Estudio de la distrofia macular viteliforme BEST1
28 de julio de 2025 actualizado por: Stephen H. Tsang, Columbia University
Estudio de Historia Natural en Retinosis Pigmentaria Causada por Mutaciones en el Gen BEST1
El propósito de este estudio es establecer la historia natural de los participantes con distrofia macular viteliforme BESTROPHIN 1.
El trastorno de ceguera Distrofia macular viteliforme de Best (VMD) es causado por cualquiera de las más de 250 mutaciones diferentes en el gen BEST1.
A medida que se desarrollan nuevos tratamientos, es necesario comprender claramente la evolución natural de la progresión de la enfermedad de BEST1 VMD. Los objetivos de este estudio de historia natural son:
- Informar la historia natural de la degeneración de la retina en participantes con un diagnóstico clínico de VMD con confirmación molecular de una o varias mutaciones patogénicas en BEST1.
- Identificar medidas de resultado estructurales y funcionales sensibles para usar en futuros ensayos clínicos multicéntricos para el tratamiento de BESTROPHIN 1 VMD.
- Comparar la progresión de las medidas estructurales y funcionales identificadas entre los dos ojos para juzgar la idoneidad del segundo ojo no tratado como control para un ensayo clínico futuro que implique un tratamiento unilateral.
- Identificar poblaciones de pacientes bien definidas para futuros ensayos clínicos de tratamientos de investigación para BEST1 VMD.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
52
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Stephen H Tsang, MD, PhD
- Número de teléfono: 212-342-1186
- Correo electrónico: sht2@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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Tuebingen, Alemania
- Reclutamiento
- Eberhard Karls University Tubingen
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Contacto:
- Laura Kuehlewein, MD
- Número de teléfono: +49 07071 29-88088
- Correo electrónico: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
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Contacto:
- Katarina Stingl, MD
- Número de teléfono: +49 7071 29 87421
- Correo electrónico: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
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Investigador principal:
- Eberhart Zrenner, MD
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Medical Center
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Contacto:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Número de teléfono: 212-342-1186
- Correo electrónico: sht2@columbia.edu
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Paris, Francia
- Aún no reclutando
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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Contacto:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 1 40 02 14 30
- Correo electrónico: isabelle.audo@inserm.fr
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Contacto:
- Camille Andrieu, MD
- Número de teléfono: +33 1 40 02 14 51
- Correo electrónico: candrieu@15-20.fr
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Investigador principal:
- Isabelle Audo, MD, PhD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se espera que los pacientes se presenten a la clínica en todos los grupos de edad; la inscripción de sujetos menores de 18 años se obtendrá mediante consentimiento informado en compañía de un padre o tutor legal.
Tampoco habrá criterios de inclusión específicos de género o etnia/raza.
No se espera la inscripción de asignaturas que no hablen inglés.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Capacidad para dar consentimiento informado
- Diagnóstico de VMD asociado con BEST1 por parte del médico del estudio, que son especialistas en retina capacitados en la clínica universitaria Debe poder comprometerse a 4 visitas de seguimiento del estudio (3 años)
Criterio de exclusión:
- Condición sistémica que impide que el participante se someta a los exámenes
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Mejores participantes con distrofia macular viteliforme (VMD)
Participantes con cuadro clínico de Retinitis pigmentosa con variantes dominante y recesiva en el gen BEST1
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Evaluación longitudinal de participantes con distrofia macular viteliforme BEST1
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Perímetro automatizado cromático adaptado a la oscuridad (DAC) de Medmont
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Electrorretinograma de campo completo (ERG)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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ERG realizado bajo el Protocolo de la Sociedad Internacional de Electrofisiología Clínica de la Visión (ISCEV).
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Hasta 3 años
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Electroocoulograma (EOG)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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EOG realizado bajo el Protocolo de la Sociedad Internacional de Electrofisiología Clínica de la Visión (ISCEV)
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Hasta 3 años
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Tomografía de coherencia óptica (OCT)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Autofluorescencia de fondo de infrarrojo cercano (NIR-AF)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Autofluorescencia cuantitativa del fondo de ojo (qAF)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Agudeza visual mejor corregida (BCVA)
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Color de fondo de ojo Fotos
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Evaluación de la integridad macular (MAIA) Microperimetría
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Campo visual cinético de Goldman
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Perimetría estática adaptada a la luz
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Perimetría cromática adaptada a la oscuridad
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Pruebas de estímulo de campo completo
Periodo de tiempo: Hasta 3 años
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Hasta 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de marzo de 2021
Finalización primaria (Estimado)
31 de mayo de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de mayo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de marzo de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de marzo de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
12 de abril de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de julio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAT5994
- R24EY028758 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .