Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie BEST1 vitelliformní makulární dystrofie

28. července 2025 aktualizováno: Stephen H. Tsang, Columbia University

Přírodovědná studie u retinitis Pigmentosa způsobené mutacemi v genu BEST1

Účelem této studie je zjistit přirozenou historii účastníků s BESTROPHIN 1 vitelliformní makulární dystrofií.

Oslepující porucha Best vitelliformní makulární dystrofie (VMD) je způsobena některou z více než 250 různých mutací v genu BEST1.

Vzhledem k tomu, že se vyvíjejí nové léčebné postupy, je nezbytné jasné pochopení přirozené historie progrese onemocnění BEST1 VMD. Cílem této přírodopisné studie je:

  1. Uveďte přirozenou historii degenerace sítnice u účastníků s klinickou diagnózou VMD s molekulárním potvrzením patogenní mutace (mutací) BEST1.
  2. Identifikujte citlivé strukturální a funkční výsledky, které se použijí pro budoucí multicentrické klinické studie pro léčbu BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Porovnejte progresi identifikovaných strukturálních a funkčních opatření mezi dvěma očima, abyste mohli posoudit vhodnost druhého neléčeného oka jako kontroly pro budoucí klinickou studii zahrnující jednostrannou léčbu
  4. Identifikujte dobře definované populace pacientů pro budoucí klinické studie investigativní léčby BEST1 VMD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

52

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Camille Andrieu, MD
          • Telefonní číslo: +33 1 40 02 14 51
          • E-mail: candrieu@15-20.fr
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Německo
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:
          • Stephen H Tsang, MD, PhD
          • Telefonní číslo: 212-342-1186
          • E-mail: sht2@columbia.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Očekává se, že se na kliniku dostaví pacienti ve všech věkových skupinách; zápis předmětů <18 let bude získán informovaným souhlasem v doprovodu rodiče nebo zákonného zástupce. Nebudou také existovat žádná genderová nebo etnická/rasová specifická kritéria pro zařazení. Zápis neanglicky mluvících předmětů se nepředpokládá.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas
  • Diagnostika VMD související s BEST1 studijním lékařem, který je vyškolenými specialisty na sítnici na univerzitní klinice Musí být schopen absolvovat 4 následné studijní návštěvy (3 roky)

Kritéria vyloučení:

  • Systémový stav, který brání účastníkovi podstoupit zkoušky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Nejlepší účastníci viteliformní makulární dystrofie (VMD).
Účastníci s klinickým obrazem Retinitis pigmentosa s dominantními a recesivními variantami v genu BEST1
Jiný: Přírodovědné studium
Podélné hodnocení účastníků s BEST1 vitelliformní makulární dystrofií

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Elektroretinogram plného pole (ERG)
Časové okno: Do 3 let
ERG prováděné podle protokolu Mezinárodní společnosti pro klinickou elektrofyziologii vidění (ISCEV).
Do 3 let
Elektroocoulogram (EOG)
Časové okno: Do 3 let
EOG prováděné podle protokolu Mezinárodní společnosti pro klinickou elektrofyziologii vidění (ISCEV).
Do 3 let
Optická koherenční tomografie (OCT)
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Autofluorescence blízkého infračerveného pozadí (NIR-AF)
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Kvantitativní autofluorescence fundu (qAF)
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA)
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Fotografie barevného pozadí
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Mikroperimetrie hodnocení makulární integrity (MAIA).
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Kinetické zorné pole Goldman
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Statická perimetrie přizpůsobená světlu
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Chromatická perimetrie přizpůsobená tmě
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let
Celopolní testování stimulů
Časové okno: Do 3 let
Do 3 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. března 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. května 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. května 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

12. dubna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Klinické studie na Přírodovědné studium

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sweden

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit