膜専門医である研究医によるBEST1関連VMDの診断 4回のフォローアップ研究訪問にコミットできる必要があります（3年）
除外基準:
- 参加者が試験を受けるのを妨げる全身状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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最高の卵黄様黄斑ジストロフィー（VMD）参加者
-BEST1遺伝子に優性および劣性バリアントを伴う網膜色素変性症の臨床像を持つ参加者
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BEST1卵黄様黄斑ジストロフィーの参加者の縦断的評価
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) 自動周辺計
時間枠：3年まで
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3年まで
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全視野網膜電図（ERG）
時間枠：3年まで
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ERG は、国際臨床電気生理学会 (ISCEV) プロトコルの下で実施されました。
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3年まで
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エレクトロクーログラム (EOG)
時間枠：3年まで
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国際視覚電気生理学会 (ISCEV) プロトコルの下で実施される EOG
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3年まで
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT)
時間枠：3年まで
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3年まで
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眼底自家蛍光 (FAF)
時間枠：3年まで
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3年まで
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近赤外眼底自家蛍光 (NIR-AF)
時間枠：3年まで
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3年まで
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定量的眼底自己蛍光 (qAF)
時間枠：3年まで
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3年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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最高矯正視力 (BCVA)
時間枠：3年まで
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3年まで
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カラー眼底写真
時間枠：3年まで
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3年まで
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黄斑完全性評価 (MAIA) マイクロペリメトリー
時間枠：3年まで
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3年まで
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ゴールドマン キネティック ビジュアル フィールド
時間枠：3年まで
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3年まで
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光に適応した静的ペリメトリー
時間枠：3年まで
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3年まで
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暗順応色域測定
時間枠：3年まで
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3年まで
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全視野刺激試験
時間枠：3年まで
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3年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Stephen H Tsang, MD, PhD、Columbia University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月30日
一次修了 (推定)
2026年5月31日
研究の完了 (推定)
2026年5月31日
試験登録日
最初に提出
2023年3月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年3月30日
最初の投稿 (実際)
2023年4月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月28日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAT5994
- R24EY028758 (米国 NIH グラント/契約)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。