BEST1 난황형황반이영양증 연구
2024년 4월 10일 업데이트: Stephen H. Tsang, Columbia University
BEST1 유전자 변이에 의한 색소성 망막염의 자연경과 연구
이 연구의 목적은 BESTROPHIN 1 Vitelliform Macular Dystrophy 참가자의 자연사를 확립하는 것입니다.
실명 장애 Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD)는 BEST1 유전자의 250개 이상의 서로 다른 돌연변이 중 하나에 의해 발생합니다.
새로운 치료법이 개발됨에 따라 BEST1 VMD의 질병 진행의 자연사에 대한 명확한 이해가 필요합니다. 이 자연사 연구의 목표는 다음과 같습니다.
- 병원성 BEST1 돌연변이의 분자적 확인과 함께 VMD의 임상 진단을 받은 참가자의 망막 변성의 자연사를 보고합니다.
- BESTROPHIN 1 VMD 치료를 위한 향후 다기관 임상 시험에 사용할 민감한 구조적 및 기능적 결과 측정을 식별합니다.
- 두 눈 사이에서 확인된 구조적 및 기능적 측정의 진행을 비교하여 치료되지 않은 두 번째 눈이 편측 치료를 포함하는 향후 임상 시험의 대조군으로서 적합성을 판단합니다.
- BEST1 VMD에 대한 조사 치료의 향후 임상 시험을 위해 잘 정의된 환자 집단을 식별합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
52
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Stephen H Tsang, MD, PhD
- 전화번호: 212-342-1186
- 이메일: sht2@cumc.columbia.edu
연구 장소
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-
-
Tuebingen, 독일
- 모병
- Eberhard Karls University Tubingen
-
연락하다:
- Laura Kuehlewein, MD
- 전화번호: +49 07071 29-88088
- 이메일: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
연락하다:
- Katarina Stingl, MD
- 전화번호: +49 7071 29 87421
- 이메일: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
수석 연구원:
- Eberhart Zrenner, MD
-
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New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Irving Medical Center
-
연락하다:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- 전화번호: 212-342-1186
- 이메일: sht2@columbia.edu
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-
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Paris, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
연락하다:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 40 02 14 30
- 이메일: isabelle.audo@inserm.fr
-
연락하다:
- Camille Andrieu, MD
- 전화번호: +33 1 40 02 14 51
- 이메일: candrieu@15-20.fr
-
수석 연구원:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 모든 연령대의 클리닉에 출석해야 합니다. 18세 미만 피험자의 등록은 부모 또는 법적 보호자와 함께 정보에 입각한 동의를 얻어야 합니다.
또한 성별 또는 민족/인종에 따른 포함 기준도 없습니다.
비영어권 과목의 등록은 예상되지 않습니다.
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- 대학 클리닉에서 훈련된 망막 전문의인 연구 의사에 의한 BEST1 관련 VMD 진단 4회의 후속 연구 방문(3년)을 약속할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 참가자가 시험을 치르지 못하게 하는 전신 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
최고의 Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) 참가자
BEST1 유전자에 우성 변이와 열성 변이가 있는 색소성 망막염의 임상 사진이 있는 참가자
|
BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy 참가자의 종단 평가
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Medmont DAC(Dark Adapted Chromatic) 자동 경계
기간: 최대 3년
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최대 3년
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전체 영역 전기장 망막전위도(ERG)
기간: 최대 3년
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ERG는 ISCEV(International Society for Clinical Electrophysiology of Vision) 프로토콜에 따라 수행되었습니다.
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최대 3년
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전기오쿨로그램(EOG)
기간: 최대 3년
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ISCEV(International Society for Clinical Electrophysiology of Vision) 프로토콜에 따라 수행된 EOG
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최대 3년
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OCT(광간섭단층촬영)
기간: 최대 3년
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최대 3년
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안저 자가형광(FAF)
기간: 최대 3년
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최대 3년
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근적외선 안저 자가형광(NIR-AF)
기간: 최대 3년
|
최대 3년
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정량적 안저 자가형광(qAF)
기간: 최대 3년
|
최대 3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
최고 교정 시력(BCVA)
기간: 최대 3년
|
최대 3년
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색상 안저 사진
기간: 최대 3년
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최대 3년
|
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MAIA(Macular Integrity Assessment) 마이크로시야메트리
기간: 최대 3년
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최대 3년
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골드만 운동 시야
기간: 최대 3년
|
최대 3년
|
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빛 적응형 정적 주변 측정법
기간: 최대 3년
|
최대 3년
|
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어둠에 적응된 색 시야계
기간: 최대 3년
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최대 3년
|
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전체 필드 자극 테스트
기간: 최대 3년
|
최대 3년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 30일
기본 완료 (추정된)
2025년 5월 31일
연구 완료 (추정된)
2025년 5월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 3월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 3월 30일
처음 게시됨 (실제)
2023년 4월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 10일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
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