Studie van BEST1 Vitelliforme Macula Dystrofie
28 juli 2025 bijgewerkt door: Stephen H. Tsang, Columbia University
Natural History Study in Retinitis Pigmentosa veroorzaakt door mutaties in het BEST1-gen
Het doel van deze studie is om de natuurlijke geschiedenis vast te stellen van deelnemers met BESTROPHIN 1 Vitelliform Macula Dystrofie.
De verblindende aandoening Best Vitelliforme Macula Dystrofie (VMD) wordt veroorzaakt door een van de meer dan 250 verschillende mutaties in het BEST1-gen.
Naarmate nieuwe behandelingen worden ontwikkeld, is een duidelijk begrip van de natuurlijke geschiedenis van ziekteprogressie van BEST1 VMD noodzakelijk. De doelstellingen van deze natuurhistorische studie zijn:
- Rapporteer de natuurlijke geschiedenis van retinadegeneratie bij deelnemers met een klinische diagnose van VMD met moleculaire bevestiging van een pathogene BEST1-mutatie(s).
- Identificeer gevoelige structurele en functionele uitkomstmaten om te gebruiken voor toekomstige klinische onderzoeken in meerdere centra voor de behandeling van BESTROPHIN 1 VMD.
- Vergelijk de progressie van de geïdentificeerde structurele en functionele metingen tussen de twee ogen om te beoordelen of het tweede onbehandelde oog geschikt is als controle voor een toekomstige klinische proef met eenzijdige behandeling
- Identificeer goed gedefinieerde patiëntenpopulaties voor toekomstige klinische onderzoeken naar onderzoeksbehandelingen voor BEST1 VMD.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
52
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefoonnummer: 212-342-1186
- E-mail: sht2@cumc.columbia.edu
Studie Locaties
-
-
-
Tuebingen, Duitsland
- Werving
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Contact:
- Laura Kuehlewein, MD
- Telefoonnummer: +49 07071 29-88088
- E-mail: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Contact:
- Katarina Stingl, MD
- Telefoonnummer: +49 7071 29 87421
- E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Nog niet aan het werven
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Contact:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Telefoonnummer: +33 1 40 02 14 30
- E-mail: isabelle.audo@inserm.fr
-
Contact:
- Camille Andrieu, MD
- Telefoonnummer: +33 1 40 02 14 51
- E-mail: candrieu@15-20.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- Columbia University Irving Medical Center
-
Contact:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefoonnummer: 212-342-1186
- E-mail: sht2@columbia.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Van patiënten wordt verwacht dat ze zich in alle leeftijdsgroepen bij de kliniek melden; inschrijving van proefpersonen <18 jaar zal worden verkregen door geïnformeerde toestemming in het gezelschap van een ouder of wettelijke voogd.
Er zullen ook geen gender- of etnisch/raciaal specifieke inclusiecriteria zijn.
De inschrijving van niet-Engelstalige vakken wordt niet verwacht.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven
- Diagnose van BEST1-geassocieerde VMD door onderzoeksarts, die getrainde netvliesspecialisten zijn in de universiteitskliniek Moet zich kunnen committeren aan 4 vervolgonderzoeksbezoeken (3 jaar)
Uitsluitingscriteria:
- Systemische aandoening waardoor de deelnemer de examens niet kan afleggen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Beste deelnemers aan vitelliforme maculadystrofie (VMD).
Deelnemers met een klinisch beeld van Retinitis pigmentosa met dominante en recessieve varianten in het BEST1-gen
|
Longitudinale beoordeling van deelnemers met BEST1 Vitelliform Macula Dystrofie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) geautomatiseerde perimeter
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
|
Full-field electroretinogram (ERG)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
ERG uitgevoerd onder International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol.
|
Tot 3 jaar
|
|
Elektro-oculogram (EOG)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
EOG uitgevoerd onder International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) Protocol
|
Tot 3 jaar
|
|
Optische coherentietomografie (OCT)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
|
Fundus autofluorescentie (FAF)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
|
Nabij-infrarood fundus autofluorescentie (NIR-AF)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
|
Kwantitatieve fundus autofluorescentie (qAF)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA)
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
Fundusfoto's in kleur
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
Maculaire integriteitsbeoordeling (MAIA) Microperimetrie
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
Goldman kinetisch gezichtsveld
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
Aan licht aangepaste statische perimetrie
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
Aan het donker aangepaste chromatische perimetrie
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
|
Stimulustesten in het hele veld
Tijdsspanne: Tot 3 jaar
|
Tot 3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 maart 2021
Primaire voltooiing (Geschat)
31 mei 2026
Studie voltooiing (Geschat)
31 mei 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 maart 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
30 maart 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
12 april 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
30 juli 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 juli 2025
Laatst geverifieerd
1 juli 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AAAT5994
- R24EY028758 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .