BEST1-vitelliformisen makuladystrofian tutkimus
maanantai 28. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Stephen H. Tsang, Columbia University
Luonnonhistoriallinen tutkimus BEST1-geenin mutaatioiden aiheuttamassa retinitis pigmentosassa
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää BESTROPHIN 1 Vitelliform Macular Dystrophya sairastavien osallistujien luonnollinen historia.
Sokeuttamishäiriön Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) aiheuttaa mikä tahansa yli 250 erilaisesta BEST1-geenin mutaatiosta.
Kun uusia hoitoja kehitetään, tarvitaan selkeä käsitys BEST1 VMD:n taudin etenemisen luonnollisesta historiasta. Tämän luonnonhistoriallisen tutkimuksen tavoitteet ovat:
- Ilmoita verkkokalvon rappeuman luonnollinen historia osallistujilla, joilla on kliininen VMD-diagnoosi ja patogeenisen BEST1-mutaatio(e)n molekyylivahvistus.
- Tunnista herkät rakenteelliset ja toiminnalliset tulosmittaukset käytettäväksi tulevissa monikeskuskliinisissä tutkimuksissa BESTROPHIN 1 VMD:n hoidossa.
- Vertaa tunnistettujen rakenteellisten ja toiminnallisten mittausten etenemistä kahden silmän välillä arvioidaksesi toisen hoitamattoman silmän soveltuvuuden kontrolliksi tulevaa yksipuolista hoitoa sisältävää kliinistä tutkimusta varten
- Tunnista tarkasti määritellyt potilasjoukot tulevia kliinisiä tutkimuksia varten BEST1 VMD:n tutkivista hoidoista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
52
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Puhelinnumero: 212-342-1186
- Sähköposti: sht2@cumc.columbia.edu
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 1 40 02 14 30
- Sähköposti: isabelle.audo@inserm.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Camille Andrieu, MD
- Puhelinnumero: +33 1 40 02 14 51
- Sähköposti: candrieu@15-20.fr
-
Päätutkija:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
-
-
-
Tuebingen, Saksa
- Rekrytointi
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Kuehlewein, MD
- Puhelinnumero: +49 07071 29-88088
- Sähköposti: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Katarina Stingl, MD
- Puhelinnumero: +49 7071 29 87421
- Sähköposti: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Päätutkija:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Irving Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Puhelinnumero: 212-342-1186
- Sähköposti: sht2@columbia.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaiden odotetaan saapuvan klinikalle kaikissa ikäryhmissä; alle 18-vuotiaiden koehenkilöiden rekisteröinti hankitaan tietoon perustuvalla suostumuksella vanhemman tai laillisen huoltajan seurassa.
Ei myöskään ole olemassa sukupuoleen tai etniseen/rotuun liittyviä kriteerejä.
Muiden kuin englanninkielisten aineiden ilmoittautumista ei odoteta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kyky antaa tietoinen suostumus
- BEST1:een liittyvän VMD:n diagnoosin suorittaa tutkimuslääkäri, joka on koulutettu verkkokalvon asiantuntija yliopiston klinikalla. On kyettävä sitoutumaan 4 seurantakäyntiin (3 vuotta)
Poissulkemiskriteerit:
- Systeeminen tila, joka estää osallistujaa osallistumasta kokeisiin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Parhaat Vitelliformisen makuladystrofian (VMD) osallistujat
Osallistujat, joilla on kliininen kuva Retinitis pigmentosasta ja BEST1-geenin hallitsevista ja resessiivisistä varianteista
|
BEST1 Vitelliform Macular Dystrophya sairastavien osallistujien pitkittäinen arviointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Medmont Dark Adapted Cromatic (DAC) automaattinen kehä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
|
Täyskentän elektroretinogrammi (ERG)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
ERG toteutettiin International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) pöytäkirjan mukaisesti.
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Sähkökoulogrammi (EOG)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
EOG suoritettiin International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) pöytäkirjan mukaisesti
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Optinen koherenssitomografia (OCT)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
|
Silmänpohjan autofluoresenssi (FAF)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
|
Lähi-infrapuna silmänpohjan autofluoresenssi (NIR-AF)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
|
Kvantitatiivinen silmänpohjan autofluoresenssi (qAF)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Paras korjattu näöntarkkuus (BCVA)
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Värilliset silmänpohjakuvat
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Macular Integrity Assessment (MAIA) -mikroperimetria
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Goldmanin kineettinen visuaalinen kenttä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Valoon mukautettu staattinen kehä
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Pimeään mukautettu kromaattinen ympärysmitta
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
|
Täyden kentän ärsyketestaus
Aikaikkuna: Jopa 3 vuotta
|
Jopa 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 30. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. toukokuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. toukokuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 30. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. maaliskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 12. huhtikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 30. heinäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 28. heinäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. heinäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAT5994
- R24EY028758 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .