Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av BEST1 Vitelliform makulær dystrofi

10. april 2024 oppdatert av: Stephen H. Tsang, Columbia University

Naturhistorisk studie i retinitis Pigmentosa forårsaket av mutasjoner i BEST1-genet

Hensikten med denne studien er å fastslå naturhistorien til deltakere med BESTROPHIN 1 Vitelliform makulær dystrofi.

Den blendende lidelsen Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) er forårsaket av en av mer enn 250 forskjellige mutasjoner i BEST1-genet.

Etter hvert som nye behandlinger utvikles, er en klar forståelse av den naturlige historien til sykdomsprogresjon av BEST1 VMD nødvendig. Målet med denne naturhistoriske studien er å:

  1. Rapporter den naturlige historien til netthinnedegenerasjon hos deltakere med en klinisk diagnose av VMD med molekylær bekreftelse på en(e) patogen BEST1-mutasjon(er).
  2. Identifiser sensitive strukturelle og funksjonelle utfallsmål som skal brukes for fremtidige multisenter kliniske studier for behandling av BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Sammenlign progresjon av de identifiserte strukturelle og funksjonelle målene mellom de to øynene for å vurdere egnetheten til det andre ubehandlede øyet som en kontroll for en fremtidig klinisk studie som involverer ensidig behandling
  4. Identifiser veldefinerte pasientpopulasjoner for fremtidige kliniske studier av undersøkende behandlinger for BEST1 VMD.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

52

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ta kontakt med:
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Tyskland

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter forventes å presentere til klinikken i alle aldersgrupper; påmelding av forsøkspersoner <18 år vil skje ved informert samtykke i selskap med en forelder eller verge. Det vil heller ikke være noen kjønns- eller etniske/rasespesifikke inkluderingskriterier. Det forventes ikke påmelding av ikke-engelsktalende fag.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Evne til å gi informert samtykke
  • Diagnostisering av BEST1-assosiert VMD av studielege, som er utdannet retinalspesialister i universitetsklinikken Må kunne forplikte seg til 4 oppfølgingsstudiebesøk (3 år)

Ekskluderingskriterier:

  • Systemisk tilstand som hindrer deltakeren i å gjennomgå eksamen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Beste deltakere i vitelliform makulær dystrofi (VMD).
Deltakere med et klinisk bilde av Retinitis pigmentosa med dominante og recessive varianter i BEST1 genet
Annen: Naturhistorisk studie
Longitudinell vurdering av deltakere med BEST1 Vitelliform makulær dystrofi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Fullfelt elektroretinogram (ERG)
Tidsramme: Inntil 3 år
ERG utført under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol.
Inntil 3 år
Elektrookulogram (EOG)
Tidsramme: Inntil 3 år
EOG utført under International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol
Inntil 3 år
Optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Fundus Autofluorescence (FAF)
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Nær-infrarød fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Kvantitativ Fundus Autofluorescence (qAF)
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Best korrigert synsskarphet (BCVA)
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Farge Fundus-bilder
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Macular Integrity Assessment (MAIA) Mikroperimetri
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Lystilpasset statisk perimetri
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Mørketilpasset kromatisk perimetri
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år
Stimulustesting i full felt
Tidsramme: Inntil 3 år
Inntil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. mars 2021

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2025

Studiet fullført (Antatt)

31. mai 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. mars 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. mars 2023

Først lagt ut (Faktiske)

12. april 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa

Kliniske studier på Naturhistorisk studie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Egypt

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere