Исследование BEST1 Вителлиформная макулярная дистрофия
28 июля 2025 г. обновлено: Stephen H. Tsang, Columbia University
Исследование естественной истории пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене BEST1
Целью данного исследования является установление естественного течения участников с вителлиформной макулодистрофией BESTROPHIN 1.
Нарушение слепоты Вителлиформная макулярная дистрофия (ВМД) вызывается любой из более чем 250 различных мутаций в гене BEST1.
По мере разработки новых методов лечения необходимо четкое понимание естественного течения прогрессирования заболевания BEST1 VMD. Цели изучения естественной истории заключаются в том, чтобы:
- Сообщите о естественном течении дегенерации сетчатки у участников с клиническим диагнозом ВМД с молекулярным подтверждением патогенной мутации BEST1.
- Определите чувствительные структурные и функциональные показатели результатов для использования в будущих многоцентровых клинических испытаниях для лечения BESTROPHIN 1 VMD.
- Сравните прогрессирование выявленных структурных и функциональных показателей между двумя глазами, чтобы оценить пригодность второго глаза без лечения в качестве контроля для будущих клинических испытаний, включающих одностороннее лечение.
- Определите четко определенные популяции пациентов для будущих клинических испытаний экспериментальных методов лечения BEST1 VMD.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
52
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Номер телефона: 212-342-1186
- Электронная почта: sht2@cumc.columbia.edu
Места учебы
-
-
-
Tuebingen, Германия
- Рекрутинг
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Контакт:
- Laura Kuehlewein, MD
- Номер телефона: +49 07071 29-88088
- Электронная почта: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Контакт:
- Katarina Stingl, MD
- Номер телефона: +49 7071 29 87421
- Электронная почта: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Главный следователь:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Рекрутинг
- Columbia University Irving Medical Center
-
Контакт:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Номер телефона: 212-342-1186
- Электронная почта: sht2@columbia.edu
-
-
-
-
-
Paris, Франция
- Еще не набирают
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Контакт:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Номер телефона: +33 1 40 02 14 30
- Электронная почта: isabelle.audo@inserm.fr
-
Контакт:
- Camille Andrieu, MD
- Номер телефона: +33 1 40 02 14 51
- Электронная почта: candrieu@15-20.fr
-
Главный следователь:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Ожидается, что пациенты будут обращаться в клинику во всех возрастных группах; зачисление субъектов в возрасте до 18 лет будет осуществляться с информированного согласия в компании родителя или законного опекуна.
Также не будет никаких гендерных или этнических/расовых критериев включения.
Зачисление неанглоязычных предметов не ожидается.
Описание
Критерии включения:
- Возможность дать информированное согласие
- Диагностика ВМД, связанной с BEST1, врачом-исследователем, прошедшим обучение специалистам по сетчатке в университетской клинике Должен быть в состоянии совершить 4 визита для последующего наблюдения (3 года)
Критерий исключения:
- Системное состояние, препятствующее сдаче экзамена участником
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Лучшие участники вителлиформной макулярной дистрофии (VMD)
Участники с клинической картиной пигментного ретинита с доминантными и рецессивными вариантами гена BEST1
|
Продольная оценка участников с вителлиформной макулярной дистрофией BEST1
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Автоматизированный периметр
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
|
Полнопольная электроретинограмма (ЭРГ)
Временное ограничение: До 3 лет
|
ЭРГ проводится в соответствии с протоколом Международного общества клинической электрофизиологии зрения (ISCEV).
|
До 3 лет
|
|
Электроокулограмма (ЭОГ)
Временное ограничение: До 3 лет
|
ЭОГ проводится в соответствии с протоколом Международного общества клинической электрофизиологии зрения (ISCEV).
|
До 3 лет
|
|
Оптическая когерентная томография (ОКТ)
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
|
Автофлуоресценция глазного дна (FAF)
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
|
Автофлуоресценция глазного дна в ближней инфракрасной области (NIR-AF)
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
|
Количественная автофлуоресценция глазного дна (qAF)
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Острота зрения с наилучшей коррекцией (BCVA)
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
Цветные фотографии глазного дна
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
Оценка целостности желтого пятна (MAIA) Микропериметрия
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
Кинетическое поле зрения Голдмана
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
Светоадаптированная статическая периметрия
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
Адаптированная к темноте хроматическая периметрия
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
|
Стимул-тестирование в полном поле
Временное ограничение: До 3 лет
|
До 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 марта 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 мая 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 мая 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 марта 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
30 марта 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
12 апреля 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
30 июля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 июля 2025 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AAAT5994
- R24EY028758 (Грант/контракт NIH США)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .