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Untersuchung von BEST1 vitelliformer Makuladystrophie

28. Juli 2025 aktualisiert von: Stephen H. Tsang, Columbia University

Naturgeschichtliche Studie bei Retinitis Pigmentosa, verursacht durch Mutationen im BEST1-Gen

Der Zweck dieser Studie ist es, die natürliche Geschichte von Teilnehmern mit BESTROPHIN 1 vitelliformer Makuladystrophie zu ermitteln.

Die Erblindungsstörung Best Vitelliforme Makuladystrophie (VMD) wird durch eine von mehr als 250 verschiedenen Mutationen im BEST1-Gen verursacht.

Da neue Behandlungen entwickelt werden, ist ein klares Verständnis des natürlichen Verlaufs der Krankheitsprogression von BEST1 VMD erforderlich. Die Ziele dieser naturkundlichen Studie sind:

  1. Berichten Sie den natürlichen Verlauf der Netzhautdegeneration bei Teilnehmern mit einer klinischen Diagnose von VMD mit molekularer Bestätigung einer pathogenen BEST1-Mutation (en).
  2. Identifizieren Sie sensible strukturelle und funktionelle Ergebnismessungen zur Verwendung für zukünftige multizentrische klinische Studien zur Behandlung von BESTROPHIN 1 VMD.
  3. Vergleichen Sie das Fortschreiten der identifizierten strukturellen und funktionellen Maßnahmen zwischen den beiden Augen, um die Eignung des zweiten unbehandelten Auges als Kontrolle für eine zukünftige klinische Studie mit einseitiger Behandlung zu beurteilen
  4. Identifizieren Sie gut definierte Patientenpopulationen für zukünftige klinische Studien zu Prüfbehandlungen für BEST1 VMD.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

52

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Von Patienten aller Altersgruppen wird erwartet, dass sie sich in der Klinik vorstellen; Die Einschreibung von Probanden unter 18 Jahren erfolgt durch Einverständniserklärung in Begleitung eines Elternteils oder Erziehungsberechtigten. Es wird auch keine geschlechts- oder ethnisch-/rassenspezifischen Einschlusskriterien geben. Die Immatrikulation von nicht englischsprachigen Fächern wird nicht erwartet.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fähigkeit zur informierten Einwilligung
  • Diagnose einer BEST1-assoziierten VMD durch Studienärzte, die in der Universitätsklinik ausgebildete Netzhautspezialisten sind Muss sich zu 4 Folgeuntersuchungen verpflichten können (3 Jahre)

Ausschlusskriterien:

  • Systemische Erkrankung, die den Teilnehmer daran hindert, sich den Prüfungen zu unterziehen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Beste Teilnehmer an vitelliformer Makuladystrophie (VMD).
Teilnehmer mit einem klinischen Bild von Retinitis pigmentosa mit dominanten und rezessiven Varianten im BEST1-Gen
Sonstiges: Naturhistorische Studie
Längsschnittbeurteilung von Teilnehmern mit BEST1 vitelliformer Makuladystrophie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automatisierter Perimeter
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Vollfeld-Elektroretinogramm (ERG)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
ERG durchgeführt nach dem Protokoll der International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV).
Bis zu 3 Jahre
Elektrookuulogramm (EOG)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
EOG durchgeführt nach dem Protokoll der International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV).
Bis zu 3 Jahre
Optische Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Fundus-Autofluoreszenz (FAF)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Nahinfrarot-Fundus-Autofluoreszenz (NIR-AF)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Quantitative Fundus-Autofluoreszenz (qAF)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bestkorrigierte Sehschärfe (BCVA)
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Fundusfotos in Farbe
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Makulaintegritätsbewertung (MAIA) Mikroperimetrie
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Kinetisches Gesichtsfeld nach Goldman
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Lichtangepasste statische Perimetrie
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Dunkelangepasste chromatische Perimetrie
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre
Vollfeld-Stimulus-Tests
Zeitfenster: Bis zu 3 Jahre
Bis zu 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

National Eye Institute (NEI)
Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
Universität Tübingen

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephen H Tsang, MD, PhD, Columbia University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. März 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Mai 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Mai 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. März 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. März 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. April 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAT5994
  • R24EY028758 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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