Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio della Distrofia Maculare Vitelliforme BEST1

28 luglio 2025 aggiornato da: Stephen H. Tsang, Columbia University

Studio di storia naturale nella retinite pigmentosa causata da mutazioni nel gene BEST1

Lo scopo di questo studio è stabilire la storia naturale dei partecipanti con distrofia maculare vitelliforme BESTROPHIN 1.

Il disturbo accecante Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) è causato da una qualsiasi delle oltre 250 diverse mutazioni nel gene BEST1.

Man mano che vengono sviluppati nuovi trattamenti, è necessaria una chiara comprensione della storia naturale della progressione della malattia di BEST1 VMD. Gli obiettivi di questo studio di storia naturale sono:

  1. Riportare la storia naturale della degenerazione retinica nei partecipanti con una diagnosi clinica di VMD con conferma molecolare di una o più mutazioni patogene di BEST1.
  2. Identificare misure di esito strutturale e funzionale sensibili da utilizzare per futuri studi clinici multicentrici per il trattamento di BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Confronta la progressione delle misure strutturali e funzionali identificate tra i due occhi per giudicare l'idoneità del secondo occhio non trattato come controllo per una futura sperimentazione clinica che prevede un trattamento unilaterale
  4. Identificare popolazioni di pazienti ben definite per futuri studi clinici di trattamenti investigativi per BEST1 VMD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

52

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Germania
  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ci si aspetta che i pazienti si presentino alla clinica a tutte le età; l'iscrizione dei soggetti < 18 anni di età sarà ottenuta previo consenso informato in compagnia di un genitore o tutore legale. Non ci saranno inoltre criteri di inclusione specifici di genere o etnici/razziali. Non è prevista l'iscrizione di soggetti non anglofoni.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Capacità di fornire il consenso informato
  • Diagnosi di VMD associata a BEST1 da parte del medico dello studio, che sono specialisti della retina formati nella clinica universitaria Deve essere in grado di impegnarsi a 4 visite di studio di follow-up (3 anni)

Criteri di esclusione:

  • Condizione sistemica che impedisce al partecipante di sostenere gli esami

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Migliori partecipanti alla distrofia maculare vitelliforme (VMD).
Partecipanti con quadro clinico di retinite pigmentosa con varianti dominanti e recessive nel gene BEST1
Altro: Studio di storia naturale
Valutazione longitudinale dei partecipanti con distrofia maculare vitelliforme BEST1

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Perimetro automatizzato Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC).
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Elettroretinogramma a campo pieno (ERG)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
ERG condotto nell'ambito del protocollo ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision).
Fino a 3 anni
Elettroocoulogramma (EOG)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
EOG condotto nell'ambito del protocollo ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision).
Fino a 3 anni
Tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Autofluorescenza del fondo (FAF)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Autofluorescenza del fondo oculare nel vicino infrarosso (NIR-AF)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Autofluorescenza quantitativa del fondo (qAF)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Migliore acuità visiva corretta (BCVA)
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Foto del fondo a colori
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Microperimetria per la valutazione dell'integrità maculare (MAIA).
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Campo visivo cinetico di Goldman
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Perimetria statica adattata alla luce
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Perimetria cromatica adattata al buio
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni
Test di stimolo a campo pieno
Lasso di tempo: Fino a 3 anni
Fino a 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Investigatori

  • Investigatore principale: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

12 aprile 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Studio di storia naturale

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in South Korea

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi