Studie av BEST1 Vitelliform makulær dystrofi
28. juli 2025 oppdatert av: Stephen H. Tsang, Columbia University
Naturhistorisk studie i retinitis Pigmentosa forårsaket av mutasjoner i BEST1-genet
Hensikten med denne studien er å fastslå naturhistorien til deltakere med BESTROPHIN 1 Vitelliform makulær dystrofi.
Den blendende lidelsen Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) er forårsaket av en av mer enn 250 forskjellige mutasjoner i BEST1-genet.
Etter hvert som nye behandlinger utvikles, er en klar forståelse av den naturlige historien til sykdomsprogresjon av BEST1 VMD nødvendig. Målet med denne naturhistoriske studien er å:
- Rapporter den naturlige historien til netthinnedegenerasjon hos deltakere med en klinisk diagnose av VMD med molekylær bekreftelse på en(e) patogen BEST1-mutasjon(er).
- Identifiser sensitive strukturelle og funksjonelle utfallsmål som skal brukes for fremtidige multisenter kliniske studier for behandling av BESTROPHIN 1 VMD.
- Sammenlign progresjon av de identifiserte strukturelle og funksjonelle målene mellom de to øynene for å vurdere egnetheten til det andre ubehandlede øyet som en kontroll for en fremtidig klinisk studie som involverer ensidig behandling
- Identifiser veldefinerte pasientpopulasjoner for fremtidige kliniske studier av undersøkende behandlinger for BEST1 VMD.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
52
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-342-1186
- E-post: sht2@cumc.columbia.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Irving Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-342-1186
- E-post: sht2@columbia.edu
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike
- Har ikke rekruttert ennå
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Ta kontakt med:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 40 02 14 30
- E-post: isabelle.audo@inserm.fr
-
Ta kontakt med:
- Camille Andrieu, MD
- Telefonnummer: +33 1 40 02 14 51
- E-post: candrieu@15-20.fr
-
Hovedetterforsker:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
-
-
-
Tuebingen, Tyskland
- Rekruttering
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Ta kontakt med:
- Laura Kuehlewein, MD
- Telefonnummer: +49 07071 29-88088
- E-post: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Ta kontakt med:
- Katarina Stingl, MD
- Telefonnummer: +49 7071 29 87421
- E-post: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Hovedetterforsker:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter forventes å presentere til klinikken i alle aldersgrupper; påmelding av forsøkspersoner <18 år vil skje ved informert samtykke i selskap med en forelder eller verge.
Det vil heller ikke være noen kjønns- eller etniske/rasespesifikke inkluderingskriterier.
Det forventes ikke påmelding av ikke-engelsktalende fag.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Evne til å gi informert samtykke
- Diagnostisering av BEST1-assosiert VMD av studielege, som er utdannet retinalspesialister i universitetsklinikken Må kunne forplikte seg til 4 oppfølgingsstudiebesøk (3 år)
Ekskluderingskriterier:
- Systemisk tilstand som hindrer deltakeren i å gjennomgå eksamen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Beste deltakere i vitelliform makulær dystrofi (VMD).
Deltakere med et klinisk bilde av Retinitis pigmentosa med dominante og recessive varianter i BEST1 genet
|
Longitudinell vurdering av deltakere med BEST1 Vitelliform makulær dystrofi
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
|
Fullfelt elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
ERG utført under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol.
|
Inntil 3 år
|
|
Elektrookulogram (EOG)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
EOG utført under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol
|
Inntil 3 år
|
|
Optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
|
Fundus Autofluorescence (FAF)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
|
Nær-infrarød fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
|
Kvantitativ Fundus Autofluorescence (qAF)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Best korrigert synsskarphet (BCVA)
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
Farge Fundus-bilder
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
Macular Integrity Assessment (MAIA) Mikroperimetri
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
Lystilpasset statisk perimetri
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
Mørketilpasset kromatisk perimetri
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
|
Stimulustesting i full felt
Tidsramme: Inntil 3 år
|
Inntil 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. mars 2021
Primær fullføring (Antatt)
31. mai 2026
Studiet fullført (Antatt)
31. mai 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. mars 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
30. mars 2023
Først lagt ut (Faktiske)
12. april 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
30. juli 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AAAT5994
- R24EY028758 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .