Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie BEST1 żółtaczkowatej dystrofii plamki żółtej

28 lipca 2025 zaktualizowane przez: Stephen H. Tsang, Columbia University

Badanie historii naturalnej w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki wywołanym mutacjami w genie BEST1

Celem tego badania jest ustalenie historii naturalnej uczestników z dystrofią plamki żółtaczkowatej BESTROPHIN 1.

Zaburzenie oślepiające Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD) jest spowodowane jedną z ponad 250 różnych mutacji w genie BEST1.

W miarę opracowywania nowych metod leczenia konieczne jest jasne zrozumienie naturalnej historii postępu choroby BEST1 VMD. Celem tego studium historii naturalnej jest:

  1. Przedstawić historię naturalną degeneracji siatkówki u uczestników z kliniczną diagnozą VMD z molekularnym potwierdzeniem patogennej mutacji BEST1.
  2. Zidentyfikuj czułe miary wyników strukturalnych i funkcjonalnych do wykorzystania w przyszłych wieloośrodkowych badaniach klinicznych dotyczących leczenia BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Porównaj progresję zidentyfikowanych środków strukturalnych i funkcjonalnych między dwojgiem oczu, aby ocenić przydatność drugiego nieleczonego oka jako kontroli do przyszłego badania klinicznego obejmującego leczenie jednostronne
  4. Zidentyfikuj dobrze zdefiniowane populacje pacjentów do przyszłych badań klinicznych leczenia badawczego BEST1 VMD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

52

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Niemcy
  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Oczekuje się, że do kliniki zgłaszać się będą pacjenci we wszystkich grupach wiekowych; zapisy osób poniżej 18 roku życia odbywać się będą za świadomą zgodą w towarzystwie rodzica lub opiekuna prawnego. Nie będzie również żadnych kryteriów włączenia związanych z płcią lub pochodzeniem etnicznym/rasowym. Nie przewiduje się przyjmowania przedmiotów nieanglojęzycznych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Możliwość wyrażenia świadomej zgody
  • Rozpoznanie VMD związanej z BEST1 przez lekarza prowadzącego badanie, który jest przeszkolonym specjalistą od siatkówki w klinice uniwersyteckiej. Musi być w stanie zobowiązać się do 4 wizyt kontrolnych w ramach badania (3 lata).

Kryteria wyłączenia:

  • Stan ogólnoustrojowy uniemożliwiający uczestnikowi przystąpienie do egzaminów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Najlepsi uczestnicy dystrofii plamki żółtaczkowatej (VMD).
Uczestnicy z obrazem klinicznym Retinitis pigmentosa z dominującymi i recesywnymi wariantami genu BEST1
Inny: Studium historii naturalnej
Podłużna ocena uczestników z BEST1 Vitelliform Macular Dystrophy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zautomatyzowany perymetr Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC).
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Elektroretinogram pełnego pola (ERG)
Ramy czasowe: Do 3 lat
ERG prowadzona w ramach protokołu Międzynarodowego Towarzystwa Elektrofizjologii Klinicznej Widzenia (ISCEV).
Do 3 lat
Elektrookulogram (EOG)
Ramy czasowe: Do 3 lat
EOG przeprowadzone w ramach protokołu Międzynarodowego Towarzystwa Elektrofizjologii Klinicznej Widzenia (ISCEV).
Do 3 lat
Optyczna tomografia koherencyjna (OCT)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Autofluorescencja dna oka (FAF)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Autofluorescencja dna oka w bliskiej podczerwieni (NIR-AF)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Ilościowa autofluorescencja dna oka (qAF)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Najlepiej skorygowana ostrość wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Kolorowe zdjęcia dna oka
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Ocena integralności plamki żółtej (MAIA) Mikroperymetria
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Kinetyczne pole widzenia Goldmana
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Perymetria statyczna dostosowana do światła
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Perymetria chromatyczna przystosowana do ciemności
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat
Testowanie bodźców w pełnym polu
Ramy czasowe: Do 3 lat
Do 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 maja 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 marca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 marca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (Grant/umowa NIH USA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj